Shereshevsky Turner-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47

Shereshevsky Turner-syndroom

Inhoud:

• Symptomen van het syndroom van Turner
• Oorzaken van het syndroom van Turner
• Turner syndroom behandeling

Het Shereshevsky Turner-syndroom is een chromosomale aandoening, die tot uiting komt in afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling, in seksueel infantilisme en een kleine gestalte. De oorzaak van deze genomische ziekte is monosomie, dat wil zeggen dat een zieke persoon slechts één geslacht X-chromosoom heeft.

Het syndroom wordt veroorzaakt door primaire gonadale dysgenese, die optreedt als gevolg van afwijkingen van het geslacht X-chromosoom. Volgens statistieken voor 3000 pasgeborenen zal 1 kind worden geboren met het Shereshevsky-Turner-syndroom. De onderzoekers merken op dat het werkelijke aantal gevallen van deze pathologie onbekend is, omdat vaak als gevolg van deze genetische aandoening spontane miskramen optreden bij vrouwen in de vroege stadia van de zwangerschap. Meestal wordt de ziekte vastgesteld bij vrouwelijke kinderen. Vrij zelden wordt het syndroom gedetecteerd bij mannelijke pasgeborenen.

Synoniemen voor het Shereshevsky-Turner-syndroom zijn de termen "Ulrich-Turner-syndroom", "Shereshevsky-syndroom", "Turner-syndroom". Al deze wetenschappers hebben bijgedragen aan de studie van deze pathologie.

Symptomen van het syndroom van Turner

Symptomen van het Turner-syndroom beginnen vanaf de geboorte te verschijnen. Het klinische beeld van de ziekte is als volgt:

• Baby's worden vaak te vroeg geboren.
• Wordt een kind op tijd geboren, dan worden zijn lichaamsgewicht en lengte onderschat ten opzichte van de gemiddelde waarden. Dergelijke kinderen wegen van 2,5 kg tot 2,8 kg en hun lichaamslengte is niet groter dan 42-48 cm.

• De nek van de pasgeborene is ingekort, er zijn plooien langs de zijkanten. In de geneeskunde wordt deze aandoening pterygiumsyndroom genoemd.
• Vaak worden tijdens de neonatale periode aangeboren hartafwijkingen en lymfostase gedetecteerd. De benen en voeten van de baby, evenals de handen, zijn opgezwollen.
• Het zuigproces van het kind is verstoord, er is een neiging tot frequente regurgitatie door een fontein. Er wordt motorische onrust waargenomen.
• Met de overgang van de kindertijd naar de vroege kinderjaren is er niet alleen een achterstand in fysieke, maar ook in mentale ontwikkeling. Spraak, aandacht, geheugen lijdt.
• Het kind is vatbaar voor terugkerende otitis media waardoor geleidend gehoorverlies bij hem ontstaat. Otitis media komt het vaakst voor tussen de leeftijd van één en zes jaar. Op volwassen leeftijd zijn vrouwen vatbaar voor progressief perceptief gehoorverlies, wat leidt tot gehoorbeschadiging na de leeftijd van 35 jaar en ouder.
• Tegen de puberteit is de lengte van kinderen niet meer dan 145 cm.
• Het uiterlijk van een tiener heeft kenmerken die kenmerkend zijn voor deze ziekte: de nek is kort, bedekt met pterygoïde plooien, mimiek is laag expressief, traag, er zijn geen plooien op het voorhoofd, de onderlip is verdikt en hangend (het gezicht van een myopaat of het gezicht van een sfinx). De haarlijn wordt onderschat, de oorschelpen zijn vervormd, de borst is breed, er is een afwijking van de schedel met een onderontwikkeling van de onderkaak.
• Bot- en gewrichtsaandoeningen zijn niet ongewoon. Het is mogelijk om heupdysplasie en afwijking van het ellebooggewricht te detecteren. De kromming van de botten van het onderbeen, verkorting van de 4e en 5e vinger en scoliose worden vaak gediagnosticeerd.
• Onvoldoende oestrogeenproductie leidt tot de ontwikkeling van osteoporose, wat op zijn beurt vaak breuken veroorzaakt.

• De hoge gotische lucht transformeert de stem, waardoor de toon hoger wordt. Abnormale ontwikkeling van tanden is mogelijk, waarvoor orthodontische correctie vereist is.
• Bij het ouder worden van de patiënt verdwijnt lymfoedeem, maar dit kan optreden bij lichamelijke inspanning.
• De intellectuele capaciteiten van mensen met het Shershevsky-Turner-syndroom zijn niet aangetast, oligofrenie wordt zelden gediagnosticeerd.

Afzonderlijk is het vermeldenswaard over schendingen van de werking van verschillende organen en orgaansystemen die kenmerkend zijn voor het Turner-syndroom:

• Van de kant van het voortplantingssysteem is het belangrijkste symptoom van de ziekte primair hypogonadisme (of seksueel infantilisme). 100% van de vrouwen heeft hier last van. Tegelijkertijd zijn follikels afwezig in hun eierstokken en worden ze zelf vertegenwoordigd door strengen fibreus weefsel. De baarmoeder is onderontwikkeld, verkleind in verhouding tot de leeftijd en fysiologische norm. De grote schaamlippen hebben een scrotale vorm, terwijl de kleine schaamlippen, het maagdenvlies en de clitoris niet volledig ontwikkeld zijn.
• Tijdens de puberteit hebben meisjes een onderontwikkeling van de melkklieren met ingetrokken tepels en een slechte haargroei. Menstruatie komt met vertraging of begint helemaal niet. Onvruchtbaarheid is meestal een symptoom van het Turner-syndroom, maar met sommige varianten van genetische herschikkingen blijft het ontstaan en de dracht van een zwangerschap mogelijk.
• Als de ziekte bij mannen wordt gedetecteerd, hebben ze aan de kant van het voortplantingssysteem stoornissen in de vorming van de testikels met hun hypoplasie of bilaterale cryptorchidie, anorchie, een extreem lage concentratie testosteron in het bloed.
• Aan de kant van het cardiovasculaire systeem is er vaak een defect van het interventriculaire septum, open ductus arteriosus, aneurysma en coarctatie van de aorta, ischemische hartziekte

• Van de kant van het urinestelsel zijn verdubbeling van het bekken, stenose van de nierslagaders, de aanwezigheid van een hoefijzernier en een atypische locatie van de nieraders mogelijk.
• Van de kant van het visuele systeem: strabismus, ptosis, kleurenblindheid, bijziendheid.
• Dermatologische problemen zijn niet ongebruikelijk, bijvoorbeeld gepigmenteerde naevi in grote hoeveelheden, alopecia, hypertrichose, vitiligo.
• Aan de kant van het maagdarmkanaal is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van darmkanker.
• Van het endocriene systeem: thyroïditis van Hashimoto, hypothyreoïdie.
• Stofwisselingsstoornissen veroorzaken vaak de ontwikkeling van diabetes type 2. Vrouwen hebben de neiging om zwaarlijvig te zijn.

Oorzaken van het syndroom van Turner

De oorzaken van het Turner-syndroom liggen in genetische pathologieën. Ze zijn gebaseerd op een numerieke schending van het X-chromosoom of een schending van de structuur.

Afwijkingen in de vorming van het X-chromosoom bij het syndroom van Turner kunnen verband houden met de volgende afwijkingen:

• In de overgrote meerderheid van de gevallen wordt monosomie van het X-chromosoom gedetecteerd. Dit betekent dat de patiënt een tweede geslachtschromosoom mist. Een vergelijkbare overtreding wordt in 60% van de gevallen vastgesteld.
• In 20% van de gevallen worden verschillende structurele afwijkingen op het X-chromosoom gediagnosticeerd. Dit kan een deletie zijn van een lange of korte arm, een chromosomale translocatie van het X / X-type, een terminale deletie in beide armen van het X-chromosoom met het uiterlijk van een cirkelvormig chromosoom, enz.
• Nog eens 20% van de gevallen van het Shereshevsky-Turner-syndroom wordt veroorzaakt door mozaïcisme, dat wil zeggen de aanwezigheid van genetisch verschillende cellen in verschillende variaties in menselijke weefsels.
• Als de pathologie bij mannen voorkomt, is de oorzaak mozaïek of translocatie.

Tegelijkertijd heeft de leeftijd van een zwangere vrouw geen invloed op de toename van het risico op een pasgeborene met het syndroom van Turner. Zowel kwantitatieve, kwalitatieve als structurele pathologische veranderingen in het X-chromosoom treden op als gevolg van meiotische scheiding van chromosomen. Tijdens de zwangerschap lijdt een vrouw aan toxicose, ze heeft een grote kans op zwangerschapsafbreking en het risico op vroegtijdige bevalling.

Turner syndroom behandeling

Behandeling van het Turner-syndroom is gericht op het stimuleren van de groei van de patiënt, op het activeren van de vorming van tekens die het geslacht van een persoon bepalen. Voor vrouwen proberen artsen de menstruatiecyclus te reguleren en deze in de toekomst te normaliseren.

Op jonge leeftijd wordt therapie gereduceerd tot het nemen van vitaminecomplexen, het bezoeken van een massagetherapeut, het uitvoeren van oefentherapie. Het kind moet voedzaam voedsel van hoge kwaliteit krijgen.

Om de groei te bevorderen, wordt hormonale therapie met het gebruik van het hormoon Somatoropin aanbevolen. Het wordt elke dag subcutaan geïnjecteerd. Behandeling met somatotropine moet gedurende maximaal 15 jaar worden uitgevoerd, totdat de groeisnelheid afneemt tot 20 mm per jaar. Het geneesmiddel wordt voor het slapengaan toegediend. Door een dergelijke therapie kunnen patiënten met het Turner-syndroom opgroeien tot 150-155 cm. Artsen raden aan om hormonale behandeling te combineren met therapie met anabole steroïden. Regelmatige observatie door een gynaecoloog en endocrinoloog is belangrijk, aangezien hormoontherapie bij langdurig gebruik verschillende complicaties kan veroorzaken.

Vervangingstherapie met het gebruik van oestrogeen begint vanaf het moment dat de tiener 13 jaar oud wordt. Hierdoor kun je de normale puberteit van een meisje nabootsen. Na anderhalf jaar of anderhalf jaar wordt aanbevolen om een cyclisch verloop van toediening van oestrogeen-progesteron orale anticonceptiva te starten. Hormoontherapie wordt aanbevolen voor vrouwen tot 50 jaar. Als een man aan de ziekte wordt blootgesteld, wordt hem aangeraden mannelijke hormonen in te nemen.

Cosmetische defecten, met name rimpels in de nek, worden geëlimineerd door middel van plastische chirurgie.

Met de IVF-methode kunnen vrouwen zwanger worden als ze een donoreicel krijgen. Als er echter op zijn minst een kortdurende ovariële activiteit wordt waargenomen, is het mogelijk om een vrouw te gebruiken om haar cellen te bevruchten. Dit wordt mogelijk wanneer de baarmoeder zijn normale grootte bereikt.

Bij afwezigheid van ernstige hartafwijkingen kunnen patiënten met het syndroom van Turner op natuurlijke wijze oud worden. Als u zich aan het therapeutische schema houdt, wordt het mogelijk om een gezin te stichten, een normaal seksleven te leiden en kinderen te krijgen. Hoewel de overgrote meerderheid van de patiënten kinderloos blijft.

Maatregelen ter voorkoming van ziekten worden gereduceerd tot een consult met een geneticus en prenatale diagnose.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".