Schwarz-Jampel-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47

Schwarz-Jampel-syndroom

Het Schwarz-Jampel-syndroom is een erfelijke ziekte die zich manifesteert in meerdere skeletafwijkingen en gepaard gaat met verstoringen in het proces van neuromusculaire prikkelbaarheid. Patiënten ondervinden moeilijkheden bij het ontspannen van de samengetrokken spieren, tegen de achtergrond van hun verhoogde prikkelbaarheid (zowel mechanisch als elektrisch), wat het belangrijkste symptoom is van pathologie.

Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1962 door twee artsen: R. S. Jampel (neuro-oogarts) en O. Schwartz (kinderarts). Ze observeerden twee kinderen, een broer en een zus van 6 en 2 jaar. De kinderen hadden symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte (blepharophimosis, dubbele rij wimpers, botafwijkingen, enz.), Die de auteurs toeschrijven aan genetische afwijkingen.

Een andere neuroloog D. Aberfeld leverde een belangrijke bijdrage aan de studie van dit syndroom, die wees op de neiging van pathologie om vooruit te gaan, en zich ook richtte op neurologische symptomen. In dit opzicht worden vaak namen van de ziekte gevonden als: Schwarz-Jampel-syndroom, chondrodystrofische myotonie.

Het Schwarz-Jampel-syndroom wordt erkend als een zeldzame ziekte. Het is gebruikelijk om naar zeldzame ziekten te verwijzen als die ziekten die niet vaker dan 1 op de 2000 mensen worden gediagnosticeerd. De prevalentie van het syndroom is een relatieve waarde, aangezien het leven van de meeste patiënten vrij kort is, en de ziekte zelf erg moeilijk is en vaak wordt gediagnosticeerd door artsen die geen kennis hebben van erfelijke neuromusculaire pathologie.

Het is vastgesteld dat het Schwarz-Jampel-syndroom het vaakst voorkomt in het Midden-Oosten, de Kaukasus en Zuid-Afrika. Deskundigen schrijven dit toe aan het feit dat in deze landen het aantal nauw verwante huwelijken hoger is dan in de hele wereld. Tegelijkertijd hebben geslacht, leeftijd en ras geen invloed op de frequentie van voorkomen van deze genetische aandoening.

Inhoud:

• Oorzaken van het Schwarz-Jampel-syndroom
• Symptomen van het Schwarz-Jampel-syndroom
• Diagnostics Schwarz-Jampel-syndroom
• Behandeling van het Schwarz-Jampel-syndroom

Oorzaken van het Schwarz-Jampel-syndroom

De oorzaken van het Schwarz-Jampel-syndroom zijn genetische aandoeningen. Aangenomen wordt dat deze neuromusculaire pathologie wordt bepaald door een autosomaal recessieve wijze van overerving.

Afhankelijk van het fenotype van het syndroom identificeren experts de volgende redenen voor de ontwikkeling ervan:

• Het klassieke type Schwarz-Jampel-syndroom is type 1A. Overerving gebeurt op een autosomaal recessieve manier; een tweeling met deze pathologie kan worden geboren. Het HSPG2-gen dat zich op chromosoom 1p34-p36.1 bevindt, ondergaat een mutatie. Bij patiënten wordt een gemuteerd eiwit geproduceerd dat de werking van receptoren in verschillende weefsels, waaronder spierweefsel, beïnvloedt. Dit eiwit wordt perlecan genoemd. In de klassieke vorm van de ziekte wordt gemuteerd perlecan in normale volumes gesynthetiseerd, maar het functioneert slecht.
• Type 1B Schwarz-Jampel-syndroom. Overerving gebeurt op een autosomaal recessieve manier, hetzelfde gen op hetzelfde chromosoom, maar perlecan wordt in onvoldoende hoeveelheden gesynthetiseerd.
• Type 2 Schwarz-Jampel-syndroom. Overerving vindt ook op een autosomaal recessieve manier plaats, maar muteert het nul-LIFR-gen op chromosoom 5p13.1.

De reden waarom spieren bij het Schwarz-Jampel-syndroom op dit moment constant actief zijn, wordt echter niet goed begrepen. Aangenomen wordt dat het gemuteerde perlecan de functie van spiercellen (hun basale membranen) verstoort, maar het optreden van skelet- en spierafwijkingen is nog niet verklaard. Bovendien heeft een ander syndroom (Stuv-Wiedemann-syndroom) een vergelijkbare symptomatologie in termen van spierdefecten, maar de perlecan wordt niet aangetast. In deze richting blijven wetenschappers actief onderzoek doen.

Symptomen van het Schwarz-Jampel-syndroom

De symptomen van het Schwarz-Jampel-syndroom werden in 2008 uit alle beschikbare casusrapporten geïsoleerd.

Het ziektebeeld wordt gekenmerkt door de volgende kenmerken:

• De lengte van de patiënt is onder het gemiddelde;
• Langdurige tonische spierspasmen die optreden na willekeurige bewegingen;
• Het gezicht is bevroren, "verdrietig";
• De lippen zijn stevig samengedrukt, de onderkaak is klein;
• De oogspleten zijn smal;
• De haarlijn is laag;
• Het gezicht is afgeplat, de mond is klein;
• Gewrichtsbewegingen zijn beperkt - dit geldt voor de interfalangeale gewrichten van de voeten en handen, de wervelkolom, heupgewrichten, polsgewrichten;
• Spierreflexen worden verminderd;
• Skeletspieren zijn hypertrofisch;
• De werveltafel is ingekort;
• De hals is kort;

• Dysplasie van de heupgewrichten wordt vastgesteld;
• Osteoporose is aanwezig;
• De bogen van de voeten zijn vervormd;
• De stem van de zieken is dun en hoog;
• Het gezichtsvermogen is verminderd, de palpebrale fissuur is verkort, de oogleden aan de buitenste ooghoek zijn gefuseerd, het hoornvlies is klein, bijziendheid en cataract zijn vaak aanwezig;
• De wimpers zijn dik, lang, hun groei is wanordelijk, soms zijn er twee rijen wimpers;
• De oren zijn laag aangezet;
• Vaak wordt bij kinderen een hernia gevonden - inguinaal en navelstreng;
• Jongens hebben kleine testikels;
• De gang is waggelen, eend, vaak is er een klompvoet;
• Tijdens het staan en lopen bevindt het kind zich in een semi-squat;
• De spraak van de patiënt is onduidelijk, onduidelijk, speekselvloed is kenmerkend;
• De mentale vermogens zijn aangetast;
• Er is een vertraging in groei en ontwikkeling;
• De botleeftijd is lager dan de paspoortleeftijd.

Bovendien verschillen de symptomen van het Schwarz-Jampel-syndroom afhankelijk van het fenotype van de ziekte:

Fenotype 1A - symptomen

Fenotype 1A wordt gekenmerkt door een vroege manifestatie van de ziekte. Dit gebeurt vóór de leeftijd van 3 jaar. Het kind heeft matige moeite met slikken en ademen. Er zijn contracturen op de gewrichten, die zowel vanaf de geboorte aanwezig kunnen zijn als verworven kunnen worden. De heupen van de patiënt zijn kort, kyfoscoliose en andere afwijkingen in de ontwikkeling van het skelet komen tot uiting.

De mobiliteit van het kind is laag, wat wordt verklaard door de moeilijkheden bij het uitvoeren van bewegingen. Het gezicht is bewegingloos, lijkt op een masker, de lippen zijn samengedrukt, de mond is klein.

De spieren zijn hypertrofisch, vooral de dijspieren. Bij de behandeling van kinderen met het klassieke beloop van het Schwarz-Jampel-syndroom moet rekening worden gehouden met het hoge risico op het ontwikkelen van anesthetische complicaties, met name kwaadaardige hyperthermie. Het komt voor in 25% van de gevallen en is fataal in 65-80% van de gevallen.

Psychische stoornissen variëren van mild tot matig. Bovendien wordt 20% van dergelijke patiënten erkend als verstandelijk gehandicapt, hoewel er beschrijvingen zijn van klinische gevallen waarin de intelligentie van mensen vrij hoog was.

Een afname van het myotoon syndroom wordt waargenomen bij het gebruik van carbamazepine.

Fenotype 1B - symptomen

De ziekte ontwikkelt zich tijdens de kindertijd. De klinische symptomen zijn vergelijkbaar met die welke worden waargenomen bij het klassieke beloop van de ziekte. Het verschil is dat ze meer uitgesproken zijn. Het betreft allereerst somatische aandoeningen, vooral de ademhaling van de patiënt.

Skeletafwijkingen zijn ruwer, botten zijn vervormd. Het uiterlijk van de patiënten lijkt op die met het Knist-syndroom (verkorte romp en onderste ledematen). De prognose voor dit fenotype van de ziekte is ongunstig; patiënten overlijden vaak op jonge leeftijd.

Fenotype 2 - symptomen

De ziekte manifesteert zich bij de geboorte van een kind. Lange botten zijn vervormd, de groeisnelheid wordt vertraagd, het verloop van de pathologie is ernstig.

De patiënt is vatbaar voor frequente fracturen, gekenmerkt door spierzwakte, ademhalings- en slikstoornissen. Kinderen ontwikkelen vaak spontane kwaadaardige hyperthermie. De prognose is slechter dan bij fenotypes 1A en 1B, de ziekte eindigt meestal met de dood van de patiënt op jonge leeftijd.

Kenmerken van het klinische verloop van de ziekte bij kinderen:

• Gemiddeld debuteert de ziekte in het eerste jaar van het leven van een kind;
• Het kind heeft moeite met zuigen (begint te zuigen na een bepaalde tijd na het aanleggen aan de borst);
• Lage motorische activiteit;
• Het kan voor een kind moeilijk zijn om het voorwerp dat hij vasthoudt onmiddellijk uit zijn handen te nemen;
• Intellectuele ontwikkeling kan worden behouden, schendingen worden in 25% van de gevallen geconstateerd;
• De meeste patiënten studeren met succes af van school en de kinderen gaan naar een algemene onderwijsinstelling en geen gespecialiseerde onderwijsinstellingen.

Diagnostics Schwarz-Jampel-syndroom

Perinatale diagnose van het Schwarz-Jampel-syndroom is mogelijk. Hiervoor wordt een echografie van de foetus gebruikt, waarbij skeletafwijkingen, polyhydramnio's en verminderde zuigbewegingen worden gedetecteerd. Congenitale contracturen kunnen worden gevisualiseerd na 17-19 weken zwangerschap, evenals verkorting of misvorming van de heup.

Biochemische analyse van bloedserum geeft een lichte of matige toename van LDH, AST en CPK. Maar tegen de achtergrond van zichzelf ontwikkelende of uitgelokte kwaadaardige hyperthermie, neemt het CPK-niveau aanzienlijk toe.

Om spierstoornissen te beoordelen, wordt elektromyografie uitgevoerd en de veranderingen zullen al merkbaar zijn nadat het kind de leeftijd van zes maanden heeft bereikt. Een spierbiopsie is ook mogelijk.

Spinale kyfose, osteochondrodystrofie wordt gediagnosticeerd door röntgenonderzoek. Letsels van het bewegingsapparaat zijn duidelijk zichtbaar tijdens MRI en CT. Deze twee diagnostische methoden worden het meest gebruikt door moderne artsen.

Het is belangrijk om een differentiële diagnose uit te voeren met ziekten zoals: de ziekte van Knist, de ziekte van Pile, Rolland-Desbukvois-dysplasie, aangeboren myotonie type I, het Isaacs-syndroom. Zo'n moderne diagnostische methode als genetische DNA-typering maakt het mogelijk om pathologieën te differentiëren.

Behandeling van het Schwarz-Jampel-syndroom

Op dit moment is er geen pathogenetische behandeling voor het Schwarz-Jampel-syndroom. Artsen raden patiënten aan zich te houden aan het dagelijkse regime, fysieke overbelasting te beperken of volledig te elimineren, omdat het een krachtige factor is die de progressie van pathologie stimuleert.

Wat betreft de revalidatie van patiënten, deze maatregelen worden op individuele basis geselecteerd en zullen variëren afhankelijk van het stadium van de ziekte. Patiënten wordt fysiotherapie met gedoseerde en regelmatige fysieke activiteit aanbevolen.

Wat betreft voeding, moet u voedingsmiddelen uitsluiten die een grote hoeveelheid kaliumzouten bevatten - dit zijn bananen, gedroogde abrikozen, aardappelen, rozijnen, enz. Het dieet moet evenwichtig zijn, rijk aan vitamines en vezels. Gerechten moeten aan de patiënt worden aangeboden in de vorm van puree, in vloeibare vorm. Dit minimaliseert de moeilijkheid bij het kauwen van voedsel, die optreedt als gevolg van spasmen van de gezichtsspieren en kauwspieren. Bovendien moet men zich bewust zijn van het risico van aspiratie van de luchtwegen met een voedselklomp, wat kan leiden tot de ontwikkeling van aspiratiepneumonie. Ook wordt de progressie van de ziekte beïnvloed door het gebruik van koude dranken en ijs, zwemmen in koud water.

De voordelen van fysiotherapiebehandelingen voor het syndroom mogen niet worden onderschat

Schwarz-Jampel. Taken voor een fysiotherapeut:

• De ernst van myotische manifestaties verminderen;
• Trainen van de strekspieren van de benen en armen;
• De vorming van bot- en spiercontracturen stoppen of vertragen.

Verschillende baden (zout, vers, naaldachtig) zijn effectief en duren dagelijks 15 minuten of om de dag. Lokale baden met een geleidelijke stijging van de watertemperatuur, ozokeriet- en paraffinetoepassingen, blootstelling aan infraroodstralen, zachte massage en andere procedures zijn nuttig.

Aanbevelingen met betrekking tot sanatorium-resortbehandeling zijn als volgt: reizen naar gebieden met een klimaat dat zo dicht mogelijk bij de gebruikelijke omstandigheden ligt waarin de patiënt leeft, of het bezoeken van gebieden met een mild klimaat.

Om de ernst van de symptomen van de ziekte te verminderen, is de benoeming van de volgende geneesmiddelen aangewezen:

• Anti-aritmica: kinine, difenine, kinidine, kinor, cardioquin.
• Acetazolamide (Diacarb) wordt oraal ingenomen.
• Anticonvulsiva: fenytoïne, carbamazepine.
• Topisch toegediend botulinumtoxine.
• Spiervoeding wordt ondersteund door vitamine E, selenium, taurine, co-enzym Q10.

Met de ontwikkeling van bilaterale blefarospasme en in de aanwezigheid van bilaterale ptosis, worden patiënten oogheelkundige chirurgie aanbevolen. Progressieve misvormingen van botten, het optreden van contracturen - dit alles leidt ertoe dat patiënten verschillende orthopedische operaties zullen moeten ondergaan. Vanwege het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige hyperthermie in de kindertijd, worden geneesmiddelen rectaal, oraal of intranasaal toegediend. De operatie vereist voorafgaande premedicatie met barbituraten of benzodiazepinen.

Het klassieke verloop van de ziekte volgens fenotype 1A heeft geen significant effect op de levensverwachting van de patiënt. Het risico om een kind te krijgen in een gezin met een belaste geschiedenis is gelijk aan 25%. Patiënten hebben psychologische en sociale ondersteuning nodig. Bovendien moet de patiënt worden beheerd door specialisten zoals: geneticus, cardioloog, neuroloog, anesthesist, orthopedist, kinderarts. Als er spraakstoornissen zijn, wordt er les gegeven bij een logopedist-defectoloog.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".