2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47
Fanconi-bloedarmoede bij kinderen
Wanneer voor de eerste keer wordt geconfronteerd met de diagnose van Fanconi's bloedarmoede, zal elke persoon een volledig logische vraag stellen: wat is het en hoe deze pathologie zich manifesteert. Fanconi-anemie is een zeer zeldzame genetische ziekte. In dit geval lijdt een persoon aan circulatiestoornissen, wat tot uiting komt in een afname van het aantal bloedcellen.
Voor het eerst werd de ziekte in 1927 bekend dankzij de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi. Hij beschreef de casus van drie jongens uit dezelfde familie die leden aan pancytopenie, en die ook bepaalde handicaps hadden in hun lichamelijke ontwikkeling.
Anemie bij Fanconi wordt zelden vastgesteld, bij ongeveer vijf op de miljoen mensen per jaar. Zuid-Afrikanen zijn het meest getroffen. De overgrote meerderheid van de gevallen betreft jongens.
Inhoud:
- Oorzaken van Fanconi-bloedarmoede bij kinderen
- Symptomen van Fanconi-bloedarmoede bij kinderen
- Diagnostiek
- Behandeling
Oorzaken van Fanconi-bloedarmoede bij kinderen
De etiologie van Fanconi's anemie is teruggebracht tot genetische afwijkingen. Deze genmutatie wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen, dan is de kans op een ziek kind 25%. In zeldzame gevallen kan de bloedarmoede van Fanconi alleen via de moeder op jongens worden overgedragen.
De moderne wetenschap kent 15 genen, waarbij defecten kunnen leiden tot de ontwikkeling van de ziekte. Een ervan bevindt zich op het X-chromosoom en de rest op autosomen. Ze coderen voor eiwitten die nodig zijn voor DNA-reparatie.
Als gevolg hiervan treden de volgende veranderingen op in het lichaam van de patiënt:
- De structuur van stamcellen is verstoord.
- Chromosomen worden broos.
- Alle drie de scheuten van hematopoëse in het beenmerg zijn aangetast en kunnen hun functie niet uitoefenen.
- Bloedcellen hebben een lange tijd nodig om te rijpen.
- Volwassen erytrocyten sterven voortijdig.
Symptomen van Fanconi-bloedarmoede bij kinderen
Voor het eerst manifesteert de ziekte zich op de leeftijd van 4-10 jaar; Fanconi-anemie wordt zelden bij de geboorte vastgesteld.
De vroege symptomen zijn onder meer:
- Bloeden die spontaan ontstaat.
- Het verschijnen van onderhuidse hematomen.
- Bleekheid van de huid, bleekheid van de slijmvliezen.
- Verhoogde vermoeidheid, lethargie.
Het kind is vaker ziek dan zijn leeftijdsgenoten, omdat zijn immuunsysteem niet op volle kracht werkt. Ontwikkeling van lymfadenopathie is mogelijk.
De meeste mensen met Fanconi-bloedarmoede hebben geboorteafwijkingen. Ze worden bij ongeveer 75% van de patiënten gediagnosticeerd.
Waaronder:
- Hyperpigmentatie van de huid met het verschijnen van karakteristieke bronsbruine vlekken en "koffie met melk" -vlekken. Overmatige afzetting van melanine in de basale laag van de epidermis leidt tot een verandering van de huidskleur.
- Slechte conditie van tanden en nagels.
- Laag postuur.
- Klein hoofd.
- Klompvoet, aangeboren dislocatie van de heup, afwezigheid van vingers op de handen of hun verkorting, slechte ontwikkeling van de straal, cervicale rib.
- Psychische ontwikkelingsstoornissen.
- Strabismus, ptosis.
- Onderontwikkeling van de ogen (een of twee).
- Doofheid.
- Genitale hypoplasie, monorchisme, abnormale locatie van de urethra.
-
Pathologieën van nierontwikkeling: de aanwezigheid van twee bekken of urineleiders, onderontwikkeling van organen, de vorming van een nier in de vorm van een hoefijzer, de aanwezigheid van cysten in de nieren.
- Hartafwijkingen.
Deze ontwikkelingsstoornissen zijn mogelijk niet altijd aanwezig en niet volledig, zelfs als leden van dezelfde familie aan Fanconi-anemie lijden. Hoe ouder een persoon wordt, hoe meer de hematopoëtische functies van het beenmerg worden aangetast.
In de periode van 15 tot 25 jaar hebben patiënten een hoog risico op het ontwikkelen van kankerpathologieën:
- Leukemie.
- Carcinoom van de tong.
- Tumoren van de slokdarm.
- Levertumoren.
Diagnostiek
De diagnose van Fanconi-anemie valt onder de competentie van specialisten. Zelf een diagnose stellen is niet mogelijk. De ziekte kan voorkomen bij mensen die geen aangeboren afwijkingen hebben en zich pas op volwassen leeftijd manifesteren. Daarom moet naast externe symptomen ook een familiegeschiedenis zorgvuldig worden onderzocht.
Een algemene bloedtest in de vroege stadia van de ontwikkeling van de ziekte geeft een beeld van trombocytopenie en leukopenie. Naarmate de pathologie vordert, neemt het niveau van foetaal hemoglobine toe tegen de achtergrond van een afname van alle bloedcellen (pancytopenie).
Om de diagnose te bevestigen, wordt een test uitgevoerd met diepoxybutaan of mitomycine C. Ook wordt het effect van accumulatie van mononucleaire cellen uit perifeer bloed in de G2 / M-fase aangetoond. Bevestiging van pathologie maakt de vestiging van gemuteerde genen mogelijk.
Het onderzoek van patiënten omvat het uitvoeren van een myelogram (onderzoek van beenmergcellen met behulp van een punctie).
Behandeling
Fanconi's anemiebehandeling is gebaseerd op stamceltransplantatie, androgeentoediening en substitutietherapie.
Als het ferritinegehalte in het bloed hoger is dan 1000 ng / ml, wordt chelatietherapie uitgevoerd. Bij een afname van het aantal neutrofielen van minder dan 500 cellen / ml worden androgenen (oxymethalon, methandrostenolon) en hematopoëtische groeifactoren voorgeschreven. Het effect van de behandeling zal niet eerder dan een maand na aanvang merkbaar zijn. Ernstige hypoxie vereist massatransfusie van bloedplaatjes en / of erytrocyten. In sommige gevallen wordt de milt verwijderd.
Als het kind geen beenmergtransplantatie heeft ondergaan, krijgt hij vaccinaties met niet-levende vaccins en wordt ook de Mantoux-test uitgevoerd.
De aanwezigheid van kwaadaardige neoplasmata bemoeilijkt het beloop van de ziekte. Dit maakt therapie moeilijk en vaak niet effectief, vooral wanneer bestralingstherapie vereist is. De cellen van de patiënt zijn zeer gevoelig voor dergelijke effecten, wat leidt tot hoge toxiciteit en de kans op overlijden.
De gemiddelde levensverwachting voor mensen met Fanconi-anemie is 30 jaar, hoewel het allemaal afhangt van hoe diep het beenmerg is beschadigd.
De patiënt moet worden geregistreerd bij een hematoloog, waardoor zijn gezondheid kan worden gevolgd, kankergroei, hemorragische complicaties en infecties in de vroege stadia kunnen worden opgespoord en behandeld.
Algemene principes voor de behandeling van patiënten met Fanconi-anemie:
- Spaarzame levenswijze.
- Vermijd contact met kankerverwekkende stoffen zoals haarkleurmiddelen, organische oplosmiddelen, enz.
- Bescherming tegen onderkoeling.
- Tijdige behandeling van virale en bacteriële infecties.
- Voedsel van goede kwaliteit.
- Een keer per jaar moet de patiënt worden onderzocht door nauwe specialisten (cardioloog, nefroloog, oogarts, enz.). U moet eens in de 1-3 maanden of zelfs vaker naar een hematoloog gaan.
- Een myelogram wordt eenmaal per jaar uitgevoerd en een echografie van de interne organen wordt eens in de zes maanden uitgevoerd.
In sommige gevallen worden kinderen overgeplaatst naar thuisonderwijs en zijn ze beperkt in fysieke activiteit.
Een kind met bloedarmoede van Fanconi wordt erkend als een gehandicapt kind. Op volwassen leeftijd moet een persoon de MREK ondergaan om een handicap te verkrijgen.
De enige methode om van de bloedarmoede van Fanconi af te komen, is een beenmergtransplantatie. Deze procedure is echter beladen met moeilijkheden. Het is vrij moeilijk om een donor te vinden; een identieke tweeling is een ideale drager van beenmerg voor transplantatie. De transplantatie vereist bestraling of chemotherapie, wat tot ernstige complicaties kan leiden, tot en met de dood.
Maatregelen ter preventie van Fanconi-anemie worden beperkt tot de uitvoering van genetische studies in de fase van de zwangerschapsplanning.
Zonder behandeling sterft 80% van de patiënten 2 jaar na de diagnose. Na 4 jaar is dit cijfer gelijk aan 100%. Daarom is de behandeling van kinderen met Fanconi-anemie een essentiële noodzaak.
De auteur van het artikel: Sokolova Praskovya Fedorovna | Kinderarts
Opleiding: Diploma in de specialiteit "Algemene geneeskunde" behaald aan de Volgograd State Medical University. In 2014 is direct een specialistencertificaat ontvangen.
Aanbevolen:
Gastritis Bij Kinderen - Symptomen, Tekenen En Behandeling Van Acute Gastritis Bij Kinderen
Symptomen, oorzaken en behandeling van gastritis bij kinderenInhoud:Symptomen van gastritis bij kinderenOorzaken van gastritis bij kinderenDiagnose van gastritis bij kinderenAcute gastritis bij kinderenChronische gastritis bij kinderenBehandeling van gastritis bij kinderenDieet van gastritis bij kinderenGastritis bij kinderen komt het vaakst voor op schoolleeftijd
Sinusitis Bij Kinderen - Oorzaken, Symptomen En Behandeling Van Sinusitis Bij Kinderen, Bij Kinderen, Folkremedies
Oorzaken, symptomen en behandeling van sinusitis bij kinderenInhoud:Tekenen en symptomen van sinusitis bij kinderenOorzaken van sinusitis bij kinderenBehandeling van sinusitis bij kinderenKNO arts adviesSinusitis bij kinderen is een groot probleem voor zowel het kind als zijn ouders
Influenza Bij Kinderen - Symptomen, Complicaties En Behandeling Van Influenza Bij Kinderen
Symptomen, complicaties en behandeling van influenza bij kinderenInfluenza bij kinderen is een acute infectieziekte, die wordt veroorzaakt door de penetratie van influenzavirussen van de typen A, C en B. De ziekte gaat gepaard met schade aan de ademhalingsorganen, bedwelming van het lichaam en veroorzaakt vaak verschillende complicaties
Bijziendheid Bij Kinderen - Oorzaken, Symptomen En Behandeling Van Bijziendheid Bij Kinderen
Oorzaken, symptomen en behandeling van bijziendheid bij kinderenBijziendheid bij kinderen is een aandoening die optreedt in de kindertijd en wordt gekenmerkt door het feit dat het beeld van objecten direct voor het netvlies van het oog is gericht, en niet erop, zoals normaal zou moeten zijn
Obstructieve Bronchitis Bij Kinderen Jonger Dan Een Jaar, 2-3 Jaar Oud - Oorzaken, Tekenen, Symptomen En Behandeling Van Bronchitis Bij Kinderen
Bronchitis bij kinderenVeel voorkomende ziekten waarmee veel ouders worden geconfronteerd, zijn acute en chronische bronchitis in zijn verschillende vormen en beloopvarianten. Het optreden van de ziekte in de vroege kinderjaren is van bijzonder belang
