Minkowski-Shoffard Hemolytische Anemie - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47

Minkowski-Shoffard hemolytische anemie

Bloedarmoede wordt gekenmerkt door een afname van het hemoglobinegehalte in het bloed. Deze ziekte is wijdverbreid. Mensen van alle leeftijden hebben er last van. Bloedarmoede wordt vaak in de kindertijd vastgesteld.

Bloedarmoede is niet slechts één ziekte. Er zijn veel soorten pathologie. De meest voorkomende oorzaak van bloedarmoede zijn voedingsfouten, wanneer het menselijk lichaam een tekort heeft aan vitamines en voedingsstoffen. Het is mogelijk om deze aandoening te elimineren met behulp van medische correctie, maar u moet eerst de reden voor de ontwikkeling ervan ophelderen.

Minkowski-Shoffard hemolytische anemie is een ernstige pathologie. Het vormt een gevaar voor de menselijke gezondheid en het leven. Het gaat over dit type bloedarmoede dat verder zal worden besproken.

Inhoud:

• Bloedarmoede - wat is het?
• Wat is het onderscheidende kenmerk van hemolytische anemie?
• Oorzaken van Minkowski-Shoffard-bloedarmoede
• Symptomen van Minkowski-Shoffard-bloedarmoede
• Diagnostics Minkowski-Shoffard anemie
• Behandeling van Minkowski-Shoffard-anemie
• Complicaties van Minkowski-Shoffard-bloedarmoede
• Preventieve maatregelen

Bloedarmoede - wat is het?

Bloedarmoede wordt gekenmerkt door een verlaging van het niveau van rode bloedcellen en hemoglobine in het bloed. In sommige gevallen daalt niet alleen het aantal erytrocyten onder normaal, maar verandert ook hun vorm. Naarmate de ziekte vordert, kunnen rode bloedcellen hun functie niet uitoefenen.

Bloedarmoede ontwikkelt zich tegen de achtergrond van andere aandoeningen in het lichaam, op zichzelf manifesteert het zich niet. Daarom is het, om van de ziekte af te komen, noodzakelijk om de oorzaak vast te stellen die tot de verandering in de samenstelling van het bloed heeft geleid.

Wat is het onderscheidende kenmerk van hemolytische anemie?

Hemolytische anemie combineert verschillende ziekten tegelijk, maar de redenen voor hun ontwikkeling zijn dezelfde. Rode bloedcellen in het bloed worden te snel vernietigd, waardoor het rode beenmerg ze intensief gaat produceren. Als gevolg hiervan wordt hun groeicyclus verstoord. Naarmate bloedarmoede vordert, ondergaan rode bloedcellen een massale dood.

Hemolytische anemieën kunnen van ouders op kinderen worden overgedragen en kunnen zich tijdens het leven ontwikkelen. Minkowski-Shoffard-anemie is een erfelijke pathologie.

Deze ziekte wordt ook wel microsferocytische anemie en erfelijke sferocytose genoemd. De meest gebruikte term is echter "Minkowski-Shoffard-anemie", naar de wetenschappers die deze pathologie voor het eerst ontdekten.

Dit type bloedarmoede kan niet zeldzaam worden genoemd, het treft elke 5000ste inwoner van de planeet. Meestal hebben mensen die in Noord-Europa wonen er last van. Voor het eerst doet Minkowski-Shoffard-bloedarmoede zich voelen in de kindertijd. Als deze aandoening onbehandeld blijft, zal het organisme als geheel lijden.

Oorzaken van Minkowski-Shoffard-bloedarmoede

Bij Minkowski-Shoffard-anemie ondergaat de structuur van erytrocyten pathologische veranderingen, die hun functioneren beïnvloeden. Rode bloedcellen worden broos en breken veel gemakkelijker af. Er komt hemoglobine uit, die in vrije vorm in het bloed circuleert.

Als erytrocyten normaal de vorm hebben van een biconvexe schijf, worden ze bij Minkowski-Shoffard-anemie rond, waardoor ze niet in kleine bloedvaten kunnen doordringen. Wanneer u dit probeert, worden rode bloedcellen ernstig beschadigd en vernietigd. Hun niveau in het bloed neemt af, wat de ontwikkeling van bloedarmoede veroorzaakt.

Als een van de ouders aan Minkowski-Shoffard-bloedarmoede leed, wordt deze ziekte door het kind geërfd. Zelden worden zieke kinderen geboren uit absoluut gezonde ouders. Als dit gebeurt, zeggen experts dat de oorzaak schade aan de DNA-structuur is. Genen muteren terwijl de baby in de baarmoeder is.

Pathogene factoren zijn:

• Blootstelling aan het lichaam van een vrouw met radioactieve straling of röntgenstraling.
• Vergiftiging van het lichaam van een zwangere vrouw met zouten van zware metalen, medicijnen, tabaksrook.
• Uitgestelde virale ziekten.

Houd er rekening mee dat deze pathogene factoren niet alleen bloedarmoede kunnen veroorzaken, maar ook andere ernstige aandoeningen in het lichaam van een groeiende foetus. Daarom moet u heel voorzichtig zijn met uw gezondheid.

Symptomen van Minkowski-Shoffard-bloedarmoede

Hoe lager het niveau van normale rode bloedcellen in het bloed, hoe sterker de symptomen van de ziekte zullen zijn. De eerste tekenen van pathologie ontwikkelen zich bij een kind tijdens de voorschoolse periode of tijdens de vroege schoolleeftijd. Bloedarmoede heeft een golvend verloop, perioden van remissie worden vervangen door perioden van verergering.

Tijdens een hemolytische crisis vindt een massale sterfte van erytrocyten plaats. In dit geval worden alle symptomen sterker. Als de crisis voorbij is, zal de persoon zich goed voelen. Overmatige bleekheid van de huid en slijmvliezen is mogelijk.

De symptomen van een crisis zijn:

• Hoge lichaamstemperatuur.
• Hoofdpijn.
• Algemene zwakte en malaise.
• Geelheid van de huid.
• Buikkrampen en pijn.
• Vergroting van de lever in omvang.
• Ontsteking van de milt.

De ziekte kan zich ook op volwassen leeftijd ontwikkelen. Het eerste teken waar een persoon het vaakst op let, is gele verkleuring van de huid. Hoewel in sommige gevallen de objectieve symptomen van de aandoening volledig afwezig kunnen zijn. Vaak is het alleen mogelijk om bloedarmoede te diagnosticeren tijdens een accidenteel onderzoek, wanneer een persoon bloed doneert voor analyse.

Diagnostics Minkowski-Shoffard anemie

In de regel is het niet moeilijk om de ziekte te identificeren. De arts luistert naar de klachten van de patiënt en doet een onderzoek. Het is noodzakelijk om duidelijk te maken of de naaste bloedverwanten van de persoon aan bloedarmoede leden. Naast een uitwendig onderzoek van de huid en slijmvliezen, palpeert de arts de buik om te zien of de lever en milt van de patiënt vergroot zijn. Een echo van deze organen is verplicht.

Zonder laboratoriumtests is het niet mogelijk om de diagnose te bevestigen, dus geeft de arts de patiënt de opdracht om de volgende tests te doorstaan:

• Analyse van urine. Het kan bilirubine, proteïne en urobiline in hoge concentraties detecteren.
• Bloed voor biochemische analyse. In dit geval zal het mogelijk zijn om een verlaging van het cholesterolgehalte, een verhoging van het niveau van indirect bilirubine en lactaatdehydrogenase te detecteren.
• Bloed voor klinische analyse. In dit geval zal een toename van het aantal reticulocyten worden gedetecteerd, de erytrocyten zelf zullen in omvang afnemen. Bovendien neemt de ESR toe en kan er een afname van het aantal bloedplaatjes en leukocyten zijn. De bloedkleurindex zal lager zijn dan normaal.

Om de diagnose te bevestigen, is het nodig om de eiwitten van de erytrocytmembranen te bestuderen met behulp van tweedimensionale elektroforese.

Het is absoluut noodzakelijk om differentiële diagnostiek uit te voeren van Minkowski-Shoffard-anemie met auto-immuunziekten. Allereerst is het noodzakelijk om de familiegeschiedenis zorgvuldig te bestuderen, aangezien Minkowski-Shoffard-bloedarmoede meestal wordt geërfd. Bovendien hebben zieke kinderen bepaalde veranderingen in de structuur van de schedel. Als de arts nog steeds twijfelt, wordt de patiënt de Coombs-test uitgevoerd. Als deze test negatief is, wordt de diagnose bevestigd.

Behandeling van Minkowski-Shoffard-anemie

Afhankelijk van de ernst van het beloop van de ziekte, zullen de methoden voor de medicatiecorrectie verschillen. Tijdens de periode van remissie van bloedarmoede wordt geen therapie uitgevoerd. Tijdens een verergering van de pathologie moet de patiënt in het ziekenhuis worden opgenomen.

De behandeling wordt beperkt tot de volgende activiteiten:

• Met een afname van het hemoglobinegehalte tot 70 g / l, wordt de patiënt getransfundeerd met erytrocytenmassa.
• Bij een hoog gehalte aan bilirubine in het bloed wordt de patiënt geïnjecteerd met albumine.
• Om de intoxicatie uit het lichaam te verwijderen, krijgt de patiënt infusietherapie.
• Choleretische geneesmiddelen kunnen het welzijn van de patiënt tijdens een hemolytische crisis verbeteren.

Het ernstige verloop van Minkowski-Shoffard-anemie vereist chirurgische ingreep. Hiervoor wordt de milt van de patiënt verwijderd. Dit zal het niet mogelijk maken om bloedarmoede volledig kwijt te raken, maar de toestand van de persoon verbetert, omdat de levenscyclus van rode bloedcellen kan worden verlengd.

Na verwijdering van de milt zal de patiënt niet langer met hemolytische crises worden geconfronteerd. Deze procedure is echter gecontra-indiceerd onder de leeftijd van 5 jaar, aangezien splenectomie bij baby's fataal kan zijn. Bovendien draagt de afwezigheid van een milt in het lichaam bij aan een afname van de immuniteit. De persoon wordt vatbaar voor verschillende infecties.

Een andere chirurgische methode voor het behandelen van bloedarmoede is endovasculaire occlusie. Deze procedure is een alternatief voor splenectomie. Tijdens de procedure wordt de patiënt geïnjecteerd met een medicijn dat een miltinfarct veroorzaakt. Een bepaald deel ervan sterft niet, maar blijft functioneren, dus de toestand van de patiënt verbetert, maar de immuniteit daalt niet.

Als de ziekte gemakkelijk verloopt en de patiënt een hoogwaardige en tijdige behandeling krijgt, is de prognose voor het leven gunstig. Het verwijderen van de milt voorkomt crises. Zonder operatie is de gemiddelde duur van remissie tussen hemolytische crises 2 jaar.

Complicaties van Minkowski-Shoffard-bloedarmoede

In de kindertijd kan Minkowski-Shoffard-bloedarmoede mentale en fysieke retardatie veroorzaken. Dit wordt meestal waargenomen als het kind geen behandeling krijgt of te laat wordt gestart.

Op volwassen leeftijd is de meest voorkomende complicatie van Minkowski-Shoffard-anemie de galsteenziekte, die zich ontwikkelt tegen de achtergrond van een verhoogd bilirubinegehalte in het bloed. Vaak wordt hemolytische crisis verward met obstructieve geelzucht, daarom krijgt de patiënt geen adequate therapie. Als een patiënt stenen in de galblaas heeft, wordt deze samen met de milt verwijderd.

Preventieve maatregelen

Minkowski-Shoffard-anemie is een ziekte die wordt geërfd, daarom is het onmogelijk om de ontwikkeling ervan te voorkomen. Mensen die aan deze pathologie lijden, moeten worden geregistreerd bij een hematoloog.

De kans op het krijgen van een kind met hemolytische anemie bij een zieke moeder is gelijk aan 50%. Daarom moeten dergelijke kinderen vanaf de geboorte grondig worden onderzocht.

De auteur van het artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Hematoloog

Opleiding: In 2013 studeerde hij af aan de Kursk State Medical University en behaalde een diploma "General Medicine". Na 2 jaar residentie afgerond in de specialiteit "Oncologie". In 2016 postdoctorale studies afgerond aan het Pirogov National Medical and Surgical Center.