Gilles De La Tourette - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-07 17:50

Oorzaken, symptomen en behandeling van het Tourette-syndroom

Het syndroom van Gilles de la Tourette is een aandoening van neuropsychische aard en manifesteert zich in ongecontroleerde motorische en geluidstics. De ziekte manifesteert zich in de kindertijd, de symptomen ervan in de vorm van verschillende gedragsstoornissen kunnen niet door de patiënt worden gecontroleerd.

Andere namen voor het syndroom van Gilles de la Tourette zijn: de ziekte van Gilles de la Tourette, gegeneraliseerde tic, de ziekte van Gilles de la Tourette. Eerder, in de Middeleeuwen, werd het Tourette-syndroom erkend als een zeldzame en zeer vreemde ziekte. Hij werd uitsluitend geassocieerd met het schreeuwen van obscene uitdrukkingen, met beledigende uitspraken, met ongepaste uitdrukkingen. Bovendien werden motorische en vocale tics aangezien voor obsessie. Dit is hoe de priester die aan deze genetische aandoening leed, voor het eerst werd genoemd in het boek "Hammer of the Witches" (1489). De naamgever voor deze ziekte werd gegeven ter ere van de neuroloog Gilles de la Tourette, op initiatief van zijn leraar J. M. Charcot. Het was Gilles de la Tourette die in 1885 de toestand en het gedrag van 9 mensen die aan dit syndroom leden, in de vorm van een rapport beschreef. Niettemin werd deze toestand, zelfs vóór Tourette zelf, meer dan eens beschreven door verschillende auteurs.

De ziekte is momenteel zeldzaam. Tot 0,05% van de bevolking heeft er last van. Het syndroom manifesteert zich voor het eerst in de leeftijdscategorie tussen 2-5 jaar of tussen 13-18 jaar. Tegelijkertijd is tweederde van de zieken mannen, dat wil zeggen dat jongens drie keer vaker ziek worden dan meisjes. Familiale gevallen kunnen bij een derde van de patiënten worden opgespoord.

Bovendien wijzen de meeste moderne wetenschappers erop dat het syndroom van Gilles de la Tourette geen erg zeldzame ziekte is. Ze merken op dat meer dan 10 van de 1000 kinderen door deze anomalie kunnen worden getroffen, maar dat het mild is en vaak niet gediagnosticeerd blijft. Het intelligentieniveau en de levensverwachting van dergelijke mensen worden niet beïnvloed.

Hoewel wetenschappers de ontwikkeling van de ziekte momenteel associëren met genetische, omgevings-, neurologische en andere factoren, is de etiologie van het syndroom van Gilles de la Tourette nog steeds controversieel, omdat het gen nog niet in kaart is gebracht. In dit opzicht is het syndroom van Gilles de la Tourette als ziekte van belang voor wetenschappen als: psychologie, neurologie, psychiatrie.

Inhoud:

• Oorzaken van het syndroom van Gilles de la Tourette
• Symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette
• Diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette
• Behandeling voor het syndroom van Gilles de la Tourette

Oorzaken van het syndroom van Gilles de la Tourette

Hoewel de exacte oorzaken van het syndroom van Gilles de la Tourette nog niet door de officiële wetenschap zijn vastgesteld, zijn er de volgende meest waarschijnlijke hypothesen met betrekking tot de etiologie van de ziekte:

Genetische afwijkingen

In de geneeskunde worden ziektegevallen binnen één gezin beschreven: onder broers, zussen en vaders. Bovendien treedt hyperkinese van verschillende ernst op bij naaste familieleden van kinderen met het symptoom van Gilles de la Tourette.

Wetenschappers suggereren dat het symptoom van Gilles de la Tourette wordt overgedragen op een autosomaal dominante wijze van overerving met onvolledige penetrantie. Autosomaal recessieve overerving mag echter niet worden uitgesloten, evenals polygene overerving.

Aangenomen wordt dat een persoon met het syndroom van Gilles de la Tourette in 50% van de gevallen genen doorgeeft aan een van zijn kinderen. Redenen zoals variabele expressie en onvolledige penetrantie verklaren echter het optreden van symptomen van verschillende ernst bij naaste familieleden, of hun volledige afwezigheid. Slechts een klein deel van de kinderen erven echter genen die tot ernstige aandoeningen leiden en die zorgvuldig medisch toezicht vereisen.

Bij mannen zijn tics meer uitgesproken dan bij vrouwen. Daarom wordt aangenomen dat geslacht de genexpressie beïnvloedt. Zonen van wie de moeder aan het Tourette-syndroom leed, lopen het grootste risico om de ziekte te ontwikkelen. Vrouwen die drager zijn van het gen, zijn vatbaarder voor een obsessief-compulsieve stoornis. (lees ook: Neurose - soorten en symptomen)

Auto-immuunprocessen in het lichaam (PANDAS)

Dus, wetenschappers van het National Institute of Mental Health in 1998 brachten de theorie naar voren dat tics en andere gedragsstoornissen bij kinderen voorkomen tegen de achtergrond van het ontwikkelde auto-immuun post-streptokokkenproces.

Deskundigen wijzen erop dat de overgedragen streptokokkeninfectie en het auto-immuunproces dat zich tegen deze achtergrond heeft ontwikkeld, zelfs tics kunnen veroorzaken bij kinderen bij wie ze nog niet eerder zijn waargenomen. Het onderzoek naar dit onderwerp is echter nog niet afgerond.

Dopaminerge hypothese

Het begin van het syndroom van Gilles de la Tourette wordt verklaard door veranderingen in de structuur en functionaliteit van de basale ganglia, neurotransmitter en neurotransmittersystemen. Tegelijkertijd wijzen wetenschappers erop dat tics optreden hetzij door een toename van de dopamineproductie, hetzij door het feit dat receptoren gevoeliger worden voor dopamine.

Tegelijkertijd worden zowel motorische als vocale tics minder uitgesproken wanneer de patiënt dopaminereceptorantagonisten gebruikt.

Bovendien merken wetenschappers een aantal factoren op die de ontwikkeling van het syndroom kunnen veroorzaken

Tourette, waaronder:

• Toxicose en stress bij een zwangere vrouw.
• Anabole steroïden, drugs en alcoholische dranken gebruiken tijdens het dragen van een kind.
• Intra-uteriene foetale hypoxie met storingen in de werking van het centrale zenuwstelsel.
• Prematuriteit van het kind.
• Intracraniële verwondingen opgelopen tijdens de bevalling.
• Uitgestelde bedwelming van het lichaam.
• Hyperactiviteitssyndroom en psychostimulantia die tegen deze achtergrond worden ingenomen.
• Verhoogde emotionele stress.

Symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Meestal manifesteren de eerste symptomen van het Tourette-syndroom zich bij een kind van 5 tot 6 jaar.

Over het algemeen zijn de tekenen en symptomen van het Tourette-syndroom als volgt:

• Ouders beginnen bepaalde eigenaardigheden in hun gedrag bij hun kinderen op te merken. Kinderen trekken grimassen, steken hun tong uit, knipogen, knipperen vaak, klappen in de handen, etc.
• Naarmate de ziekte voortschrijdt, worden de spieren van de romp en benen bij het proces betrokken. Hyperkinese wordt ingewikkelder en begint zich te manifesteren door te springen, de onderste ledematen uit te werpen, squats.
• Van jongs af aan zijn kinderen grillig, rusteloos, onoplettend en erg kwetsbaar. Vanwege deze hoge emotionaliteit is het voor hen moeilijk om contact te leggen met leeftijdsgenoten.
• Patiënten zijn vatbaar voor depressie, verhoogde prikkelbaarheid. Depressieve stoornissen maken plaats voor aanvallen van woede en agressie. Agressief gedrag maakt na korte tijd plaats voor een opgewekte en energieke stemming. De patiënt wordt actief en op zijn gemak.
• Echopraxie en cypropraxie komen vaak voor. De eerste komen tot uiting in het kopiëren van de bewegingen van andere mensen, en de laatste in aanstootgevende gebaren.
• Tics kunnen een zeker gevaar opleveren, aangezien patiënten in staat zijn om op hun hoofd te slaan, op hun ogen te drukken, krachtig op de lippen te bijten, enz. Patiënten kunnen zichzelf daardoor zelfstandig behoorlijk ernstig verwonden.
• Vocale tics of, zoals ze ook wel worden genoemd, vocale tics, zijn zeer divers bij het syndroom van Gilles de la Tourette. Ze komen tot uiting in de herhaling van geluiden en woorden die niets betekenen, in fluiten, trekjes, neuriën, sissen en geschreeuw. Wanneer vocale tics worden geïntroduceerd in het proces van iemands monoloog, ontstaat de illusie van stotteren, stotteren en andere problemen met de spraak van de patiënt.

• Soms hoesten patiënten non-stop, snuffelen. Vergelijkbare manifestaties van het syndroom van Gilles de la Tourette kunnen worden aangezien voor symptomen van andere ziekten, bijvoorbeeld voor rhinitis, tracheitis, sinusitis, enz.

  Patiënten worden ook gekenmerkt door spraakstoornissen zoals:

  1. Coprolalia - obscene woorden uiten (is niet
  2. Een pathognomonisch symptoom, omdat het slechts in 10% van de gevallen wordt waargenomen);
  3. Echolalia - herhalingen van zinnen en woorden uitgesproken door de gesprekspartner;
  4. Palilalia - herhaalde herhalingen van hetzelfde woord.
  5. De spraaksnelheid, het timbre, het volume, de toon, de accenten, enz. Kunnen worden gewijzigd.
• Als jongens worden gekenmerkt door coprolalia, dan worden meisjes gekenmerkt door obsessief-compulsieve eigenschappen. Coprolalia is een ernstig symptoom van de ziekte, aangezien het bijdraagt aan sociale onaangepastheid. Een persoon spreekt luid vloekend uit, soms zelfs schreeuwt. De zinnen zijn abrupt.
• Het gedrag van de patiënt tijdens een aanval kan behoorlijk excentriek zijn. Ze kunnen grommen, vingers knarsen, heen en weer zwaaien, rond hun as draaien, enz.
• Patiënten kunnen anticiperen op het begin van de volgende aanval, omdat deze gepaard gaat met het ontstaan van een bepaalde aura. Misschien het verschijnen van een brok in de keel, pijn in de ogen, jeukende huid, enz. Zoals de patiënten uitleggen, zijn het deze subjectieve gewaarwordingen die hen dwingen om een of ander geluid of zin te reproduceren. De spanning verdwijnt onmiddellijk nadat de teek is afgelopen. Hoe sterker de emotionele ervaringen van de patiënt, hoe vaker en intenser de tics, zowel vocaal als motorisch, zullen zijn.
• De intellectuele ontwikkeling van patiënten lijdt er niet onder. Maar motorische en spraaktics beïnvloeden zijn leren en gedrag.
• Andere symptomen van het syndroom van Gilles de la Tourette zijn gedragsreacties, uitgedrukt in overmatige impulsiviteit, agressie en emotionele instabiliteit.
• De ziekte bereikt zijn hoogtepunt in de adolescentie en naarmate de volwassenheid nadert, neemt ze af of verdwijnt ze helemaal. Desalniettemin is het mogelijk dat de symptomen van de ziekte gedurende het hele leven aanhouden. In 25% van de gevallen is de ziekte latent en verergert deze na een paar jaar. Volledige remissie is zeldzaam.

Afhankelijk van hoe ernstig de symptomen van de patiënt zijn, worden verschillende graden van het syndroom van Gilles de la Tourette onderscheiden:

• Makkelijk diploma. De patiënt kan alle stem- en bewegingsafwijkingen probleemloos onder controle houden. Soms worden deze aandoeningen niet herkend door de mensen om hen heen. Bovendien zijn asymptomatische periodes mogelijk, hoewel ze van vrij korte duur zijn.
• Matige graad. De patiënt kan de bestaande overtredingen beheersen, maar het is niet mogelijk om ze voor de omgeving te verbergen. In dit geval zijn er helemaal geen asymptomatische periodes.
• Uitgesproken graad. Een persoon is niet in staat de symptomen van de ziekte onder controle te houden, of hij doet het met grote moeite. De tekenen van ziekte zijn voor iedereen om je heen duidelijk.
• Ernstige mate. Vocale tics en motorische tics worden uitgesproken. De spieren van de romp en ledematen zijn bij het proces betrokken. Een persoon is niet in staat de symptomen van de ziekte onder controle te houden.

Kenmerken van tics bij het syndroom van Gilles de la Tourette

Tics bij het syndroom van Gilles de la Tourette hebben specifieke kenmerken. Bewegingsstoornissen zijn dus altijd eentonig, de patiënt kan ze een tijdje onderdrukken. Er is geen ritme.

Een ander onderscheidend kenmerk van tics is dat ze worden voorafgegaan door een drang die de persoon niet kan overwinnen. Het gebeurt net voor het begin van de teek. Patiënten beschrijven het als een toename van de spanning, een toename van het gevoel van druk of een toename van energie die moet worden vrijgegeven. Dit moet worden gedaan om uw toestand te normaliseren, om de vorige "goede" gezondheidstoestand te herstellen.

Patiënten geven aan dat ze een brok in de keel hebben, ongemak in de schoudergordel. Dit zet hen ertoe aan hun schouders op te halen of hun keel te schrapen. Om van het onaangename gevoel in de ogen af te komen, beginnen mensen vaak te knipperen. Prodromale sensorische verschijnselen, of prodromale driften - dit zijn de namen van deze driften die patiënten ervaren vóór tics.

Bovendien kan niet elke patiënt, vooral in zijn kinderjaren, deze voorafschaduwende drang inschatten. Soms merken kinderen niet eens dat ze tics hebben en zijn ze verbaasd als ze een vraag krijgen over deze of gene aandoening.

Diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette

Er zijn bepaalde criteria die de diagnose van het syndroom van Gilles de la Tourette mogelijk maken:

• Teken debuteren vóór de leeftijd van 18 jaar (in sommige gevallen tot 20).
• De bewegingen van de patiënt zijn onvrijwillig en worden herhaald volgens een bepaald stereotype. Het proces omvat meerdere spiergroepen.
• De aanwezigheid van ten minste één vocale tic bij de patiënt.
• De aanwezigheid van meerdere motortics.
• De duur van het verloop van de ziekte is meer dan een jaar.
• De ziekte heeft een golvend karakter.
• Tics worden niet veroorzaakt door andere aandoeningen, zoals medicatie.

Het is absoluut noodzakelijk om een differentiële diagnose uit te voeren en het syndroom van Gilles de la Tourette te onderscheiden van de volgende ziekten:

• Chorea minor (bewegingen zijn traag, wormachtig, meestal zijn alleen handen en vingers bij het proces betrokken);
• Chorea van Huntington (tics zijn onregelmatig, spastisch, ledematen en gezicht zijn betrokken);
• Ziekte van Parkinson (oudere mensen zijn vatbaar, gekenmerkt door loopstoornissen, tremor in rust, maskerachtig gezicht);
• Medicijnen (antipsychotica) innemen waartegen neuroleptische tics kunnen optreden (deze geneesmiddelen worden gebruikt om het syndroom van Gilles de la Tourette te behandelen, daarom moet u, voordat u met de therapie begint, alle tics van de patiënt grondig bestuderen);
• De ziekte van Wilson;
• Post-infectieuze encefalitis;
• Autisme;
• Schizofrenie;
• Epilepsie.

Het kind moet niet alleen door een neuroloog worden onderzocht, maar ook door een psychiater. Dynamische observatie van de patiënt, verzameling van familiegeschiedenis is even belangrijk.

Onderzoeken die het mogelijk maken om de diagnose te verduidelijken en onderscheid te maken tussen het syndroom van Gilles de la Tourette en andere pathologieën: MRI of CT van de hersenen, EEG, elektromyografie, elektroneurografie. Het is ook mogelijk om urine op te vangen om het gehalte aan catecholamines en metabolieten daarin te bepalen. Een toename van het gehalte aan dopamine, homovanillinezuur en de uitscheiding van norepinefrine in de urine duiden op een ziekte.

Behandeling voor het syndroom van Gilles de la Tourette

De behandeling van het Tourette-syndroom is een individueel proces. Het specifieke schema wordt geselecteerd op basis van de toestand van de patiënt en hangt ook grotendeels af van de ernst van pathologische manifestaties. De milde en matige mate van de ziekte leent zich goed voor correctie met behulp van psychologische technieken als kunsttherapie, muziektherapie en diertherapie. Psychologische ondersteuning, een gunstige emotionele achtergrond waarin hij bestaat, is uitermate belangrijk voor een kind.

Therapie kan alleen optimaal zijn als deze voor een specifiek kind is geselecteerd:

• Bij een milde vorm van het Tourette-syndroom is alleen aanvullende ondersteuning van het kind voldoende. Het is mogelijk om zijn omgeving aan te passen, veranderingen in het schoolproces (bijvoorbeeld een kind met het syndroom van Gilles de la Tourette in staat stellen om controlewerkzaamheden niet in de algemene klas uit te voeren, maar in een aparte ruimte en dit niet in de tijd te beperken). Dit is vaak genoeg om de symptomen te verminderen. Het is goed als de leraar de ouders ontmoet. Dus in de klas kun je kinderen een wetenschappelijke film laten zien over mensen met deze ziekte.
• Als tics de kwaliteit van leven van de patiënt beïnvloeden, krijgt hij medicamenteuze behandeling, waardoor de manifestaties van de ziekte worden geminimaliseerd. De belangrijkste geneesmiddelen die in dit geval worden gebruikt, zijn antipsychotica (pimozide, haloperidol, fluorfenazine, penfluridol, risperidon), adronomimetica (clonidine, katapress), benzodiazepinen (diazepam, fenozepam, lorazepam). De medicijnen worden alleen in extreme gevallen gebruikt, omdat het gebruik ervan de ontwikkeling van verschillende bijwerkingen bedreigt. Een positief effect van het gebruik van antipsychotica is in ongeveer 25% van de gevallen te verwachten.
• Er zijn aanwijzingen dat vormen van het syndroom van Gilles de la Tourette die resistent zijn tegen conservatieve therapie, vatbaar zijn voor chirurgische correctie met behulp van diepe hersenstimulatie (DBS). Op dit moment bevindt deze techniek zich echter in de testfase, dus het is verboden om deze te gebruiken voor de behandeling van kinderen. De methode komt erop neer dat met behulp van chirurgische manipulaties elektroden in bepaalde delen van de hersenen worden ingebracht. Het apparaat waarop de elektroden zijn aangesloten, wordt in de borst geplaatst. Hij zendt op het juiste moment een signaal via de elektroden naar de hersenen, waardoor de ontwikkeling van de volgende tic wordt voorkomen of voorkomen.
• Niet-medicamenteuze methoden zoals segmentale reflexmassage, oefentherapie, acupunctuur, laserreflextherapie, enz. Worden ook veel gebruikt.
• In de toekomst is de behandeling van het Tourette-syndroom methoden als biofeedbacktherapie, injectie van botulinumtoxine om de patiënt te ontdoen van vocale tics. Behandeling met Cerucal heeft positieve effecten laten zien, maar om het medicijn in de pediatrische praktijk te kunnen gebruiken, zijn aanvullende, grotere onderzoeken nodig.

Op dit moment blijft Haloperidol het favoriete medicijn. De werking ervan is gericht op het blokkeren van dopamine-receptoren in het gebied van de basale ganglia. Kinderen wordt geadviseerd om te beginnen met een dosis van 0,25 mg per dag met een wekelijkse verhoging van 0,25 mg. Binnen 24 uur kan een kind 1,5 tot 5 mg van het medicijn krijgen, afhankelijk van zijn leeftijd en lichaamsgewicht. Een medicijn als Pimosit heeft minder bijwerkingen in vergelijking met Gadloperidol, het is echter verboden om het te gebruiken bij stoornissen in de werking van het hart.

De arts om te zien of u symptomen van het Tourette-syndroom heeft, is een psychiater.

Tegen de achtergrond van de behandeling kan bij 50% van de patiënten na hun adolescentie of volwassenheid verbetering van het welzijn worden bereikt. Als tics niet volledig kunnen worden geëlimineerd, kan de therapie gedurende het hele leven worden uitgevoerd.

Hoewel de ziekte de levensverwachting van een persoon niet beïnvloedt, kan het de kwaliteit ervan verstoren, en soms behoorlijk sterk. Patiënten zijn vatbaar voor depressies, paniekaanvallen en hebben constante psychologische ondersteuning nodig van de mensen om hen heen.

Praktisch advies voor ouders met kinderen met het syndroom van Gilles de la Tourette

• Eigen verlichting en verlichting van de omgeving. Begrijpen wat het syndroom van Gilles de la Tourette is, biedt de mogelijkheid om dieper in de problemen van het kind te duiken. De bron van kennis moet de behandelende arts zijn, evenals informatiebronnen zoals medische studieboeken, tijdschriften en artikelen over dit onderwerp.
• Het is belangrijk om het mechanisme te begrijpen dat ervoor zorgt dat het volgende vinkje begint. Door op te nemen wat voorafging aan de volgende stem- en gedragsstoornis, kan een logische keten worden opgebouwd en de schokfactor worden vastgesteld.
• Aanpassingen maken. Als je de juiste veranderingen aanbrengt in de omgeving van het zieke kind, in de routine van zijn leven, kan het aantal tics worden verminderd. Huiswerkonderbrekingen, de mogelijkheid van extra rust op school, etc. helpen vaak.
• Een bestaande vaardigheid opnieuw opbouwen. Het kind moet worden geleerd hoe het tics kan beheersen. Dit moet worden gedaan door een gekwalificeerde specialist. Om de vaardigheid weer op te bouwen, zal het kind een duidelijk begrip van tic-gedrag moeten hebben om vervolgens te leren hoe het dit kan corrigeren.
• Regelmatige ontmoetingen met de behandelende arts. Een gekwalificeerde psychiater is verplicht om gesprekken en lessen te voeren met een kind, die, als hun doel, niet alleen psychologische ondersteuning hebben, maar ook hulp bij het omgaan met zijn gedachten, gedrag en gevoelens. Ook gezinsleden waar het kind met dit probleem opgroeit, kunnen deelnemen aan consulten.
• Soms moet een kind met motorische tics meer tijd krijgen om op het toetsenbord te typen dan om met de hand te schrijven. Leraren op school moeten hiervan beslist op de hoogte worden gebracht. Verbied het kind ook niet om te verhuizen of de klas te verlaten als hij dat nodig heeft. Soms moeten deze kinderen privacy krijgen.

Indien nodig kunt u oefenen met een bijlesdocent of naar huisonderwijs gaan.

Auteur van het artikel: Sokov Andrey Vladimirovich | Neuroloog

Opleiding: In 2005 liep stage aan de IM Sechenov First Moscow State Medical University en behaalde een diploma in neurologie. In 2009 postdoctorale studies afgerond in de specialiteit "Zenuwziekten".