Tekenen Van Het Downsyndroom Tijdens De Zwangerschap

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47

Downsyndroom tijdens de zwangerschap

Het syndroom van Down werd voor het eerst beschreven door de Engelse arts John Down - het is een schending van de chromosoomset, of liever de aanwezigheid van een extra 21e chromosoom in de chromosoomset van een kind dat van een vader of moeder is ontvangen. Een gewoon kind zou 46 chromosomen moeten hebben, een kind met het syndroom van Down heeft er 47, wat leidt tot verstoring van lichamelijke en geestelijke achterstand. Dit syndroom komt voor bij 1 op de 600-700 kinderen. Gedurende vele jaren van onderzoekspraktijk hebben wetenschappers, die de redenen voor het optreden van een schending van de divergentie van de chromosomen van het ei hebben ontdekt, vastgesteld dat dit afhangt van de leeftijd waarop de grootmoeder (aan de kant van de moeder) haar dochter heeft gebaard, van de leeftijd van de vrouw en de man, nauw verwante huwelijken.

De kans op een dergelijke pathologie is mogelijk bij kinderen van 20-jarige vrouwen (1: 1500) en bij vrouwen van wie de leeftijd 40 jaar is bereikt (1 op 100). Lange tijd werd een erfelijke ziekte vastgesteld met behulp van de methode van vruchtwaterpunctie, die bestond uit het nemen van vruchtwater door een dunne naald door een punctie in de buik van een zwangere vrouw.

Een speciaal eiwit - alfa-fetoproteïne (AFP), geproduceerd door de foetale lever, wordt afgegeven aan het vruchtwater en komt vervolgens in het bloed van de aanstaande moeder terecht, afhankelijk van het niveau van AFP in haar veneuze bloed, en er worden passende conclusies getrokken. Een niveau onder de norm geeft de ontwikkeling van het syndroom van Down bij de foetus aan en boven de norm geeft het de pathologie van de neurale buis aan. Met een toename van de term groeit het niveau van AFP constant. Deze methode kan echter niet worden gebruikt om alle zwangere vrouwen te onderzoeken, vanwege enkele kenmerken van elk van hen.

Alleen vrouwen die het risico lopen laat te bevallen, ondergaan deze procedure. Er zijn nog verschillende diagnostische methoden die het mogelijk maken om de ontwikkeling van pathologie bij de foetus zelfs in de prenatale periode te herkennen. Dit is een bloedtest voor humaan choriongonadotrofine gedurende een periode van 10-13 weken en een onderzoek naar alfa-fetoproteïne (ACE) in de periode van 16 tot 18 weken. Dergelijke screeningstests geven geen honderd procent garantie bij de diagnose; ze kunnen zowel positieve als negatieve resultaten laten zien.

Maar met een biopsie van de chorionische villi kunt u er zeker van zijn of het kind een chromosomale pathologie heeft of niet.

De hele procedure wordt begeleid door een echografiemachine, die wordt gebruikt om de zwangerschapsduur te bepalen en de placenta te lokaliseren. Een sonde met een speculum wordt door de vagina ingebracht en een stuk chorionvlokken, die dunne vingervormige flagellen zijn, wordt verwijderd. De cellen van de placenta bevatten genetische informatie waarmee u de externe structuur van chromosomen en hun aantal kunt bepalen, evenals het geslacht van het kind.

Tekenen van het syndroom van Down

Bij het uitvoeren van echografie van de foetus tijdens de periode van 14 weken zwangerschap, is het mogelijk om een schending van de vorming van skeletbotten, een uitbreiding van de kraagruimte met meer dan 5 mm, echogeniciteit van de darm, de aanwezigheid van hartafwijkingen, uitzetting van het nierbekken, de vorming van een cyste van de vasculaire plexus van de hersenen te detecteren. Een hooggekwalificeerde specialist kan de afwezigheid van het neusbot, cervicale plooien in de foetus detecteren, wat de ophoping van onderhuids vocht betekent. Dit wijst allemaal op tekenen van het syndroom van Down.

De definitieve diagnose wordt gesteld aan het einde van de vijfde maand van de zwangerschap. Het syndroom van Down is herkenbaar omdat het kenmerken heeft in het uiterlijk van het kind, namelijk: schuine ogen en een plat gezicht, brede lippen en een brede platte tong met een langsgroef, een ronde kop met een schuin voorhoofd. Korte wijde hals. De oorschelpen zijn laag aangezet met een hechtende lob.

Het is ook te herkennen aan de ogen; op de iris worden de zogenaamde Brushfield-vlekken waargenomen. Het haar is dun, het haar is zacht, steil met een lage groeilijn in de nek. Kielvormige of trechtervormige borst. De bovenste en onderste ledematen worden ingekort, de handen en voeten worden gestrekt. Ze worden ook gekenmerkt door de aanwezigheid van een verkorte en gebogen pink met twee groeven. De handpalmen hebben slechts één dwarse groef met vier vingers. Veranderingen in interne organen en abnormale groei van tanden worden opgemerkt.

Hoewel het syndroom van Down met veel vooroordelen en misvattingen omgeven is, heeft het geen zin om de dader te zoeken. Er wordt aangenomen dat kinderen met deze pathologie in de toekomst slecht zijn opgeleid en achterblijven in mentale ontwikkeling. Maar dit alles wordt weerlegd door het voorbeeld van het leven van veel mensen die hun eigen individuele kenmerken hebben, hun eigen gewoonten en hobby's hebben. Dit weerhield de acteur Pascal Duquesne er niet van om beroemd te worden en de Silver Award van het Filmfestival van Cannes te ontvangen.

De succesvolle Amerikaanse acteur Chris Burke leidt een bevredigend leven met deze diagnose. Muzikant en componist Ronald Jenkins wordt gewaardeerd door miljoenen luisteraars die dol zijn op elektronische muziek, hij wordt als een genie beschouwd. Er zijn gevallen waarin jonge mensen met het syndroom van Down kampioen worden in verschillende sporten.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".