Huid-ichthyosis (aangeboren, Vulgair, Harlekijn) - Wat Is Het? Symptomen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-07 17:50

Ichthyosis van de huid: vormen, symptomen en behandeling

Wat is ichthyosis?

Ichthyosis is een huidziekte die veel gemeen heeft met dermatose. Pathologie wordt erfelijk verworven en wordt gekenmerkt door een uniforme schending van keratinisatie en het verschijnen op het oppervlak van het lichaam van schubben die lijken op vissen.

Van alle aangeboren huidziekten is ichthyosis verantwoordelijk voor ongeveer 87% van de pathologieën. In dit geval treden mutaties op in verschillende genen van het epitheel, wat leidt tot een verandering in de structuur. De symptomen van de ziekte kunnen zeer gevarieerd zijn. Ongeacht de vorm van ichthyosis is er echter een enkel symptoom van de ziekte - verhoogde keratinisatie en afschilfering van de bovenste laag van de dermis.

Ondanks de hoge ontwikkeling van de geneeskunde, is de behandeling van ichthyosis een moeilijke taak waarmee een arts wordt geconfronteerd. Hoewel wetenschappers al therapeutische schema's hebben kunnen ontwikkelen om de kwaliteit van leven van dergelijke patiënten te verbeteren. Baby's kunnen ook worden behandeld.

Ichthyosis bij volwassenen is zeer zeldzaam. Dit komt door andere ernstige ziekten. Behandelingsregimes voor volwassenen verschillen niet van die voor kinderen.

Inhoud:

• De oorzaken van ichthyosis
• Vormen van aangeboren ichthyosis
• Symptomen van aangeboren ichthyosis
• Behandeling van ichthyosis
• Voorspelling
• Preventie van ichthyosis
• Antwoorden op populaire vragen

De oorzaken van ichthyosis

Oorzaken van aangeboren ichthyosis

Genmutaties zijn de oorzaak van alle aangeboren ichthyosis. Eiwitverbindingen, enzymen en andere stoffen die deelnemen aan de vorming van de dermis worden geproduceerd bij bepaalde aandoeningen.

Tot nu toe zijn de exacte oorzaken van genafwijkingen niet bekend, maar wetenschappers hebben enkele risicofactoren voor de ontwikkeling van ichthyosis geïdentificeerd, waaronder:

• Erfelijke aanleg. De kans op het ontwikkelen van ichthyosis is groter in de aanwezigheid van dergelijke pathologieën in een familiegeschiedenis zoals: het syndroom van Down, het Patau-syndroom, het Shershevsky-Turner-syndroom, enz.
• Schadelijke gewoonten van ouders, bijvoorbeeld alcohol drinken door een zwangere vrouw, roken, middelenmisbruik, drugsgebruik.
• Chronische ziekten bij ouders. Verschillende infectieprocessen zijn belangrijk, bijvoorbeeld pyelonefritis, hepatitis, gastritis, enz.
• Blootstelling aan schadelijke factoren op het lichaam: straling, vervuilde lucht, zware metalen, etc.

Alle schadelijke factoren die van invloed zijn op ouders, kunnen de gezondheid van het kind beïnvloeden en leiden tot de ontwikkeling van ichthyosis bij hem.

Oorzaken van verworven ichthyosis

Soms ontwikkelt ichthyosis zich tijdens het leven.

De redenen kunnen de volgende zijn:

• Vitamine A-tekort in het lichaam.
• Kwaadaardige tumoren met de ontwikkeling van paraneoplastisch syndroom. Het immuunsysteem van de patiënt begint immuuncomplexen tegen zijn eigen huid te ontwikkelen en deze te vernietigen.
• Ichthyosis tegen de achtergrond van alcoholisme. Bloedvaten worden vernietigd, de huid krijgt geen normale voeding, wat de ontwikkeling van de ziekte veroorzaakt.

Ichthyosis, die zich tijdens het leven ontwikkelt, vormt geen bedreiging voor de menselijke gezondheid. De symptomen zijn niet zo uitgesproken als bij aangeboren vormen van de ziekte. De huid van dergelijke mensen is vatbaarder voor meer peeling, het huidpatroon wordt versterkt in het gebied van de voeten en handpalmen. U kunt de ziekte het hoofd bieden als u de oorzaak van het optreden ervan identificeert. Wanneer etiotrope behandeling het niet mogelijk maakt om positieve resultaten te bereiken, wordt de therapie uitgevoerd volgens hetzelfde schema als bij aangeboren vormen van de ziekte.

Vormen van aangeboren ichthyosis

Afhankelijk van de timing van het begin van de ziekte en op de plaats van mutatie, zijn er soorten ichthyosis zoals:

1. Ichthyosis van pasgeborenen. Mutaties komen voor op de vrouwelijke geslachtschromosomen. De ziekte begint zich zelfs tijdens de periode dat het kind in de baarmoeder is, te ontwikkelen. Hij zal worden geboren met symptomen van de ziekte. Meestal lijden mannelijke baby's, en ze ontvangen het gemuteerde gen via de vrouwelijke lijn.

   Deze soorten ichthyosis zijn onder meer:

   • Lamellair.
   • Erythrodermie is ichthyosiform.
   • Erythroderma bulleuze ichthyosiform.
   • Harlequin ichthyosis.

2. Ichthyosis, vertraagd in de tijd. De mutatie vindt plaats op de niet-geslachtschromosomen. Voor het eerst manifesteert de ziekte zich na 2 maanden - 1 jaar na de geboorte van het kind. De ziekte heeft een ongecompliceerd beloop in vergelijking met ichthyosis bij pasgeborenen. Vulgaire ichthyosis verwijst naar een in de tijd vertraagde pathologie.

Afhankelijk van de vorm van de ziekte zullen de symptomen van de aandoening verschillen.

Symptomen van aangeboren ichthyosis

De baby wordt geboren "verpakt" in een lichtbruine film (colloïdale foetus). Na een paar uur of dagen komt de film los.

In de toekomst kan de ziekte zich in 4 soorten voortzetten. De symptomen zijn uitgesproken, dus de diagnose van een specifieke vorm van pathologie is niet moeilijk:

1. Lamellaire ichthyosis:

   • De huid is strak aangespannen.
   • De oogleden en lippen van de baby zijn naar buiten gedraaid.
   • Grote hoornachtige deeltjes worden gescheiden door scheuren. Ze zijn diep, ze worden de hele tijd nat, er komt een transparante intercellulaire vloeistof uit.
   • De voeten en handpalmen zijn bedekt met dikke huidschilfers, die worden gescheiden door scheuren.

2. Ichthyosiforme erythrodermie:

   • Na de geboorte is de baby bedekt met een film die snel droogt, scheurtjes en bladeren.
   • De huid ziet eruit alsof de baby is verbrand. Het is schilferig en rood van kleur.
   • De huid is strak. Naarmate het kind ouder wordt, verschijnen er zilveren strepen op.
   • De oren van de baby zijn onregelmatig. Dit symptoom komt echter niet bij alle patiënten voor.
3. Bulleuze ichthyosiforme erythrodermie. Deze vorm van de ziekte manifesteert zich op dezelfde manier als ichthyosiforme erythrodermie, maar er verschijnen onder andere ulceratieve defecten en blaren op de huid.

4. Harlequin-syndroom:

   • Dit type ziekte is het moeilijkst en levensbedreigendst voor een kind. Het stratum corneum verdikt over het gehele oppervlak van het lichaam.
   • De lippen en oogleden van de baby zijn verwrongen.
   • De scheuren zijn erg diep, ze zien eruit als wonden.
   • Het hoofd van de pasgeborene is verkleind.

Naarmate het kind ouder wordt, worden de symptomen van de ziekte minder intens (tenzij er bij hem het harlekijnsyndroom wordt vastgesteld). De huid wordt normaal van kleur, maar blijft de hele tijd strak en schilfert. Als een patiënt een laminaire vorm van pathologie ontwikkelt, blijven de zilverachtige strepen erop gedurende het hele leven bestaan.

Symptomen van ichthyosis vulgaris

De ziekte doet zich 2-12 maanden na de geboorte van het kind voor. Het pathologie-manifest valt in het koude seizoen.

De symptomen van ichthyosis zijn als volgt:

• De huid schilfert af op de stam. Bij dit proces zijn het gezicht, de knieholte en de oksels niet betrokken.
• Op de handpalmen en op de voetzolen wordt het natuurlijke patroon versterkt, de groeven worden diep, de toon van de lederhuid wordt verzwakt. Hierdoor zien de voetjes en handpalmen van de baby er seniel uit.
• Op de heupen en schouders verschijnen verdichtingsgebieden, die worden weergegeven door knobbeltjes.

Van tijd tot tijd zal de ziekte verergeren en verdwijnen. In het koude seizoen worden de symptomen van pathologie intenser.

Behandeling van ichthyosis

Het is onmogelijk om voor altijd met de aangeboren vorm van ichthyosis om te gaan. Een persoon zal zijn gezondheid constant moeten controleren. Om dit te doen, zal hij medicijnen moeten nemen en bepaalde aanpassingen aan zijn levensstijl moeten aanbrengen. Alle vormen van pathologie, behalve het harlekijnsyndroom, lenen zich goed voor symptomatische correctie.

Algemene therapeutische maatregelen

Als een kind in een film wordt geboren, wordt hij in een couveuse geplaatst. Daar wordt de vereiste luchtvochtigheid en temperatuur gehandhaafd.

Het kind moet onmiddellijk medicijnen krijgen zoals:

• Glucocorticosteroïden. Er zijn geen exacte gegevens over waarom deze medicijnen een positief effect hebben op de gezondheid van patiënten met ichthyosis. Hun effectiviteit is echter bewezen. De voorkeursgeneesmiddelen zijn prednisolon of hydrocortison. De behandeling moet 4-7 weken worden voortgezet. Vervolgens wordt de dosis medicijnen geleidelijk verminderd.
• Vitamine A. Het reguleert stofwisselingsprocessen in de huid, bevordert de aanmaak van intercellulaire stoffen. De opnameduur is 14 dagen, maar kan naar goeddunken van de behandelende arts worden gewijzigd. De vitamine wordt op de markt gebracht onder de naam Retinol Acetate. Als een kind er allergisch voor wordt, wordt Acitretin voorgeschreven.
• Antibiotica. Ze worden voorgeschreven in het geval er een grote kans is op een bacteriële infectie.
• Elektrolyten en albumine intraveneus toegediend. Ze verbeteren het algemene welzijn van de patiënt. Voor pasgeborenen worden medicijnen in de navelstrengader afgeleverd.

Wanneer de ziekte verergert, wordt de therapie herhaald met alle medicijnen. De arts kan antibacteriële geneesmiddelen uit het schema verwijderen, of intraveneuze infusie, andere vitamines introduceren.

Lokale impact

Lokale therapie kan niet achterwege blijven.

Hiervoor worden verschillende crèmes en zalven gebruikt, bijvoorbeeld:

• Uroderm met ureum 2%.
• Petrolatum.
• Lanoline.
• Atoderm, Topikrem, Foretal en andere verzachtende middelen. Deze producten zijn niet geclassificeerd als medicijnen, dus ze kunnen worden gebruikt om pasgeboren baby's te behandelen.
• Dexpanthenol.
• Crèmes en zalven met een hormonale component: Elokom, Akriderm, Belosalik, etc.

Aan volwassen patiënten kunnen preparaten worden voorgeschreven die salicylzuur bevatten in een concentratie van 2%. Ze zijn niet voorgeschreven voor kinderen jonger dan 3 jaar.

Fysiotherapie

UFO, zonnebaden (niet langer dan 40 minuten) helpen de symptomen van de ziekte te verminderen. Deze procedures stimuleren de metabolische processen van de dermis, verminderen de intensiteit van het pellen. Ouderen kunnen het badhuis bezoeken (de luchttemperatuur mag niet hoger zijn dan 55 ° C), reizen naar badplaatsen.

Zorg voor kinderen met ichthyosis

De baby zal 2-4 weken in de couveuse liggen. Gedurende deze tijd krijgt hij alle nodige behandelingen.

Eenmaal naar huis ontslagen, moeten ouders de baby de volgende zorg bieden:

• Volg alle medische aanbevelingen strikt op. De behandeling moet thuis worden voortgezet. U moet speciale crèmes en zalven gebruiken. De verwerking moet regelmatig zijn.
• Houd de huidconditie van de baby in de gaten. Het is onmogelijk om periodes van intense peeling te negeren, het is belangrijk om alle elementen van ontsteking op tijd te elimineren, de lichaamstemperatuur van de baby te bewaken, enz. Hierdoor kunnen periodes van verergering van pathologie niet over het hoofd worden gezien en kunnen tijdig de nodige maatregelen worden genomen.
• Letsel aan de dermis van het kind is onaanvaardbaar. De huid van een baby met ichthyosis is vatbaarder voor trauma dan de huid van een gezond kind. Pathogene micro-organismen kunnen via de wonden binnendringen. Daarom, als de verwonding zich heeft voorgedaan, is het noodzakelijk om de huid te behandelen met een oplossing van chloorhexidine met een concentratie van 0,005% of met een ander antisepticum.
• Het is verboden om harde wollen of synthetische stoffen te gebruiken. Dit geldt voor ondergoed en beddengoed. Dergelijke materialen irriteren de huid van de baby, veroorzaken jeuk en verergering van de ziekte.

Anders zal het leven van een kind niet verschillen van het leven van gezonde kinderen. In de toekomst zullen dergelijke kinderen ondanks hun ziekte volwaardige leden van de samenleving worden.

Voorspelling

Alle vormen van de ziekte, behalve het harlekijnsyndroom, hebben een gunstig beloop. De ziekte heeft geen invloed op de kwaliteit van het menselijk leven als het kind vanaf de vroege kinderjaren adequate therapie krijgt. In de winter ervaren mensen exacerbaties, waarna de huid terugkeert naar zijn normale toestand. Tijdens een terugval moet u een adequate therapie krijgen.

Het Harlequin-syndroom eindigt in de meeste gevallen met de dood van het kind.

Preventie van ichthyosis

Om de kans op het ontwikkelen van ichthyosis bij een baby te verkleinen, moeten de volgende aanbevelingen worden gevolgd in het stadium van de zwangerschapsplanning:

• Ouders moeten artsen bezoeken, alle chronische pathologieën identificeren en behandelen.
• De vrouw moet worden gezien door een gynaecoloog. Ze zal moeten worden getest en alle bestaande ziekten moeten verwijderen.
• Als eerdere kinderen met genetische ziekten in het gezin zijn geboren, moet u de genetica bezoeken en alle tests doorstaan die hij voorschrijft.
• 6 maanden voor de aanstaande conceptie moet u stoppen met het gebruik van alcoholische dranken, drugs en tabak.
• De arts kan aanbevelen foliumzuur, jodiumsupplementen, enz.

Naleving van deze aanbevelingen kan de kans op het ontwikkelen van ichthyosis bij een kind met 95% verminderen. Tijdens de zwangerschap moet een vrouw worden geregistreerd bij een gynaecoloog, echografie en screenings ondergaan. Ziekte is gemakkelijker te voorkomen dan te genezen.

Antwoorden op populaire vragen

• Is ichthyosis een erfelijke ziekte? Ja, maar het is moeilijk om precies te zeggen hoe en wanneer de overdracht van pathologie zal plaatsvinden. Als een mannelijke baby met ichthyosis in een gezin werd geboren, is de kans op een terugkeer van een baby met een vergelijkbare ziekte extreem hoog. Als de pathologie zich in een vertraagde periode heeft ontwikkeld, is het moeilijk om een voorspelling te doen. Een must om genetica te bezoeken.
• Is de behandeling afhankelijk van de vorm van ichthyosis? Ja. Dus met het Harlequin-syndroom wordt de dosis hormonale geneesmiddelen verhoogd. Bulleuze ziekte vereist antibiotica. De arts zal helpen bij het bepalen van de therapie.
• Tijdens een echografie onthulde de arts ichthyosis bij de foetus. Hoe verder te gaan? De kans op een juiste diagnose is 92-95%. De beslissing blijft bij de ouders.
• Wat zijn de bijwerkingen van ichthyosis-medicijnen ? We kunnen zeggen dat de meeste medicijnen veilig zijn. Hormonale medicijnen worden voor een korte tijd voorgeschreven, dus ze hebben geen tijd om de toestand van het immuunsysteem te beïnvloeden.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".