2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47
Angelman-syndroom
Inhoud:
- Angelman-syndroom symptomen
- Oorzaken van het Angelman-syndroom
- Diagnostics Angelman-syndroom
- Behandeling voor het Angelman-syndroom
Angelman-syndroom is een genetische aandoening met mentale retardatie. De ziekte wordt gecombineerd met toevallen, met ongemotiveerd lachen en chaotische handbewegingen. Dergelijke manifestaties bij zieke mensen droegen bij aan wat het Angelman-syndroom vaak wordt genoemd peterseliesyndroom of lachpoppensyndroom of happy doll-syndroom.
De naam voor dit syndroom werd ontvangen van de kinderarts B. G. Angelman, die het voor het eerst beschreef in 1965. Volgens statistieken komt het Angelman-syndroom voor bij 1 op de 10-20 duizend kinderen.
Angelman-syndroom symptomen
De symptomen van het Angelman-syndroom zijn talrijk.
Bij sommige patiënten komen ze vaker voor, bij andere minder vaak, maar over het algemeen is het klinische beeld als volgt:
- Externe tekens: de hoofdomtrek van de patiënt is minder dan de gemiddelde waarden, de tanden zijn schaars geplaatst, het achterhoofd is afgeplat. De incisie van de mond van de patiënt is breed, de tong is zichtbaar, die vaak naar buiten steekt, terwijl de kin naar voren steekt. Scheelzien wordt soms gediagnosticeerd.
- Direct na de geboorte beginnen voedingsproblemen. Kinderen eten slecht, worden moeilijker.
- DPD is altijd aanwezig, kinderen beginnen al op jonge leeftijd rechtop te zitten en te laat te lopen.
- Het kind begrijpt goed wat het hem probeert over te brengen, maar hij kan zijn gedachten nauwelijks uiten. De spraakontwikkeling lijdt.
- Hyperactiviteit is een kenmerkend kenmerk van deze kinderen. Tegelijkertijd zijn ledemaatbewegingen chaotisch, een kleine beving is merkbaar.
- Aandacht lijdt in de eerste plaats aan een proces als concentratie. Dit leidt tot leerproblemen.
- Epileptische aanvallen zijn niet ongewoon.
- De glimlach van een kind is onredelijk, lachen is ongemotiveerd.
- Een poppengang is kenmerkend voor patiënten met het Angelman-syndroom, dat wil zeggen dat de benen tijdens beweging minimaal gebogen zijn bij de kniegewrichten.
- Er zijn altijd slaapproblemen.
- De wervelkolom is gebogen.
- Patiënten verdragen hoge temperaturen niet goed, voelen zich goed in water.
Als we kijken naar de frequentie van voorkomen van symptomen, dan hebben patiënten altijd problemen met mentale en fysieke ontwikkeling, spraak, gedrag, motoriek, concentratie van aandacht lijden. In 80% van de gevallen hebben kinderen epileptische aanvallen.
Minder vaak zijn convulsies, vervorming van de schedel. Voedingsproblemen, strabismus en trillende tong zijn zeer zeldzaam.
Het komt voor dat naarmate de patiënt ouder wordt, de symptomen enigszins veranderen. Bovendien zien alle mensen met het Angelman-syndroom er jonger uit dan hun leeftijd. Sommigen van hen beginnen een gezin, maar het risico om een kind te krijgen met een vergelijkbare pathologie is hoog.
Met de leeftijd ontwikkelen patiënten scoliose, er is een neiging tot obesitas.
Oorzaken van het Angelman-syndroom
De oorzaken van het Angelman-syndroom liggen in genetische afwijkingen, aangezien sommige genen bij zieke mensen ontbreken op het 15e chromosoom. Deze chromosomale afwijkingen worden verklaard door het fenomeen van deleties of mutaties.
Het Angelman-syndroom ontwikkelt zich wanneer er schendingen optreden in het maternale chromosoom, als het paternale chromosoom verandert, wordt bij de patiënt de diagnose Prader-Willi-syndroom gesteld.
De belangrijkste oorzaak van pathologie wordt schendingen van de deling van chromosoom 15 genoemd, die afwijkingen in de aanmaak van kopieën van maternale genen met zich meebrengt. Minder vaak leidt de ontwikkeling van de ziekte tot een mutatie van vaderlijke genen, paternale trisomie en disomie.
Dus, gezonde mensen ontvangen van beide ouders 1 kopie van chromosoom 15, wanneer een kind een gemuteerde kopie van een van de ouders ontvangt (meestal van de moeder), ontwikkelt hij dit syndroom.
Diagnostics Angelman-syndroom
De diagnose van het Angelman-syndroom is gebaseerd op een genetische studie van chromosoom 15. Deze analyse is geïndiceerd voor kinderen met hypotonie, mentale en fysieke ontwikkelingsstoornissen.
De basis voor genetische analyse zijn de symptomen die kenmerkend zijn voor het Angelman-syndroom. Opgemerkt moet worden dat er een aparte groep mensen is bij wie alle tests normaal blijven en dat er tekenen van de ziekte zijn.
Behandeling voor het Angelman-syndroom
De behandeling van het Angelman-syndroom wordt beperkt tot de uitvoering van bepaalde activiteiten die de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren. Medicamenteuze therapie is machteloos, omdat schendingen optreden op chromosomaal niveau. Daarom is therapeutische massage in de kindertijd geïndiceerd voor de correctie van hypotonie, evenals voor het versterken van fysiotherapie.
Naarmate het kind ouder wordt, heeft het de hulp van een logopedist nodig. Door regelmatig te oefenen, kunt u een duidelijkere uitspraak en articulatie bereiken.
Als u problemen heeft met slapen, worden slaappillen aanbevolen. Patiënten wordt daarom aangeraden om 0,3 g melatonine in te nemen voor een nachtrust (30 minuten ervoor) Epileptische aanvallen, tremoren van de extremiteiten en convulsies worden met succes gestopt door anticonvulsiva.
Milde laxeermiddelen worden voorgeschreven bij stoelgangproblemen.
Artsen in de Verenigde Staten behandelen het Angelman-syndroom met het hormoon Secretin, dat wordt gebruikt om kinderen met autisme te behandelen. Het medicijn wordt intraveneus toegediend en helpt de symptomen van de ziekte te verminderen, het gedrag te normaliseren en de communicatieve vaardigheden te verbeteren.
Tegelijkertijd zijn mensen met het Angelman-syndroom niet gebrekkig: ze zijn erg sociaal en vriendelijk, kunnen goed overweg met kinderen, altijd in een goed humeur. Gebrek aan communicatieve vaardigheden kan worden vervangen door non-verbale communicatiemiddelen.
Wat de prognose betreft, is er een hoog risico dat het tweede kind in het gezin ook lijdt aan het Angelman-syndroom, daarom is het noodzakelijk om een geneticus te raadplegen om dit risico te minimaliseren. Het feit is dat als de mutatie niet wordt geërfd, de kans op een tweede ziek kind wordt teruggebracht tot slechts 1%.
De prognose voor het leven is over het algemeen gunstig, hoewel deze afhangt van de mate van chromosoombeschadiging. Sommige patiënten beheersen dus volledig de vaardigheden van zelfbediening, zijn in staat om te communiceren met de mensen om hen heen. Andere patiënten zijn daarentegen niet in staat om zelfs hun eigen stoel te besturen, niet in staat om zelfstandig te bewegen en te praten.
Op volwassen leeftijd is het probleem scoliose, evenals obesitas met alle gevolgen van deze aandoening.
Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut
Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".
Aanbevolen:
Actinomycose - Orale Actinomycose, Symptomen En Behandeling
Symptomen en behandeling van orale actinomycoseEen infectieziekte, die wordt gekenmerkt door een chronische vorm van het beloop en een specifiek ontstekingsproces, wordt actinomycose genoemd. De oorzaak van het voorkomen ervan zijn stralende schimmels, namelijk actinomyceten, die het lichaam zijn binnengedrongen
Amoebiasis - Symptomen, Vormen, Diagnose En Behandeling
AmebiasisAmoebiasis is een darminfectie. De ziekte wordt gekenmerkt door een lang beloop en leidt tot de vorming van zweren in de dikke darm en andere organen. Amoebe, als micro-organisme, werd voor het eerst ontdekt door de wetenschapper F
Huid-ichthyosis (aangeboren, Vulgair, Harlekijn) - Wat Is Het? Symptomen En Behandeling
Ichthyosis van de huid: vormen, symptomen en behandelingWat is ichthyosis?Ichthyosis is een huidziekte die veel gemeen heeft met dermatose. Pathologie wordt erfelijk verworven en wordt gekenmerkt door een uniforme schending van keratinisatie en het verschijnen op het oppervlak van het lichaam van schubben die lijken op vissen
Roodvonk Bij Volwassenen - Symptomen, Behandeling En Preventie
Roodvonk bij volwassenenDe meeste volwassenen beschouwen roodvonk als een kinderziekte. Dit is in feite niet het geval. De kans op infectie blijft hoog, zelfs bij mensen die al lang geen kind meer zijn. Volwassenen met een verzwakt immuunsysteem lopen meer kans om geïnfecteerd te raken
Spataderen - Symptomen, Symptomen En Complicaties Van Spataderen
Oorzaken, symptomen en complicaties van spataderenWat is spataderen?Inhoud:Oorzaken van spataderenSymptomen van spataderenComplicaties van spataderenVeneuze insufficiëntieTromboflebitisTrofische zweerTrombo-embolieRisicofactorenBehandelingsmethodenPreventie van spataderenSpataderen zijn zwelling van perifere aderen onder de huid, meestal op het oppervlak van de spieren van de benen, de aderen zien eruit als gezwollen en zeer bochtige, blauwachtige kleur
