Retinale Gepigmenteerde Degeneratie

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47

Retinale gepigmenteerde degeneratie

Inhoud:

• Symptomen van retinale pigmentaire dystrofie
• Oorzaken van retinale pigmentaire dystrofie
• Diagnostics retinale pigmentaire dystrofie
• Behandeling van retinale pigmentaire dystrofie

Dit is een zeldzame aandoening die bij één op de 5000 mensen voorkomt. Pigmentdystrofie of retinitis komt het vaakst voor bij mannen. Dit kan op elke leeftijd gebeuren, ook bij kinderen.

Bij de overgrote meerderheid van degenen die vóór de leeftijd van 20 jaar met deze vorm van dystrofie zijn geconfronteerd, blijft het vermogen om te lezen ongewijzigd en is de mate van gezichtsscherpte meer dan 0,1. In de leeftijdsgroep van 45 tot 50 jaar is de mate van gezichtsscherpte minder dan 0,1, het leesvermogen is volledig verloren. Verder over de symptomen, oorzaken en behandeling van de ziekte.

Symptomen van retinale pigmentaire dystrofie

De belangrijkste manifestaties van de ziekte zijn onder meer:

• Hemeralopie, of "nachtblindheid" - wordt gevormd door schade aan een van de componenten van het netvlies, namelijk de staafjes. Tegelijkertijd gaat de oriëntatievaardigheid praktisch verloren bij onvoldoende verlichting. Het is hemeralopie die als de primaire manifestatie van de ziekte moet worden beschouwd. Het kan vijf of zelfs 10 jaar vóór de eerste duidelijke manifestaties in het netvliesgebied optreden;
• Gestage verslechtering van het perifere zicht - begint met een minimale vernauwing van de grenzen van het perifere zicht. In het kader van verdere ontwikkeling kan het leiden tot volledig verlies. Dit fenomeen wordt buisvormig of tunnelzicht genoemd, waarbij slechts een klein "visueel" gebied in het midden overblijft;

• Verergering van gezichtsscherpte en kleurwaarneming - wordt opgemerkt in de latere stadia van de ziekte en wordt veroorzaakt door degradatie van de kegeltjes in het centrale gebied van het netvlies. De systematische ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt blindheid.

Oorzaken van retinale pigmentaire dystrofie

Er is maar één reden voor het verschijnen van pigmentaire dystrofie, om het te begrijpen, is het noodzakelijk om de anatomie van het menselijk oog te begrijpen. Het lichtgevoelige membraan van het oog of het netvlies omvat dus twee categorieën receptorcellen. We hebben het over staafjes en kegels, die dergelijke namen alleen vanwege hun vorm kregen. De overgrote meerderheid van de kegeltjes bevindt zich in het centrale gebied van het netvlies, wat een optimale scherpte en kleurwaarneming garandeert. De staafjes zijn verdeeld over het netvlies zelf, ze regelen het perifere zicht en maken het mogelijk om te zien bij weinig licht.

Wanneer specifieke genen die zorgen voor voeding en functie van het netvlies, worden beschadigd, wordt een systematische vernietiging van het buitenste gebied van het netvlies opgemerkt. Dat wil zeggen, precies waar de staven en kegels zich bevinden. Dergelijke schade treft vooral de periferie en verdwijnt binnen 15-20 jaar. Het is dit langdurige proces dat de enige reden is voor de ontwikkeling van pigmentaire dystrofie.

Diagnostics retinale pigmentaire dystrofie

Diagnose van pigmentaire dystrofie in de primaire stadia van de ziekte heeft zijn eigen kenmerken. Allereerst omdat het moeilijk is in de kindertijd. De implementatie ervan is alleen mogelijk bij kinderen van zes jaar of ouder. De ziekte wordt vaak ontdekt na het optreden van oriëntatieproblemen in de schemering of 's nachts. In dit geval is de ziekte al lang aan het vorderen.

Als onderdeel van het onderzoek wordt de mate van gezichtsscherpte en perifere waarneming onthuld. De fundus van het oog wordt zo nauwkeurig mogelijk onderzocht, omdat daar veranderingen kunnen optreden. Het meest voor de hand liggende teken van een verandering die wordt onthuld tijdens het onderzoek van de fundus, zijn botlichaampjes. Ze vertegenwoordigen gebieden waarin progressieve vernietiging van cellen van het receptortype plaatsvindt.

Om de diagnose te bevestigen, kunt u toevlucht nemen tot elektrofysiologisch onderzoek, omdat ze de "werkende" mogelijkheden van het netvlies volledig onthullen. Ook wordt met behulp van gespecialiseerde apparatuur de beoordeling van de aanpassing aan het donker en het vermogen om in een verduisterde kamer te navigeren uitgevoerd.

Als er vermoedens zijn en bovendien een diagnose van retinale pigmentaire dystrofie is gesteld, wordt, rekening houdend met de genetische component van de ziekte, aanbevolen om de naaste familieleden van de persoon te onderzoeken. Dit zal helpen om de ziekte zo vroeg mogelijk te identificeren.

Behandeling van retinale pigmentaire dystrofie

Tegenwoordig is de behandeling van pigmentaire dystrofie complex. Om de progressie van de ziekte te stoppen, moeten vitaminecomplexen, geneesmiddelen die de oogvoeding en de bloedtoevoer naar het netvlies verbeteren, worden gebruikt. Dit kunnen niet alleen injecties zijn, maar ook druppels. Naast deze fondsen wordt de klasse van peptidebioregulatoren veel gebruikt. Ze zijn ontworpen om de voeding en het herstelvermogen van het netvlies te optimaliseren.

Er worden ook fysiotherapeutische methoden gebruikt die alles verbeteren met betrekking tot de bloedtoevoer in het oogbolgebied. Zo wordt het pathologische proces geremd. Met constante monitoring is het mogelijk om remissie te bereiken. Een Sidorenko-bril moet worden beschouwd als een effectief apparaat dat is ontworpen voor thuisgebruik. Ze combineren vier blootstellingsmethoden tegelijkertijd en zullen het meest effectief zijn in de vroege stadia van pigmentaire dystrofie.

Er moet worden gewezen op de lijst van fundamenteel nieuwe experimentele richtingen bij de behandeling van de gepresenteerde ziekte. We hebben het over gentherapie, waarmee je die genen die beschadigd zijn, kunt herstellen. Ook introduceren chirurgen speciale mechanische implantaten in het ooggebied, die op dezelfde manier werken als het netvlies. Ze stellen mensen die hun gezichtsvermogen hebben verloren in staat om vrij binnen en zelfs buiten te navigeren. Met deze implantaten wordt het zelfzorgproces ook veel gemakkelijker.

Pigmentaire dystrofie is dus een ernstig en progressief zichtprobleem. De symptomen in de beginfase zijn moeilijk te herkennen, maar men mag de genetische aanleg voor de ziekte niet vergeten. Als de diagnose vroeg wordt gesteld, zal pigmentaire dystrofie veel gemakkelijker te behandelen zijn.

n

De auteur van het artikel: Degtyareva Marina Vitalievna, oogarts, oogarts