Ziekte Van Von Willebrand - Diagnose, Klinische Richtlijnen, Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-07 17:50

De ziekte van Von Willebrand: hoe te behandelen?

De ziekte van Von Willebrand is een type hemorragische diathese die wordt overgeërfd. De ziekte wordt gekenmerkt door een verhoogde bloeding, die zich ontwikkelt tegen de achtergrond van een tekort aan plasma von Willebrand-factor. In dit geval lijdt het hele hemostase-systeem. Stollingsfactor VIII ondergaat verval, bloedvaten verwijden zich en de permeabiliteit van hun wanden neemt toe. Dit alles leidt ertoe dat een persoon regelmatig spontaan bloedt, terwijl ze zich op heel verschillende plaatsen bevinden en een verschillende intensiteit hebben.

Hemostase is te wijten aan de normale werking van het coagulatie- en antistollingssysteem. Als de integriteit van de vaatwand wordt geschonden, ontwikkelt zich een bloeding, die zal doorgaan totdat de anticoagulerende componenten van het bloed zijn geactiveerd. Als resultaat van hun werk wordt er een stolsel (trombus) in het bloed gevormd, dat het gevormde lumen blokkeert en het bloeden helpt stoppen. Plasmafactoren zijn actief betrokken bij dit proces. Als er tenminste één in het bloed ontbreekt, wordt het proces van trombusvorming verstoord.

De von Willebrand-factor is een eiwitcomponent die deel uitmaakt van het bloed en zorgt voor een goede werking van het hemostasesysteem. Als het in onvoldoende hoeveelheden wordt geproduceerd, leidt dit tot verstoringen in het coagulatieproces. Von Willebrand-factor is een eiwit dat ervoor zorgt dat bloedplaatjes zich hechten aan de beschadigde vaatwand. Factor VIII wordt geproduceerd in endotheelcellen. De ziekte van Von Willebrand wordt overgeërfd van ouders op kinderen. Vaker lijden vrouwen aan deze aandoening.

De ziekte van Von Willebrand wordt ook wel angiohemofilie genoemd. Het is deze term die de essentie van pathologie zoveel mogelijk weerspiegelt, maar hij wordt zelden gebruikt.

In voorgaande jaren raakten mensen die leden aan de ziekte van von Willebrand op jonge leeftijd gehandicapt, hun levensverwachting was kort. Nu kunnen patiënten met een dergelijke diagnose een bijna vol leven leiden, ze kunnen werken, sporten.

Inhoud:

• Classificatie van de ziekte van Von Willebrand
• Oorzaken van de ziekte van von Willebrand
• Symptomen van de ziekte van von Willebrand
• Diagnostiek
• Behandeling van de ziekte van von Willebrand
• Voorzorgsmaatregelen

Classificatie van de ziekte van Von Willebrand

Afhankelijk van de aard van het verloop van de ziekte, worden de volgende typen onderscheiden:

1. Het eerste type ziekte komt het meest voor. In dit geval is er een afname van het von Willebrand-factorniveau, maar in onbeduidende hoeveelheden. Daarom is het werk van het bloedstollingssysteem verstoord, maar niet te veel. Een persoon met dit type ziekte voelt zich goed. Het is mogelijk dat er een bloeding ontstaat, die moeilijk te stoppen is, maar deze manifesteert zich tijdens een operatie of tijdens tandheelkundige ingrepen, en niet vanzelf. Bij dergelijke mensen verschijnen zelfs kneuzingen bij een lichte druk op de huid.
2. Het tweede type ziekte, waarbij het niveau van de von Willebrand-factor in het bloed niet afneemt, maar de structuur van de stof zelf wordt verstoord. Onder invloed van provocerende factoren op het lichaam kan een plotselinge bloeding optreden, die zeer intens kan zijn.

3. Het derde type van de ziekte van von Willebrand is de meest ernstige pathologie. Stollingsfactor VIII is volledig afwezig in het bloed van de patiënt, wat microcirculatiebloedingen en ophoping van bloed in de gewrichtsholten met zich meebrengt.
4. De ziekte van bloedplaatjes von Willebrand is een pathologie die afzonderlijk moet worden overwogen. In dit geval treedt een genmutatie op in het menselijk lichaam, die verantwoordelijk is voor de bloedplaatjesreceptor van de von Willebrand-factor. Het komt vrij uit actieve bloedplaatjes en voorkomt dat ze normaal klonteren en zich hechten aan de vaatwand.

Zeer zelden wordt bij mensen de diagnose van een verworven vorm van de ziekte gesteld, die zich niet vanaf de geboorte ontwikkelt, maar tegen de achtergrond van het verschijnen in het bloed van auto-antilichamen tegen hun eigen weefsels. Infecties en stress uit het verleden, blessures kunnen een uitlokkende factor worden. Dit type ziekte van von Willebrand ontwikkelt zich het vaakst bij mensen die lijden aan auto-immuunziekten, kankertumoren en schildklieraandoeningen.

Oorzaken van de ziekte van von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand wordt gekenmerkt door een verminderde bloedstolling, de belangrijkste schakel in het hemostatische systeem. In dit geval is de bloedstollingsfactor, die von Willebrand-factor wordt genoemd, niet voldoende in het lichaam of heeft het een aantal structurele aandoeningen. Dit leidt tot het falen van het bloedstollingssysteem, omdat bloedplaatjes hun vermogen tot normale aggregatie en adhesie verliezen.

De ziekte van Von Willebrand is een genpathologie. Hoewel de ziekte zowel mannen als vrouwen kan treffen, lijden de vertegenwoordigers van de zwakkere helft van de mensheid vaker aan deze aandoening.

Soms heeft de ziekte van von Willebrand zo'n mild verloop dat een persoon zich niet eens bewust is van de aanwezigheid ervan. In dit geval zal de bloeding (indien deze optreedt) gelokaliseerd zijn in het gebied van de baarmoeder, de huid of het maagdarmkanaal, dat wil zeggen in die organen met een ontwikkeld capillair netwerk.

Als een persoon de eerste bloedgroep heeft, kan de pathologie een ernstig beloop hebben. Soms kunnen zelfs gewone bloedneuzen erg slecht eindigen

Symptomen van de ziekte van von Willebrand

Als zich een bloeding ontwikkelt bij een gezond persoon, worden bloedplaatjes naar de plaats van schade aan het vat gestuurd, die aan elkaar kleven en de bestaande wond verstoppen. Bij mensen met de ziekte van von Willebrand is dit proces verstoord.

Het belangrijkste symptoom van de ziekte is bloeding. Ze kunnen worden veroorzaakt door een operatie, het trekken van tanden of een blessure. Tijdens het bloeden verslechtert de toestand van de persoon, de huid wordt bleek, het hoofd begint te draaien en de bloeddruk kan dalen. De symptomen zullen snel verslechteren als de bloeding uitgebreid en intens is.

Kinderen met de ziekte van von Willebrand lijden aan hemorragische diathese, die vooral acuut is na een acute respiratoire virale infectie. Het organisme, dat bedwelmd is, reageert hierop door de doorlaatbaarheid van de vaatwanden te vergroten, wat de ontwikkeling van spontane bloedingen bedreigt.

Het is onmogelijk om de ziekte van von Willebrand volledig te genezen. Pathologie heeft een golvend beloop, met periodes van rust en verergering.

De symptomen van de ziekte van von Willebrand zijn als volgt:

• Bij het gebruik van niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen wordt vaak bloeding van het maagdarmkanaal waargenomen. Ook draagt behandeling met plaatjesaggregatieremmers bij aan de ontwikkeling ervan. Hemorragische knooppunten en ulceratieve laesies van het slijmvlies van de maag en darmen bloeden. Het bloeden van het spijsverteringsstelsel wordt aangegeven door donkere uitwerpselen, die een teerachtige consistentie aannemen. Tegelijkertijd wordt de kleur bijna zwart. Ook kan de patiënt braken met bloed.
• Hemarthrosis is een bloeding in de gewrichtsholte. Een persoon ervaart pijnlijke gevoelens in het overeenkomstige gebied, de functies van het gewricht zijn beperkt, de huid eromheen zwelt op. Als het bloeden niet wordt gestopt, zal de zwelling toenemen, de zachte weefsels krijgen een blauwachtige tint, worden gespannen en strak. De huid op de plaats van de laesie zal heet aanvoelen.
• Naast het hemorragisch syndroom kunnen mensen met de ziekte van von Willebrand tekenen van mesenchymale dysplasie vertonen. In dit geval zal bloeding een bepaalde lokalisatie hebben, ze zullen regelmatig op deze plaatsen beginnen te gebeuren.

Na verloop van tijd kunnen de symptomen van de ziekte veranderen. Van tijd tot tijd voelt een persoon zich absoluut gezond, omdat er helemaal geen tekenen van pathologie zijn. Veel mensen bij wie de ziekte van von Willebrand is vastgesteld, ondervinden geen enkel ongemak van deze pathologie. Tegelijkertijd lijden andere patiënten constant aan regelmatige bloedingen, die fataal zijn. De kwaliteit van leven van dergelijke patiënten zal vanaf de geboorte te lijden hebben. Bloeden kan zo hevig zijn dat een ziekenhuisbezoek nodig is om het te stoppen.

Symptomen van de ziekte van von Willebrand zijn mild:

• Neusbloedingen die vaak terugkeren.
• Menstruatiebloedingen bij vrouwen worden gekenmerkt door overvloedige afscheiding.
• Kneuzingen verschijnen op de huid, zelfs bij kleine beschadigingen.
• Petechiae ontwikkelen zich vaak op de huid.
• Op de plaats van de verwondingen worden uitgebreide hematomen gevormd.

Als de ziekte een ernstig beloop heeft, gaat dit gepaard met de volgende symptomen:

• De aanwezigheid van bloed in de urine. In dit geval zal een persoon pijn in de lumbale regio ervaren, lijdt aan dysurische stoornissen.
• Na een lichte verwonding verschijnen er grote blauwe plekken op de huid van een persoon. Bloedingen zwellen veel op, oefenen druk uit op de zenuwuiteinden, wat pijnlijk is.
• Frequente bloedingen in de gewrichtsholte.
• Langdurig en aanhoudend bloeden uit het tandvlees.
• Bloeden uit de neus en nasopharynx, wat kan leiden tot bronchiale obstructie.
• Bloeding in de hersenen. Deze situatie is fataal.

Bij de ernstige ziekte van von Willebrand zijn de symptomen vergelijkbaar met hemofilie.

Diagnostiek

De ziekte van Von Willebrand is moeilijk op te sporen. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij adolescenten. Om de juiste diagnose te stellen, moet de arts de familiegeschiedenis in detail bestuderen en de patiënt zorgvuldig interviewen. De aanwezigheid van een hemorragisch syndroom en een belaste erfelijkheid maken het mogelijk om deze pathologie te vermoeden.

Om vermoedens te bevestigen, zal de arts de patiënt de volgende diagnostische maatregelen voorschrijven:

• Alle jonge stellen die een zwangerschap plannen, maar tegelijkertijd risico lopen, moeten genetische tests ondergaan om het gemuteerde gen te identificeren.
• Het bloed van de patiënt wordt onderzocht op von Willebrand-factoractiviteit en de kwalitatieve en kwantitatieve kenmerken ervan worden bestudeerd.
• Er wordt een bloedcoagulogram en een volledige bloedtelling uitgevoerd.
• Om hemartrose te detecteren, wordt een röntgenonderzoek van de gewrichten getoond, of hun MRI en artroscopie.
• Inwendige bloedingen kunnen worden gedetecteerd door middel van echografisch onderzoek, evenals door laparoscopie.
• Er wordt een fecaal occult bloedonderzoek uitgevoerd.
• Het is ook mogelijk om een tourniquet- en pinch-test uit te voeren.

Behandeling van de ziekte van von Willebrand

De hematoloog houdt zich bezig met de ziekte van von Willebrand. U moet van tevoren afstemmen dat een volledig herstel niet kan worden bereikt, aangezien genetische afwijkingen pathologie veroorzaken. Het is echter heel goed mogelijk om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.

De behandeling is gebaseerd op substitutietransfusietherapie, waardoor het werk van alle stadia van hemostase kan worden genormaliseerd. Patiënten krijgen hemopreparaties voorgeschreven die de von Willebrand-factor bevatten. Dit kan cryoprecipitaat of antihemofiel plasma zijn. Een dergelijke behandeling maakt het mogelijk om de productie van factor VIII in het lichaam van de patiënt te verhogen.

• Als een persoon een lichte bloeding krijgt, kunt u proberen deze te stoppen met een tourniquet en een hemostatische spons. Behandeling van de wond met trombine is ook goed om bloedverlies te voorkomen.
• Om het bloeden te stoppen, kan de patiënt medicijnen worden voorgeschreven zoals: antifibrinolytica, hormonale orale anticonceptiva, desmopressine.
• Een fibrinegel kan worden aangebracht op het wondoppervlak dat bloedt.
• Een gipsverband wordt op de ledemaat aangebracht met het aangetaste gewricht (met de ontwikkeling van hemartrose). Het is absoluut noodzakelijk om het gewricht een verhoogde positie te geven. Wanneer de bloeding is gestopt, krijgt de patiënt UHF voorgeschreven. Een pijnlijk gewricht moet bij stress worden beperkt. Als de toestand van de patiënt ernstig is, wordt hem een punctie met pompend bloed voorgeschreven.

Desmopressine is een geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van de ziekte van von Willebrand type 1 en 2. Het gebruik van dit medicijn stimuleert het lichaam om factor VIII te produceren. Het medicijn kan zowel in de vorm van een neusspray als in de vorm van injecties worden gebruikt. Als therapie niet het gewenste succes oplevert, krijgt de patiënt een transfusie van een plasmaconcentraat van de ontbrekende factor voorgeschreven.

Tranexaminezuur en aminocapronzuur zijn antifibrinolytische geneesmiddelen. Ze worden intraveneus of oraal toegediend. Deze medicijnen worden voorgeschreven voor terugkerende baarmoederbloedingen, neusbloedingen en gastro-intestinale bloedingen.

Als de ziekte een ongecompliceerd beloop heeft, is het mogelijk om het medicijn Tranexam te gebruiken. In moeilijke gevallen wordt Tranexam gecombineerd met Etamsilat of Dicinon.

Voorzorgsmaatregelen

Het is onmogelijk om de ontwikkeling van de ziekte van von Willebrand te voorkomen, omdat deze wordt geërfd. U kunt echter proberen het risico op bloedingen op verschillende locaties te minimaliseren.

Om dit te doen, moeten de volgende preventieve maatregelen in acht worden genomen:

• Stel getrouwde stellen op de hoogte die risico lopen op deze ziekte.
• Kinderen met een vastgestelde diagnose zijn onderworpen aan apotheekobservatie.
• Patiënten moeten regelmatig door hun arts worden gecontroleerd.
• Voorkom letsel.
• U kunt geen aspirine en andere geneesmiddelen gebruiken die de functionaliteit van bloedplaatjes verminderen.
• Chirurgische ingrepen voor dergelijke patiënten worden alleen uitgevoerd als hiervoor vitale indicaties zijn.
• Het is absoluut noodzakelijk om een gezonde levensstijl te leiden en goed te eten.

Deze aanbevelingen maken het mogelijk om intra-articulaire en intramusculaire bloedingen en daarmee samenhangende complicaties te voorkomen. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld en de behandeling wordt gestart, hoe beter de prognose. Het is alleen ongunstig als de ziekte ernstig is.

Video: lezing voor een arts over de ziekte van von Willebrand:

Video: de ziekte van von Willebrand in het programma Living Healthy:

De auteur van het artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Hematoloog

Opleiding: In 2013 studeerde hij af aan de Kursk State Medical University en behaalde een diploma "General Medicine". Na 2 jaar residentie afgerond in de specialiteit "Oncologie". In 2016 postdoctorale studies afgerond aan het Pirogov National Medical and Surgical Center.