Downsyndroom Bij Pasgeborenen

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47

Downsyndroom bij pasgeborenen

De geboorte van een kind is een groot geluk voor elk gezin, ouders dromen ervan dat hun baby gezond wordt geboren. De geboorte van een kind met een ziekte wordt een serieuze test. Het syndroom van Down, dat bij één op de duizend kinderen voorkomt, wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom in het lichaam, wat leidt tot verstoringen in de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind. Deze kinderen ontwikkelen veel somatische ziekten.

De diagnose Downsyndroom kan direct na de geboorte van een kind worden gesteld op basis van karakteristieke kenmerken die zonder genetisch onderzoek zichtbaar zijn. Zulke kinderen onderscheiden zich door een klein rond hoofd, een plat gezicht, een korte en dikke nek met een plooi aan de achterkant van het hoofd, een Mongoloïde snee van de ogen, een verdikking van de tong met een diepe lengtegroef, dikke lippen en afgeplatte oorschelpen met aangegroeide lobben. Er worden talrijke witte vlekken opgemerkt op de iris van de ogen, er worden verhoogde gewrichtsmobiliteit en zwakke spierspanning waargenomen.

De benen en armen zijn merkbaar ingekort, de pinkvingers op de handen zijn gebogen en voorzien van slechts twee flexiegroeven De handpalm heeft één dwarse groef. Er is een vervorming van de borstkas, scheelzien, slecht gehoor en zicht, of hun afwezigheid. Downsyndroom kan gepaard gaan met aangeboren hartafwijkingen, leukemie, maagdarmkanaalstoornissen en pathologie van de ontwikkeling van het ruggenmerg.

Om tot een definitieve conclusie te komen, wordt een gedetailleerde studie van de chromosoomset uitgevoerd. Moderne speciale technieken maken het mogelijk om met succes de toestand van een baby met het syndroom van Down te corrigeren en hem aan te passen aan een normaal leven. De oorzaken van het syndroom van Down worden niet volledig begrepen, maar het is bekend dat het met de leeftijd moeilijker wordt voor een vrouw om een gezond kind te baren.

De ziekte van Down is een genetische afwijking, een aangeboren chromosomale aandoening die optreedt als gevolg van een toename van het aantal chromosomen. Kinderen met het syndroom in de toekomst lijden aan stofwisselingsstoornissen en obesitas, ze zijn niet behendig, lichamelijk slecht ontwikkeld, ze hebben een schending van de coördinatie van beweging. Kenmerkend voor kinderen met het syndroom van Down is een vertraagde ontwikkeling.

Er wordt aangenomen dat het syndroom ervoor zorgt dat alle kinderen op elkaar lijken, maar dat is het niet, er zijn veel overeenkomsten en verschillen tussen baby's. Ze hebben bepaalde fysiologische eigenschappen die alle mensen met het syndroom van Down gemeen hebben, maar ze hebben ook eigenschappen die ze van hun ouders hebben geërfd, en ze lijken op hun zussen en broers. In 1959 legde de Franse professor Lejeune uit wat de oorzaak was van het syndroom van Down, hij bewees dat dit komt door genetische veranderingen, de aanwezigheid van een extra chromosoom.

n

Gewoonlijk bevat elke cel 46 chromosomen, de helft van de kinderen krijgt van de moeder en de helft van de vader. Een persoon met het syndroom van Down heeft 47 chromosomen. Er zijn drie hoofdtypen chromosomale afwijkingen bij het syndroom van Down, zoals trisomie, wat een verdrievoudiging van chromosoom 21 betekent en in alle gevallen aanwezig is. Het treedt op als gevolg van een schending van het meioseproces. De translocatievorm wordt uitgedrukt door de bevestiging van de schouder van het ene chromosoom 21 aan het andere chromosoom; bij meiose vertrekken beide in de gevormde cel.

De mozaïekvorm wordt veroorzaakt door verstoringen van het mitoseproces in een van de cellen in het stadium van blastula of gastrula. Het betekent dat de verdrievoudiging van chromosoom 21 alleen aanwezig is in de derivaten van deze cel. De definitieve diagnose in de vroege stadia van de zwangerschap wordt gesteld na ontvangst van de resultaten van een karyotype-test, die informatie geeft over de grootte, vorm en het aantal chromosomen in een celmonster. Het wordt twee keer gedaan na 11-14 weken en na 17-19 weken zwangerschap. U kunt dus nauwkeurig de oorzaak van geboorteafwijkingen of aandoeningen in het lichaam van het ongeboren kind bepalen.

Als er niets kan worden veranderd, is de beslissing van een vrouw om een dergelijk kind te baren onveranderlijk en wordt het verschijnen van een ongewone baby een feit, dan adviseren experts moeders, onmiddellijk na de diagnose van een kind met het syndroom van Down, om depressie te overwinnen en alles te doen zodat het kind zichzelf kan dienen. In sommige gevallen zijn chirurgische ingrepen nodig om een bepaalde pathologie te elimineren, dit betreft de toestand van interne organen.

Moet na 6 en 12 maanden worden uitgevoerd en in de toekomst jaarlijks de functionele capaciteit van de schildklier controleren. Er zijn veel verschillende speciale programma's gemaakt om dergelijke kinderen aan het leven aan te passen. Vanaf de eerste levensweken moet er een nauwe interactie zijn tussen ouders en een kind, de ontwikkeling van motorische vaardigheden, cognitieve processen en de ontwikkeling van communicatie. Bij het bereiken van de leeftijd van 1,5 jaar kunnen kinderen groepslessen volgen om zich voor te bereiden op de kleuterschool.

Op de leeftijd van 3, nadat ze een kind met het syndroom van Down op de kleuterschool hebben geïdentificeerd, geven ouders hem de mogelijkheid om extra speciale lessen te volgen en met leeftijdsgenoten te communiceren. De meeste kinderen studeren natuurlijk op gespecialiseerde scholen, maar soms accepteren middelbare scholen zulke kinderen.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".