Noonan-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-07 17:50

Noonan-syndroom hoe te behandelen?

Het Noonan-syndroom is een erfelijke ziekte, die zich klinisch manifesteert in de korte gestalte van de patiënt, evenals in andere anomalieën van somatische ontwikkeling. Het syndroom kan sporadisch voorkomen, dat wil zeggen per ongeluk, of het kan op autosomaal dominante wijze worden overgeërfd.

De ziekte kan zowel mannen als vrouwen treffen. Volgens statistieken wordt het ontdekt bij één kind op 8000. Voor het eerst werd de ziekte beschreven door cardioloog-kinderarts J. Noonan, wiens naam in 1971 aan dit syndroom werd gegeven.

Inhoud:

• Symptomen van het Noonan-syndroom
• Oorzaken van het Noonan-syndroom
• Diagnostics van het Noonan-syndroom
• Behandeling voor het Noonan-syndroom

Symptomen van het Noonan-syndroom

De symptomen van het Noonan-syndroom zijn als volgt:

• Laag postuur. Bovendien is de uiteindelijke lengte bij mannen niet meer dan 1 m 62 cm en bij vrouwen 1 m 53 cm.
• Overtreding van de uitstroom van lymfe uit de onderste ledematen, wat leidt tot de vorming van oedeem.
• Pterygoïde plooien worden gevormd langs het lichaam en in de nek.
• De groeigrens in de nek wordt onderschat.
• Oculaire hypertelorisme is kenmerkend, dat wil zeggen dat de gezichtsorganen bij dergelijke mensen abnormaal ver uit elkaar staan. Vaak is er ptosis van het bovenste ooglid, dat wil zeggen de ptosis. De snee van de ogen is anti-Mongoloïde, de oren zijn laag aangezet.
• Over het algemeen is het gezicht van dergelijke patiënten asymmetrisch, de vorm is treguoliet, de neusbrug is onevenredig breed. Door deze externe afwijkingen lijken mensen met het Noonan-syndroom op elkaar.
• De nek bij patiënten is kort, de ellebooggewrichten zijn vervormd in de vorm van hallux valgus.
• De smaak is hoog, de beet is pathologisch.
• De structuur en vorm van individuele wervels is verstoord, de borst is in het distale deel verzonken en steekt in het proximale deel uit.
• Dergelijke patiënten worden gekenmerkt door een defect van het interventriculaire septum en andere aangeboren afwijkingen van het hart en de bloedvaten.
• De puberteit kan normaal zijn of abnormaal. Bij meisjes wordt vaak een laat begin van de menarche waargenomen, of vice versa, de menstruatie debuteert tijdig en de vruchtbaarheid wordt waargenomen tijdens de puberteit. Mogelijke hypoplasie van de uitwendige geslachtsorganen.

• Wat de seksuele ontwikkeling van jongens betreft, ze hebben vaak hypogonadisme (testikelfalen tegen de achtergrond van een lage productie van geslachtshormonen) en cryptorchidisme (vertraagde afdaling van de zaadbal). Vaak is een manifestatie van het Noonan-syndroom bij mannen gynaecomastie, dat wil zeggen een toename van de borstklieren (een of beide). Tegelijkertijd zijn de secundaire geslachtskenmerken onvoldoende ontwikkeld, is de haargroei schaars en zijn de spieren zwak.
• Waarschijnlijk verminderde mentale ontwikkeling.

Oorzaken van het Noonan-syndroom

De oorzaken van het Noonan-syndroom zijn geworteld in genetische mutaties die bij toeval kunnen optreden of op een autosomaal dominante manier kunnen worden overgeërfd, dat wil zeggen dat het dragen van een mutatie bij een ouder voldoende is om de ziekte klinisch te laten manifesteren bij hun kinderen. Tegelijkertijd wordt het risico dat een ziek kind wordt geboren, teruggebracht tot 50%. De rest, gezonde kinderen, zullen drager zijn van het gen, maar ze zullen geen klinische symptomen van de ziekte hebben.

In de regel wordt het mutante gen overgedragen via de moederlijn, aangezien mannen in de overgrote meerderheid van de gevallen onvruchtbaar zijn, wat te wijten is aan ernstige misvormingen van het voortplantingssysteem.

Diagnostics van het Noonan-syndroom

Er zijn geen specifieke markers om het syndroom te definiëren. Daarom bestaat de diagnose van het Noonan-syndroom voornamelijk uit het onderzoeken van de patiënt en het identificeren van klinische symptomen bij hem.

Soms is het mogelijk om een diagnose te stellen dankzij de uitkomst van een moleculair genetisch onderzoek. Het is even belangrijk om het Noonan-syndroom te onderscheiden van het Turner-syndroom, het Williams-syndroom, het Rubinstein-Teibi-syndroom, enz.

Behandeling voor het Noonan-syndroom

De behandeling van het syndroom van Noonan komt voornamelijk neer op het bevrijden van de patiënt van bestaande hart- en vaatafwijkingen. Bovendien zijn normalisatie van mentale activiteit, stimulering van de groei en correctie van aandoeningen in het genitale gebied belangrijk.

Ballonkleplastiek wordt gebruikt om pulmonale klepdysplasie te corrigeren, die vaak wordt aangetroffen bij patiënten met het Noonan-syndroom.

Nootropische medicijnen, evenals vasculaire medicijnen, worden gebruikt om psychische stoornissen te behandelen.

Stimulatie van seksuele ontwikkeling is geïndiceerd wanneer cryptorchisme wordt gedetecteerd. Om hypogonadisme tijdens de adolescentie te corrigeren, worden choriongonadotrofine-preparaten gebruikt en naarmate de patiënt ouder wordt, testosteronpreparaten.

Groeimedicijnen worden steeds populairder in de moderne geneeskunde, die worden gebruikt om bestaande aandoeningen op dit gebied te corrigeren bij patiënten met het syndroom van Noonan. Een dergelijke actieve introductie van groeihormonen in de praktijk is te danken aan de beschikbare klinische gegevens, die hun effectiviteit bevestigen. Sommige patiënten die de juiste therapie kregen, hadden dus een lengte die hoger was dan de gemiddelde groeisnelheid van leden van een bepaald gezin.

Wat betreft de prognose voor de ontwikkeling van de ziekte, deze hangt volledig af van hoe ernstig de ernst van de cardiovasculaire aandoening is.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".