Bindweefsel Dysplasie

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-07 17:50

Wat is bindweefseldysplasie?

Inhoud:

• Wat is bindweefseldysplasie?
• Symptomen van bindweefsel dysplasie
• Oorzaken van voorkomen
• Diagnostiek
• Behandeling van bindweefseldysplasie
• Contra-indicaties

Wat is bindweefseldysplasie?

Bindweefseldysplasie is een schending van de vorming en ontwikkeling van bindweefsel, zowel waargenomen in het groeifase van het embryo als bij mensen na hun geboorte. In het algemeen verwijst de term dysplasie naar elke stoornis in de vorming van weefsels of organen die zowel intra-uterien als postnataal kan optreden. Pathologieën treden op als gevolg van genetische factoren, die zowel fibreuze structuren als de belangrijkste substantie waaruit het bindweefsel bestaat, beïnvloeden.

Soms kun je namen vinden als bindweefseldysplasie, aangeboren bindweefselinsufficiëntie, erfelijke collagenopathie, hypermobiliteitssyndroom. Al deze definities zijn synoniem met de hoofdnaam van de ziekte.

Genetische mutaties komen overal voor, omdat bindweefsel door het hele lichaam wordt verspreid. De kettingen van elastaan en collageen, waaruit het is samengesteld onder invloed van defecte, gemuteerde genen, worden gevormd met verstoringen en zijn niet bestand tegen de mechanische belasting die erop wordt uitgeoefend.

Deze genetische pathologie is als volgt geclassificeerd:

• Dysplasie is gedifferentieerd. Het wordt veroorzaakt door een bepaald type erfelijke factor en is klinisch evident. Gendefecten en biochemische processen zijn goed begrepen. Alle ziekten die verband houden met gedifferentieerde dysplasie worden collagenopathieën genoemd. Deze naam is te wijten aan het feit dat pathologie wordt gekenmerkt door stoornissen van de vorming van collageen. Deze groep omvat ziekten zoals: slappe huid syndroom, Marfan cider en Ehlers-Danlos syndromen (alle 10 typen).
• Dysplasie, ongedifferentieerd. Een vergelijkbare diagnose wordt gesteld in het geval dat de tekenen van de ziekte die een persoon hebben getroffen, niet kunnen worden toegeschreven aan een gedifferentieerde pathologie. Dit type dysplasie komt het meest voor. De ziekte treft zowel kinderen als jongeren.

Opgemerkt moet worden dat mensen met dit type dysplasie niet als ziek worden beschouwd. Ze hebben gewoon een potentiële neiging tot een groot aantal pathologieën. Hierdoor staan ze constant onder medisch toezicht.

Symptomen van bindweefsel dysplasie

Pathologie manifesteert zich met veel symptomen. De ernst ervan kan mild of ernstig zijn.

De ziekte manifesteert zich bij elke patiënt afzonderlijk, maar het was mogelijk om de symptomen van verminderde bindweefselvorming te combineren in verschillende grote groepen syndromen:

• Neurologische aandoeningen. Ze komen heel vaak voor, bij bijna 80% van de patiënten. Autonome disfunctie komt tot uiting in paniekaanvallen, hartkloppingen, duizeligheid, toegenomen zweten, flauwvallen en andere manifestaties.
• Asthenisch syndroom, dat wordt gekenmerkt door lage prestaties, snelle vermoeidheid, ernstige psycho-emotionele stoornissen, onvermogen om verhoogde fysieke activiteit te verdragen.
• Stoornissen in de activiteit van de hartkleppen of klepsyndroom. Het komt tot uiting in myxomateuze degeneratie van de kleppen (een progressieve aandoening die de anatomie van de klepbladen verandert en hun prestaties vermindert) en in verzakking van de hartkleppen.
• Thoracodiaphragmatisch syndroom, dat tot uiting komt in aandoeningen van de structuur van de borstkas, leidend tot zijn trechtervormige of kielvormige vervorming. Soms zijn er misvormingen van de wervelkolom, uitgedrukt in scoliose, hyperkyfose, kyfoscoliose.
• De ziekte tast ook de bloedvaten aan. Dit komt tot uiting in spataderen, in spierschade aan de slagaders, in het verschijnen van spataderen, in schade aan de binnenste laag van vaatcellen (endotheliale disfunctie).
• Sudden-death-syndroom, dat wordt veroorzaakt door stoornissen in de werking van de kleppen en bloedvaten van het hart.
• Laag lichaamsgewicht.
• Verhoogde gewrichtsmobiliteit. Een patiënt die aan dysplasie lijdt, kan bijvoorbeeld de pink 90 ° C naar achteren buigen, of de ellebogen en knieën bij de gewrichten te ver strekken.
• Hallux valgus, wanneer de benen door veranderingen de vorm van een X hebben.
• Aandoeningen van het maagdarmkanaal, uitgedrukt in constipatie, buikpijn of opgeblazen gevoel, verlies van eetlust.

• Frequente ziekten van KNO-organen. Longontsteking en bronchitis worden constante metgezellen van mensen met een vergelijkbare genetische afwijking.
• Spier zwakte.
• De huid is transparant, droog en slap, trekt pijnloos terug, soms kan er een onnatuurlijke plooi op de oren of het puntje van de neus ontstaan.
• Patiënten hebben last van platvoeten, zowel transversaal als longitudinaal.
• De boven- en onderkaak groeien langzaam en komen qua grootte niet overeen met de algemene verhoudingen van een persoon.
• Immunologische aandoeningen, allergische reacties.
• Dislocaties en subluxaties van de gewrichten.
• Bijziendheid, retinale angiopathie, astigmatisme, lens-subluxatie, scheelzien en netvliesloslating.
• Neurotische aandoeningen, uitgedrukt in depressie, fobieën en anorexia nervosa.

Psychische problemen bij patiënten met bindweefsel dysplasie

Patiënten met een vastgestelde diagnose behoren tot de groep van psychologische risico's. Ze onderschatten hun eigen capaciteiten, hebben een laag ambitieniveau.

Verhoogde angst en depressie veroorzaken een hoge kwetsbaarheid van patiënten. Cosmetische gebreken in uiterlijk maken zulke mensen onzeker, ontevreden met het leven, gebrek aan initiatief, zichzelf verwijten voor elk klein ding. Patiënten hebben vaak de neiging tot zelfmoord.

Tegen de achtergrond van deze manifestaties bij patiënten met dysplasie, is de levensstandaard aanzienlijk verminderd, is sociale aanpassing moeilijk. Autisme wordt soms waargenomen.

Oorzaken van voorkomen

Bepaalde genmutaties liggen ten grondslag aan het optreden van pathologische processen. Deze ziekte kan worden overgeërfd.

Sommige wetenschappers hebben ook gesuggereerd dat dit type dysplasie kan worden veroorzaakt door een tekort aan magnesium in het lichaam.

Diagnostiek

Omdat de ziekte het gevolg is van genetische mutaties, vereist de diagnose een klinische en genealogische studie.

Maar daarnaast gebruiken artsen de volgende methoden om de diagnose te verduidelijken:

• Analyse van klachten van patiënten. In de meeste gevallen geven patiënten problemen met het cardiovasculaire systeem aan. Mitralisklepprolaps wordt vaak gevonden, minder vaak aorta-aneurysma. Patiënten hebben ook last van buikpijn, een opgeblazen gevoel, dysbiose. Er zijn afwijkingen in het ademhalingssysteem, wat te wijten is aan de zwakke wanden van de bronchiën en longblaasjes. Uiteraard kunnen cosmetische defecten, evenals aandoeningen in het werk van gewrichten, niet worden genegeerd.
• Anamnese verzamelen, wat bestaat uit het bestuderen van de geschiedenis van de ziekte. Mensen die aan een gelijkaardige genetische ziekte lijden, zijn frequente "gasten" van cardiologen, orthopedisten, KNO-artsen, gastro-enterologen.
• Het is noodzakelijk om de lengte van alle segmenten van de stam te meten.
• De zogenaamde "polstest" wordt ook gebruikt, wanneer de patiënt deze met behulp van zijn duim of pink volledig kan vastgrijpen.
• Gewrichtsmobiliteit wordt beoordeeld aan de hand van de criteria van Beyton. In de regel hebben patiënten hun hypermobiliteit.
• Dagelijks urinemonster afnemen waarin hydroxyproline en glycosaminoglycanen worden bepaald, als gevolg van collageenafbraak.

Over het algemeen is de diagnose van de ziekte niet moeilijk en een ervaren arts heeft misschien maar één blik op de patiënt nodig om te begrijpen wat zijn probleem is.

Behandeling van bindweefseldysplasie

Het moet duidelijk zijn dat deze pathologie van het bindweefsel niet vatbaar is voor behandeling, maar door een geïntegreerde benadering van de therapie van de ziekte toe te passen, is het mogelijk om het ontwikkelingsproces te vertragen en het leven van een persoon aanzienlijk te vergemakkelijken.

De belangrijkste behandelings- en preventiemethoden zijn de volgende:

• Selectie van gespecialiseerde sportcomplexen, fysiotherapie.
• Naleving van het juiste dieet.
• Medicijnen nemen om de stofwisseling te verbeteren en de productie van collageen te stimuleren.
• Chirurgische ingreep gericht op correctie van de borstkas en het bewegingsapparaat.

Therapie zonder het gebruik van medicijnen

Allereerst is het noodzakelijk om de patiënt psychologische ondersteuning te bieden, hem af te stemmen om de ziekte te weerstaan. Het is de moeite waard om hem duidelijke aanbevelingen te geven over het volgen van de juiste dagelijkse routine, het bepalen van de therapeutische en fysieke trainingscomplexen en de minimaal noodzakelijke belasting. Patiënten moeten gedurende meerdere kuren per jaar systematisch oefentherapie ondergaan. Ze zijn nuttig, maar alleen bij afwezigheid van gezamenlijke hypermobiliteit, rekken, hangen - volgens de strikte aanbevelingen van een arts, evenals zwemmen, het beoefenen van verschillende sporten die niet op de lijst met gecontra-indiceerde sporten staan.

Dus niet-medicamenteuze behandeling omvat:

• Cursussen medische massage.
• Een reeks individueel geselecteerde oefeningen uitvoeren.
• Sportactiviteiten.
• Fysiotherapie: halsband dragen, ultraviolette straling, zoutbaden, wrijven en spoelen.
• Psychotherapie met bezoek aan een psycholoog en psychiater, afhankelijk van de ernst van de psycho-emotionele toestand van de patiënt.

Dieet voor bindweefseldysplasie

Het dieet voor mensen met dysplasie is anders dan gewone diëten. Patiënten hebben veel nodig, aangezien collageen de eigenschap heeft om onmiddellijk uiteen te vallen. Het dieet moet vis en alle zeevruchten (bij afwezigheid van allergieën), vlees, peulvruchten bevatten.

U kunt en moet rijke vleesbouillon, groenten en fruit gebruiken. Het is absoluut noodzakelijk om harde kazen in het dieet van de patiënt op te nemen. Op aanbeveling van een arts moeten actieve biologische supplementen die tot de Omega-klasse behoren, worden gebruikt.

Medicijnen nemen

De medicijnen worden in kuren ingenomen, afhankelijk van de toestand van de patiënt, van 1 tot 3 keer per jaar. Een cursus duurt ongeveer 6 tot 8 weken. Alle medicijnen moeten worden ingenomen onder strikt toezicht van een arts, met bewaking van vitale functies. Het is raadzaam om de medicijnen te veranderen om de optimale middelen te selecteren.

• Om de productie van collageen te stimuleren, worden synthetische B-vitamines, ascorbinezuur, kopersulfaat 1%, magnesiumcitraat en andere complexen gebruikt.
• Voor het katabolisme van glycosaminoglycanen worden chondrotinesulfaat, chondroxide en rumalon voorgeschreven.
• Om het mineraalmetabolisme te stabiliseren, worden Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit en andere middelen gebruikt.
• Om het niveau van vrije aminozuren in het bloed te normaliseren, worden glycine, kaliumorotaat en glutaminezuur voorgeschreven.
• Om de bio-energetische toestand te normaliseren, worden Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithine, enz. Voorgeschreven.

Chirurgische ingreep

De indicaties voor een operatie zijn klepprolaps, uitgesproken vasculaire pathologie. Ook is de operatie noodzakelijk voor duidelijke misvormingen van de borstkas of wervelkolom. Als het een bedreiging vormt voor het leven van de patiënt of zijn kwaliteit van leven aanzienlijk schaadt.

Contra-indicaties

Mensen die aan deze pathologie lijden, zijn gecontra-indiceerd:

• Psychische overbelasting en stress.
• Moeilijke arbeidsomstandigheden. Beroepen geassocieerd met constante trillingen, straling en hoge temperaturen.
• Alle contactsporten, gewichtheffen en isometrische training.
• Als er hypermobiliteit van de gewrichten is, is het ophangen en strekken van de wervelkolom verboden.
• Accommodatie op plaatsen met warme klimaten.

Het is vermeldenswaard dat als we de behandeling en preventie van een genetische afwijking op een alomvattende manier benaderen, het resultaat zeker positief zal zijn. Bij de therapie is het niet alleen belangrijk om de fysieke en medische behandeling van de patiënt, maar ook om psychologisch contact met hem te leggen. Een grote rol in het proces om de progressie van de ziekte te beteugelen, wordt gespeeld door de bereidheid van de patiënt om te streven, zij het niet volledig, maar om de kwaliteit van zijn eigen leven te herstellen en te verbeteren.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".