2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-12-16 21:47
Downsyndroom op echografie
Tegenwoordig is echografische diagnostiek de veiligste onderzoeksmethode in de verloskunde. Het belangrijkste doel van monitoring tijdens de zwangerschap is om de incidentie van bijwerkingen te verminderen. Onderzoek helpt om veel foetale pathologieën te identificeren, waaronder de kans op het syndroom van Down. De naam van het syndroom komt van de naam van de dokter John Langdon Down, die de symptomen van deze ziekte beschreef. De Franse professor Lejeune bewees dat het syndroom samenhangt met genetische veranderingen.
Het woord 'syndroom' duidt veel kenmerken en symptomen aan: artsen en wetenschappers beschouwen deze genetische aandoeningen niet als een ziekte. Het syndroom van Down komt vrij zelden voor, een dergelijke diagnose komt even vaak voor bij zowel jongens als meisjes. Het staat vast dat de ontwikkeling van het syndroom van Down bij pasgeborenen afhangt van de leeftijd van de moeder; op 35-jarige leeftijd is de kans 1 geval per 600 geboren kinderen, na 45 jaar kan er één geboren worden met deze aandoening.
Een factor die het risico op het ontwikkelen van een chromosomale ziekte bij een kind verhoogt, zijn veranderingen in de structuur van chromosomen bij de moeder en vader. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down: trisomie, mozaïcisme en translocatie. Het is belangrijk om informatie over de vorm van de ziekte te leren voor ouders die al een kind met het syndroom van Down hebben, omdat de vormen een verschillende kans hebben op wedergeboorte van een kind met een dergelijke diagnose.
Kinderen met het syndroom van Down worden gekenmerkt door enkele uiterlijke tekenen, ze hebben een plat gezicht met een schuin afgesneden oog, dikke lippen, een brede platte tong met een diepe lengtegroef, een ronde kop, een schuin aflopend smal voorhoofd, kleine oorschelpen met een aangegroeide lob. De iris van de ogen is vlekkerig, het haar op het hoofd is zacht, met een lage groeilijn in de nek. Dergelijke kinderen worden gekenmerkt door verkorte en verbrede handen en voeten, een korte naar binnen gebogen pink.
Chaotische groei van tanden, hoog gehemelte, pathologische veranderingen in het spijsverteringsstelsel en hartafwijkingen worden opgemerkt. Een echografisch onderzoek is absoluut onschadelijk voor de foetus, deze procedure kan in elk stadium van de zwangerschap worden uitgevoerd, maar er wordt meer informatie verkregen na 12-14, 21-24 en 32-34 weken. Echografisch onderzoek na 12-14 weken onthult het risico van een baby met een abnormaal chromosoomnummer. In de periode van 21-24 weken wordt echografie voorgeschreven om de anatomische kenmerken van de baby te identificeren.
De nauwkeurigheid van het onderzoek op echografie-apparatuur hangt af van de professionele opleiding van de arts, de kwaliteit van de technologie en nog veel meer redenen. Een periode van 32-34 weken maakt het mogelijk om afwijkingen op te sporen die later optreden. Downsyndroom is een vrij veel voorkomende chromosomale pathologie die bij toeval optreedt en niet op de behandeling reageert. Met behulp van echografie kan niet worden gesteld dat het kind mentale afwijkingen heeft.
n
Maar dit onderzoek helpt bij het bepalen van chromosoommarkers, bijvoorbeeld de dikte van de kraagzone, de coccygeale-pariëtale grootte, de lengte van het neusbot, enz. Met behulp van echografisch onderzoek kunnen middelgrote en grote pathologieën van het hart worden vastgesteld, maar alleen als de ernst van de pathologie groot is … Evaluatie van de anatomie van de foetus onthult de aanwezigheid van misvormingen, maar niet alle of eventuele zwangerschappen kunnen op verzoek van de ouders worden beëindigd.
Een echografisch onderzoek laat niet toe om het syndroom van Down met 100% garantie te diagnosticeren, met deze methode kunnen we alleen de aanwezigheid ervan vermoeden. Met moderne echografie-technologieën kunt u tweedimensionale en driedimensionale beelden van de foetus verkrijgen. Echografie van driedimensionale reproductie wordt gebruikt om de aanwezigheid van een hernia, defecten van het aangezichtskelet, enz. Vast te stellen. Het onderzoek met een tweedimensionaal echoapparaat heeft meer voordelen bij het opsporen van defecten van inwendige organen.
Het definiëren en identificeren van het syndroom van Down is geen gemakkelijke taak. Echografie kan de mogelijkheid van chromosomale afwijkingen bij de foetus niet uitsluiten. Voor een effectievere diagnose van het syndroom van Down is het raadzaam om het vruchtwater onder controle van een echo-apparaat aan te prikken. Het op deze manier verkrijgen van materiaal voor onderzoek geeft volledige informatie over de set chromosomen en de studie van sommige genen. Deze procedure wordt uitgevoerd als het risico ongeveer 2% van de 100 bedraagt en wordt voornamelijk aangeboden aan vrouwen na 35 jaar.
Op echografieapparaten, met behulp van speciale modules, met behulp van de Doppler-methode, controleren ze de toestand van de foetus door de intensiteit van de bloedcirculatie in zijn vaten, placenta, navelstreng en vaten van de baarmoeder van de moeder. De indicatoren waarop het gedrag van de Doppler-echografieprocedure wordt voorgeschreven, is de discrepantie tussen de grootte van de foetus en de periode van rijping. Helaas is er geen profylaxe voor het syndroom van Down; het kan niet worden voorkomen of genezen.
Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut
Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".
Aanbevolen:
2 Weken Zwangerschap - Eerste Tekenen En Sensaties, Test, Echografie
2 weken zwangerAls we volgens het traditioneel aanvaarde verloskundig referentiesysteem voor de term meetellen, is de tweede week van de zwangerschap eigenlijk nog geen zwangerschap. Dit is de tijd vóór de conceptie, de periode waarin het ei wordt bepaald, dat zal worden bevrucht
12 Weken Zwanger - Echografie En Foetale Grootte, Geslacht Van De Baby, Wat Is Er Aan De Hand?
12 weken zwangerOp dit moment eindigt het eerste trimester van de obstetrische periode, de periode van vorming van de foetale organen loopt ten einde. Nu zal de natuur bezig zijn haar werk te verbeteren. Vroege toxicose stopt bij de meeste aanstaande moeders, met uitzondering van degenen die een meerlingzwangerschap ondergaan
Downsyndroom - Oorzaken, Symptomen, Vormen En Behandeling Van Het Downsyndroom
Oorzaken en symptomen van het syndroom van DownDownsyndroom - een ziekte?Downsyndroom is een genetische afwijking, een aangeboren chromosomale aandoening die optreedt als gevolg van een toename van het aantal chromosomen.Deze aandoening komt vrij vaak voor - bij 1 kind op 650 pasgeborenen
Tekenen Van Het Downsyndroom Tijdens De Zwangerschap
Downsyndroom tijdens de zwangerschapHet syndroom van Down werd voor het eerst beschreven door de Engelse arts John Down - het is een schending van de chromosoomset, of liever de aanwezigheid van een extra 21e chromosoom in de chromosoomset van een kind dat van een vader of moeder is ontvangen
Downsyndroom Bij Pasgeborenen
Downsyndroom bij pasgeborenenDe geboorte van een kind is een groot geluk voor elk gezin, ouders dromen ervan dat hun baby gezond wordt geboren. De geboorte van een kind met een ziekte wordt een serieuze test. Het syndroom van Down, dat bij één op de duizend kinderen voorkomt, wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom in het lichaam, wat leidt tot verstoringen in de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind. D