Downsyndroom - Oorzaken, Symptomen, Vormen En Behandeling Van Het Downsyndroom

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47

Oorzaken en symptomen van het syndroom van Down

Downsyndroom - een ziekte?

Downsyndroom is een genetische afwijking, een aangeboren chromosomale aandoening die optreedt als gevolg van een toename van het aantal chromosomen.

Deze aandoening komt vrij vaak voor - bij 1 kind op 650 pasgeborenen. Deze afwijkingen worden in sommige medische bronnen "de ziekte van Down" genoemd, maar wetenschappers denken daar anders over en met de term Downsyndroom bedoelen ze een aantal kenmerken en symptomen die in 1866 door de Engelse arts John Down werden beschreven.

Downsyndroom veroorzaakt

93 jaar later, in 1959, identificeerde de Franse wetenschapper Gerard Lejeune de ware oorzaak van het syndroom: het verschijnen van een extra chromosoom. De cellen van het menselijk lichaam bevatten 46 chromosomen, die eigenschappen bevatten die door de foetus van de ouders worden geërfd. Een chromosoomset is hetzelfde aantal gepaarde chromosomen, mannelijk en vrouwelijk. Bij kinderen geboren met het syndroom van Down heeft het 21e paar een extra chromosoom, wat resulteert in de aanwezigheid van 47 chromosomen. Dit is de belangrijkste reden voor de ontwikkeling van het syndroom van Down.

Talrijke studies bevestigen de afhankelijkheid van de frequentie van het syndroom van Down van de leeftijd van de moeder; de gemiddelde leeftijd van vrouwen die zieke kinderen baarden is 33 jaar en ouder. Maar er zijn gevallen waarin 19-jarige jonge moeders kinderen krijgen met deze pathologie.

Symptomen van het syndroom van Down

Symptomen van het syndroom van Down zijn al te zien bij de geboorte van een pasgeboren baby. De karakteristieke fysieke verschillen zijn uitgesproken en duidelijk zichtbaar qua uiterlijk: een plat gezicht, een schuin deel van de ogen, een plooi in het bovenste ooglid, een onregelmatige vorm van de schedel, een platte nek, kleine oorschelpen, korte onderste en bovenste ledematen, korte vingers, een gebogen pink, er is een dwarsvouw op handpalmen.

Ongebruikelijk, omdat ze "zonnige kinderen" worden genoemd, hebben vaak hartafwijkingen, ze worden gekenmerkt door remming en verstoring van de botgroei, mentale retardatie, verminderde spierspanning, verminderde coördinatie van bewegingen. Zulke jongens beginnen later te lopen, praten, maar velen van hen hebben een oor voor muziek, ze zijn erg opgewekt, aanhankelijk en behulpzaam.

Vormen van het syndroom van Down

1. Trisomie betekent drie chromosomen hebben in plaats van twee. Analyses van studies hebben bevestigd dat een extra chromosoom van een groep autosomen leidt tot een abnormale ontwikkeling van het embryo. Het optreden van de ziekte van Down wordt in verband gebracht met de ‘slijtage’ van het vrouwelijk lichaam en ziekten van de geslachtsorganen, met episodes in het leven van een vrouw toen er een geboorte was van dode kinderen of kinderen die op jonge leeftijd stierven.

2. Translocatie Downsyndroom - overdracht van een gen of chromosoomfragment naar een andere positie op hetzelfde of een ander chromosoom. De 13-15e en 21-22e autosomen zijn betrokken bij de translocatie, maar het aantal chromosomen in de set blijft gelijk aan 46. De kans op een ziek kind hangt in dit geval af van de vader - de drager van de mutatie, en niet van de leeftijd van de moeder.

Baby's met het translocatiesyndroom vormen 5% van het totale aantal kinderen met de ziekte van Down.

3. Downsyndroom met mozaïcisme

Mozaïek - het derde type chromosomale anomalieën wordt uitgedrukt door de aanwezigheid in sommige cellen van het normale aantal chromosomen 46, en in andere - 47 chromosomen, dat wil zeggen trisomie op het 21e paar chromosomen. De frequentie van dit fenomeen is 1% van het totale aantal kinderen met het syndroom van Down. Sommige kinderen vertonen typische pathologische kenmerken of zijn mild. Ze zijn intellectueel sterker dan kinderen met het translocatie Downsyndroom. Het optreden van een abnormale reeks chromosomen wordt geassocieerd met een schending van sommige fasen van de meiose. Op 35-jarige leeftijd verandert het lichaam van een vrouw de hormonale balans en verandert de vorming van eicellen.

Behandeling met het syndroom van Down

Allereerst moet aandacht worden besteed aan het onderzoeken van de ouders vóór de geboorte van het kind. Overleg met genetici zal het risico op een ziek kind bepalen. Een van de meest voorkomende genetische aandoeningen, het syndroom van Down, wordt als ongeneeslijk beschouwd.

Bij de meeste kinderen die aan deze pathologie lijden, veranderen bloed- en urineparameters, neemt de activiteit van enzymen in het bloedserum toe en neemt het gehalte aan aminozuren in urine en bloed toe. Geleidingsstoornissen en ernstige hartritmestoornissen worden waargenomen.

Langdurige behandeling met thyroïdine geeft goede resultaten bij het syndroom van Down. Een gunstig effect kan worden verkregen bij gebruik van het medicijn "prefizon". Het gebruik van "niamide" en zijn analoge "nuredal" (bij afwezigheid van leverdisfuncties) heeft een positief effect op het verbeteren van de ontwikkeling van een kind met een dergelijke diagnose. Deze medicijnen hebben antidepressieve effecten.

Uitstekende prestaties van het gebruik van "Nerobil", "Dianabol" - geneesmiddelen die het metabolisme reguleren. Algemene versterkingstherapie met preparaten die calcium, ijzer en aloë-sap bevatten, biedt een uitstekende ondersteuning.

De wetenschap heeft grote vooruitgang geboekt en de introductie van stamcellen maakt het vandaag mogelijk om alle systemen van het kinderlichaam positief te beïnvloeden en het immuunsysteem te versterken, beschadigde weefselcellen te behandelen en de normale orgaanvoeding te herstellen. Deze behandeling normaliseert de botgroei aanzienlijk, herstelt de hersenfunctie en ontwikkeling. De behandeling moet op tijd zijn en moet onmiddellijk na de geboorte van de baby worden gestart.

Naast dit alles heeft de ontwikkeling van kinderen met het syndroom van Down een positief effect op het bijbrengen van zelfzorgvaardigheden, lessen bij een logopedist en communicatie met kinderen.

Let op: elk van de genoemde geneesmiddelen mag alleen worden ingenomen na overleg met een arts!

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".