Prader-Willi-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47

Prader-Willi-syndroom

Inhoud:

• Symptomen van het Prader-Willi-syndroom
• Oorzaken van het Prader-Willi-syndroom
• Diagnostics Prader-Willi-syndroom
• Behandeling van het Prader-Willi-syndroom

Prader-Willi-syndroom is een genetische aandoening die uiterst zeldzaam is. De ontwikkeling ervan is te wijten aan het feit dat zeven genen, of hun delen, gelegen op het 15e vaderlijke chromosoom, afwezig zijn of niet normaal kunnen functioneren. Het syndroom werd in 1956 beschreven door wetenschappers A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler en G. Fanconi.

Volgens statistieken wordt het syndroom gedetecteerd bij 1 op de 10-25 duizend pasgeborenen. De manifestatie van pathologie wordt beïnvloed door het genetisch materiaal van de vader, omdat het verstoorde deel van chromosoom 15 onderhevig is aan het fenomeen van inprenting. Dat wil zeggen, een kopie van slechts één gen onder de genen van een bepaald gebied zal volledig werken.

Symptomen van het Prader-Willi-syndroom

De volgende symptomen van het Prader-Willi-syndroom zorgen ervoor dat de patiënt correct kan worden gediagnosticeerd, zelfs als ze niet volledig tot uiting komen:

• Tijdens de intra-uteriene ontwikkeling wordt de motorische activiteit van de foetus verminderd, vrouwen hebben vaak last van polyhydramnionen, er wordt een foetale presentatie gevonden.
• Op het moment van geboorte is de baby in stuitligging, worden lethargie en hypotensie waargenomen. Een zwakke spierspanning beïnvloedt de zuigreflex, waardoor het moeilijk wordt om borstvoeding te geven. Het kind kan moeite hebben met ademhalen. Het syndroom van hypogonadisme is kenmerkend voor deze genetische aandoening.
• In de vroege kinderjaren komt een achterstand in fysieke ontwikkeling naar voren, worden intellectuele problemen waargenomen. Het kind wordt snel moe, vatbaar voor slaperigheid. Strabismus ontwikkelt zich vaak. Het is voor de vroege kinderjaren dat scoliose kenmerkend is, wat niet in de kindertijd wordt gediagnosticeerd.
• Voor oudere kinderen zijn spraakstoornissen kenmerkend, wordt overgewicht waargenomen. Op de leeftijd van 2 tot 8 jaar begint het kind de neiging tot overeten te vertonen, is de fysieke coördinatie verstoord en lijdt de slaap. Scoliose blijft vorderen.
• In de puberteit ervaren adolescenten vaak een vertraagde puberteit, de groei van dergelijke kinderen is lager dan die van hun leeftijdsgenoten. De flexibiliteit is abnormaal hoog, het lichaamsgewicht is hoger dan normaal.

• Op 18-jarige leeftijd lijden mensen met het Prader-Willi-syndroom aan het onvermogen om zwanger te worden omdat ze onvruchtbaar zijn. Het haar op het intieme gebied is dun, hypogonadisme blijft zich ontwikkelen. Obesitas, lage bloeddruk, intellectuele problemen, leermoeilijkheden zijn allemaal symptomen die worden veroorzaakt door bestaande genetische aandoeningen. Bovendien kan bij een persoon in de volwassenheid al de diagnose diabetes mellitus worden gesteld, veroorzaakt door de bestaande genetische pathologie.
• Volwassenen met het symptoom van Prader-Willi hebben de volgende uiterlijke kenmerken: hun neus is breed en groot, hun voorhoofd is hoog, de oogleden hangen af, de ogen zijn amandelvormig, de bovenste en onderste ledematen zijn klein, de vingers erop zijn smal, het lichaamsgewicht is te zwaar. In vergelijking met andere naaste familieleden zijn het haar en de huid van een ziek familielid wat lichter. De seksuele en motorische ontwikkeling van een persoon is verstoord, er vormen zich striae op de huid, er is een neiging tot dermatillomanie (uittrekken van huidgebieden).

Neuro-cognitieve stoornissen

In 1992 onderzochten Kurf en Freem het niveau van intelligentie bij mensen met het Prader-Willi-syndroom. Het bleek dat de meeste patiënten (39%) een lichte verstandelijke beperking hebben, 27% van de patiënten een matige verstandelijke beperking heeft of zich op de grens van intellectuele activiteit bevindt, wat een intelligentieniveau oplevert tussen 70 en 85. Met een laag gemiddeld intelligentieniveau 5 % van de mensen, en met ernstige mentale retardatie 1%. Bovendien werd in minder dan 1% van de gevallen ernstige mentale retardatie waargenomen.

Het bleek dat patiënten bij kinderen het vermogen hebben om te lezen, ze hebben een uitgebreide woordenschat. Spraakstoornissen verminderen echter hun begrip. Dergelijke mensen krijgen met moeite wiskunde en schrijven, concentratie van aandacht, visueel en kortetermijngeheugen lijden. Daardoor verdwijnen de problemen op deze gebieden, ondanks het niveau van intelligentieontwikkeling, niet met de leeftijd.

Gedragsstoornissen

• Een verhoogde eetlust leidt tot de ontwikkeling van obesitas.
• Dwangmatig gedrag komt tot uiting in een verhoogd niveau van angst en dermatillomanie.
• Stoornissen in de mentale ontwikkeling komen tot uiting in depressie, paranoia, hallucinaties.

Vaak zijn het gedragsstoornissen die ertoe leiden dat patiënten in het ziekenhuis worden opgenomen.

Endocriene aandoeningen

Bij mensen met het Prader-Willi-syndroom is er een tekort aan groeihormoon in het lichaam, wat leidt tot de ontwikkeling van obesitas, een toename van de botdichtheid.

Hypogonadisme is de reden dat de teelballen bij mannen niet in het scrotum afdalen, en bij vrouwen is er vroege seksuele haargroei (adrenarche). Beide aandoeningen kunnen echter operatief en conservatief worden gecorrigeerd.

Oorzaken van het Prader-Willi-syndroom

De oorzaken van het Prader-Willi-syndroom liggen in genetische aandoeningen. Als gevolg van bepaalde mutaties is er een verlies van chromosoom 15 van de vaderlijke kopie van de genen.

Een andere reden voor chromosomale herschikkingen, naast genmutaties, is:

• Overerving van twee paar chromosomen alleen van de moeder (maternale uni-paternale disomie);
• Stoornissen als gevolg van een chromosoomruptuur of als gevolg van ongelijke kruising (deletie);
• Stoornissen als gevolg van chromosomale translocaties met de overdracht van een chromosoomsectie naar een niet-homoloog chromosoom.

Tegelijkertijd hangt het risico dat het tweede kind in het gezin wordt geboren met het Prader-Willi-syndroom af van de oorzaak van de herstructurering. Uni-paternale dyssomnie en deletie verminderen dus het risico tot slechts 1%, chromosomale translocaties verhogen het tot 25% en mutaties tegen de achtergrond van imprinting tot 50%. Met parenatale tests kunt u al deze opties berekenen.

Diagnostics Prader-Willi-syndroom

Een tijdige diagnose van het Prader-Willi-syndroom maakt het niet alleen mogelijk om de bestaande aandoeningen te identificeren, maar ook om met onmiddellijke behandeling te beginnen, wat de prognose van de ontwikkeling van pathologie aanzienlijk verbetert.

Als de diagnose eerder alleen op basis van klinische symptomen werd gesteld, gebruikt de moderne geneeskunde de methode van genetische tests. Het is absoluut noodzakelijk voor alle pasgeborenen met hypotensie.

Met betrekking tot differentiële diagnose moet deze genetische pathologie worden onderscheiden van het syndroom van Down.

Behandeling van het Prader-Willi-syndroom

Er is geen remedie voor het volledig wegwerken van genetische aandoeningen. Er zijn echter geneesmiddelen in ontwikkeling voor de behandeling van het Prader-Willi-syndroom, of liever voor de verlichting van de symptomen.

Daarom raden artsen aan dat alle kinderen met het gedetecteerde Prader-Willi-syndroom zonder falen fysiotherapie ondergaan, die gericht is op het verhogen van de spierspanning. Het leerproces moet ook worden aangepast aan de intellectuele capaciteiten van het kind.

Obesitas blijft een groot probleem, daarom wordt deze kinderen geadviseerd om elke dag recombinant groeihormoon te injecteren. Dit stelt u in staat uw eetlust onder controle te houden en geeft u ook de mogelijkheid om ondersteuning te bieden om spiermassa te vergroten in plaats van vetweefsel.

Om obstructieve slaapapneu uit te sluiten, wordt patiënten geadviseerd om continu een beademingsapparaat te gebruiken.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".