Analyse Van Het Syndroom Van Down

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47

Analyse van het syndroom van Down

Hoogwaardig onderzoek van aanstaande moeders is een belangrijke taak, waarvan de oplossing het mogelijk maakt om het risico op het krijgen van kinderen met onverbeterlijke pathologieën, zoals het syndroom van Down, uit te sluiten. In de vroege stadia van de zwangerschap is een AFP-bloedtest verplicht, waarvan de indicatoren worden gebruikt om foetale misvormingen te bepalen. Zo'n biochemische test wordt uitgevoerd vanaf 15 tot 20 weken zwangerschap. Bepaling van het niveau van choriongonadotrofine (hCG) in het bloed wordt voorgeschreven vanaf 14 tot 18 weken zwangerschap.

Een verhoging van het niveau van choriongonadotrofine treedt op vanwege vele redenen, waaronder het syndroom van Down. De aanwezigheid van mogelijke stoornissen in de ontwikkeling van de foetus kan worden achterhaald door de analyse van oestriol in het bloedserum. Hoe meer het niveau van het hormoon wordt verlaagd, hoe groter de kans op het ontwikkelen van pathologische veranderingen in de toestand van de foetus. Het gehalte aan vrij oestriol onder de 40% wordt als gevaarlijk beschouwd.

Indicaties voor het voorschrijven van een analyse kunnen de leeftijd zijn van moeders ouder dan 35 jaar, omdat zij de kans op het krijgen van kinderen met chromosomale pathologie vergroten.

Alle vermelde prenatale screeningstests zijn natuurlijk erg belangrijk en verplicht voor elke zwangere vrouw, maar ze garanderen geen nauwkeurige bepaling van de afwezigheid van het syndroom van Down, ze stellen de arts alleen in staat om een beslissing te nemen over verdere diagnostiek, meer complex, namelijk een punctie van de baarmoeder.

Naast het onderzoeken van de aanstaande moeder, is het noodzakelijk om alle gezinsleden te onderzoeken. In het bloed van elk van de echtgenoten, onderzocht op het karyotype, is het mogelijk om de aanwezigheid van precies hetzelfde aanvullende chromosomale fragment (markerchromosoom) te detecteren als bij de foetus. In dit geval wordt een dergelijke omstandigheid als gunstig beschouwd.

Als het extra chromosoom voor de eerste keer verschijnt, is het raadzaam om een meer gedetailleerd onderzoek uit te voeren met behulp van moleculaire methoden in speciale medische en genetische onderzoekscentra, waar ze een nauwkeurige voorspelling van de ontwikkeling van de foetus zullen geven. Vooral in gevaar zijn echtgenoten die een kind hebben met een chromosomale pathologie, ze kunnen het volgende kind krijgen met een vergelijkbare ziekte.

n

De mogelijkheden van echografie bij de diagnose van het syndroom van Down in de vroege stadia van de zwangerschap kunnen alleen de aanwezigheid van een dergelijke pathologie suggereren, maar het is onmogelijk om deze met hoge betrouwbaarheid te identificeren. In een latere periode van de zwangerschap kunnen meer diagnostische symptomen worden gedetecteerd op echografieapparatuur. Met behulp van echografie bij 11-13 weken zwangerschap wordt de dikte van de kraagzone bepaald, wat kan duiden op het risico op een baby met het syndroom van Down.

De meest effectieve en meest voorkomende soorten medische en genetische diagnostiek: onderzoek van vlokken, vruchtwaterpunctie. Ze kunnen in het eerste trimester worden uitgevoerd, tijdens deze periode is de kans het grootst dat een schending van de set chromosomen en hun structuur wordt herkend. Invasieve prenatale diagnostische technieken zijn zeer complexe procedures.

Vruchtwaterpunctie wordt gedurende 15-20 weken uitgevoerd door een dunne naald door de buikwand in de vruchtblaas te steken om het vruchtwater te onderzoeken. Van de cellen die uit de vloeistof zijn geïsoleerd, wordt de gezondheid van de foetus beoordeeld. De studie van de chorionvlokken wordt uitgevoerd door het kleinste deeltje chorionweefsel waaruit de placenta is gevormd, te verwijderen met behulp van een flexibele katheter die door het cervicale kanaal wordt ingebracht of door de buikwand te doorboren.

De mogelijkheid om een onderzoek uit te voeren in de vroege stadia van de zwangerschap (7-9 weken) impliceert een tijdige zwangerschapsafbreking bij het aan het licht brengen van ernstige foetale pathologieën. De resultaten van de studie van chorionvilli kunnen in 7-10 dagen worden verkregen. Vruchtwatertests zijn het meest nauwkeurig bij het bevestigen van de diagnose.

Chromosomale aandoening, genoemd naar de Engelse arts John Down, die als eerste de symptomen van de ziekte beschreef, komt voor bij 1 op de 600 geboorten.

De moderne geneeskunde heeft de vroege diagnose van een ongeboren kind tijdens de zwangerschap mogelijk gemaakt, waardoor de voorlopige diagnose kan worden bevestigd of ontkend en de juiste beslissingen kunnen worden genomen over de voortzetting of onderbreking van het dragen van een foetus. Alle onderzoekfasen zijn optioneel en kunnen alleen worden uitgevoerd met toestemming van de aanstaande moeder. Downsyndroom is een ernstige afwijking van de norm, het scala aan lichamelijke aandoeningen en de mate van mentale retardatie zijn telkens individueel.

De meeste baby's met het syndroom van Down zijn goed opgeleid, ze kunnen naar kleuterscholen en scholen. Zulke speciale kinderen hebben niet alleen zwakheden, maar ook sterke punten, ze kunnen bijna alles leren, het belangrijkste is om lief te hebben, op te passen en constant hun gezondheid te corrigeren in speciale medische instellingen.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".