2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47
Hoe wordt het syndroom van Down gedefinieerd?
Het syndroom van Down is een erfelijke afwijking, waarvan de oorzaak een pathologie is in het proces van chromosoomdivergentie tijdens de vorming van voortplantingscellen die zorgen voor de overdracht van erfelijke informatie van ouders naar hun kinderen. Bij de meeste patiënten met het syndroom van Down worden in plaats van de twee 21 chromosomen er drie waargenomen. Een kleiner percentage gevallen, maar ze zijn er nog steeds, wanneer de pathologie verband houdt met de aanwezigheid van een chromosoomfragment.
Tegenwoordig neemt de gezondheidszorg alle maatregelen zodat elke vrouw, met volledige informatie, haar eigen beslissingen kan nemen over haar zwangerschap. Als er een vermoeden bestaat dat een vrouw een kind draagt met de kans op het syndroom van Down, krijgt ze de mogelijkheid om een breed scala aan verschillende onderzoeken te gebruiken om de diagnose nauwkeurig te bevestigen. Voor het onderzoek worden screeningsmethoden gebruikt die veilig en gemakkelijk uit te voeren zijn.
Prenatale screening is een complex van diagnostische maatregelen waarmee grove afwijkingen in de ontwikkeling van foetale pathologie kunnen worden vastgesteld. Echografisch onderzoek (echografie) wordt uitgevoerd na 10-14 weken zwangerschap, de dikte van de kraagruimte wordt gecontroleerd. Na 20-24 weken worden defecten aan de hersenen en het ruggenmerg, nieren, defecten in de ontwikkeling van ledematen, gezichtspathologieën, een schending van de ontwikkeling van het spijsverteringsstelsel vastgesteld.
Na 30-32 weken worden hartafwijkingen, obstructie van de urinewegen, hydrocephalus gevonden. Hoewel specialisten op het gebied van echodiagnostiek om verschillende hoofdredenen een aanname kunnen doen over de aanwezigheid van het syndroom van Down bij een ongeboren kind, is het nog steeds niet zo eenvoudig om het syndroom van Down met echografie vast te stellen. Dit is een visueel onderzoek en vaak wordt de diagnose Downsyndroom gesteld en wordt een normale baby geboren. Biochemische screening wordt uitgevoerd na 10-13 weken zwangerschap, het bepaalt nauwkeuriger de verandering in specifieke stoffen die de vorming van pathologieën in organen beïnvloeden.
Als een hoog risico wordt gedetecteerd, wordt een invasieve methode voorgeschreven om het karyotype van de foetus te diagnosticeren. Nadat de juiste tests zijn uitgevoerd en de resultaten zijn verkregen, wordt, als ze positief zijn, een vruchtwaterpunctie of choriobiopsie voorgeschreven, waaronder het verkrijgen van vruchtwater uit de vruchtholte en het onderzoeken van de cellen van de foetus. Tijdens de vruchtwaterpunctie krijgt een zwangere vrouw een microscopisch kleine punctie in de buik en wordt het vruchtwater ingenomen met een dunne naald.
Deze methode werd gebruikt om zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar te diagnosticeren, maar vanwege een aantal kenmerken is deze methode niet geschikt voor totale screening van zwangere vrouwen. Bovendien kan een kind met het syndroom van Down ook worden geboren bij een vrouw van 20 jaar. Voor hen is niet-invasieve prenatale diagnostiek ontwikkeld, die het mogelijk maakt om verschillende biochemische markers in het veneuze bloed van zwangere vrouwen te identificeren. Chorionbiopsie is een punctie in de buik van een vrouw om materiaal uit de placenta te verzamelen.
n
Placentocentese onthult de gevolgen van een infectie tijdens de zwangerschap. Het wordt uitgevoerd in het tweede trimester van de zwangerschap, onder algemene anesthesie. Cordocentese is een methode die in de 18e week wordt gebruikt om navelstrengbloed te onderzoeken. De symptomen van het syndroom werden in 1866 beschreven door de Engelse arts Langdon Down. Ze worden al in de allereerste dagen van het leven van een pasgeborene uitgesproken en merkbaar.
Zulke kinderen verschillen uiterlijk van andere kinderen: een kleine kin, de aanwezigheid van een verticale huidplooi die de mediale hoek van de palpebrale spleet bedekt, een platte neusbrug, een transversale palmaire vouw, een uitstekende tong, witte vlekken op de iris (Brushfield-vlekken). Hun ledematen onderscheiden zich door een aanzienlijke afstand tussen de duim en wijsvinger, een gebogen pink. Kinderen onderscheiden zich door een schuine Mongoloïde snee van de ogen, een klein hoofd, een korte nek, een plat gezicht, een onregelmatige beet.
Ze worden geboren met korte armen en benen, verminderde bewegingscoördinatie en een zwakke spierspanning. Het komt vrij vaak voor bij aangeboren leukemie, vernauwing of atresie van de twaalfvingerige darm. Bovendien worden bij kinderen met deze diagnose vaak hartafwijkingen en endocriene systeemstoornissen gevonden. Ze worden gekenmerkt door traagheid, verstoring van de botgroei, ontwikkelingsstoornissen en mentale retardatie. Het syndroom van Down komt willekeurig voor.
Dit wordt niet beïnvloed door de omgeving. Als percentage wordt een extra kopie van chromosoom 21 verkregen: 88% - van de moeder; 8% - van de vader; 2% - vanwege fouten tijdens de celdeling na het bevruchtingsproces, wanneer het ei en het sperma worden gecombineerd; Moderne vooruitgang in diagnostiek kan de geboorte van kinderen met de diagnose Downsyndroom voorkomen. Door diagnostische hulp te zoeken, kunt u niet alleen tijdens de zwangerschap, maar ook uw hele leven voor uzelf zorgen.
Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut
Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".
Aanbevolen:
Laryngitis Bij Volwassenen - Hoe Manifesteert Het Zich? Hoe Wordt Het Behandeld?
Oorzaken, symptomen en behandeling van laryngitisWat is laryngitis?Laryngitis is een ontstekingsproces dat in uw keel optreedt. Het kan worden onderverdeeld in twee soorten: acuut en chronisch. Een persoon ontwikkelt symptomen zoals: zwelling van de weefsels van het strottenhoofd en een ernstige hoest die lijkt op het blaffen van een hond
Passievrucht (fruit) - Hoe Ziet Het Eruit, Hoe Wordt Het Gegeten, Wat Is De Smaak Van Passievrucht?
Passievrucht (fruit): hoe ziet het eruit, hoe wordt het gegeten, welke smaak?Deze exotische vrucht wordt op industriële schaal gekweekt in Zuid-Afrika, Australië, Hawaï, Thailand, Zuid-Amerika, hoewel hij inheems is in de tropen van Brazilië.I
Als Het Oog Rood Wordt - Wat Te Doen? Het Oog Van Het Kind Werd Rood
Als het oog rood wordt - wat te doen?Inhoud:Waarom werd het oog rood?Als het wit van het oog rood wordt en waterig isAls het oog rood en gezwollen isAls het oog rood is en jeuktHet oog van het kind werd roodWaarom werd het oog rood?
Verwijdering Van Adenoïden Bij Kinderen: Hoe Wordt Het Verwijderd, Is Het De Moeite Waard Om Te Doen?
Verwijdering van adenoïden bij kinderenDe proliferatie van adenoïdweefsel of vergroting van de amandelen is een KNO-pathologie die het meest voorkomt bij kinderen. De gevolgen van de proliferatie van amandelweefsel zijn kortademigheid, frequente luchtwegaandoeningen en chronische ontstekingen in de nasopharynx. D
Analyse Van Het Syndroom Van Down
Analyse van het syndroom van DownHoogwaardig onderzoek van aanstaande moeders is een belangrijke taak, waarvan de oplossing het mogelijk maakt om het risico op het krijgen van kinderen met onverbeterlijke pathologieën, zoals het syndroom van Down, uit te sluiten
