Sikkelcelanemie - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-07 17:50

Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een erfelijke aandoening van het hematopoëtische systeem. Pathologie wordt gekenmerkt door een schending van de vorming van hemoglobineketens in erytrocyten.

Volgens ICD-10 heeft sikkelcelanemie de code D57 en volgens ICD-9 krijgt het de code 282.6.

Inhoud:

• Sikkelcelanemie - wat is het?
• Oorzaken van sikkelcelanemie
• Het mechanisme van ontwikkeling van sikkelcelanemie
• Hoe sikkelcelanemie zich manifesteert
• Hoe wordt sikkelcelziekte gedetecteerd?
• Behandeling van sikkelcelanemie
• Preventie en prognose

Sikkelcelanemie - wat is het?

Sikkelcelanemie wordt met recht beschouwd als de meest complexe vorm van erfelijke bloedziekte. In dit geval produceert het lichaam van de patiënt in plaats van hemoglobine A hemoglobine S.

Het gemuteerde eiwit heeft een onregelmatige structuur, waardoor het eigenschappen krijgt die het normaal niet zou moeten hebben. Rode bloedcellen die hemoglobine S dragen, veranderen hun vorm van een biconcave schijf in een sikkelvorm en worden langer. Dergelijke erytrocyten zijn niet bijzonder resistent en worden snel vernietigd in de bloedvaten.

Meestal komt pathologie voor in Afrika; zowel mannen als vrouwen worden niet gelijkelijk getroffen. Mensen met sikkelcelanemie (zowel met klinische manifestaties van de ziekte als met het latente verloop ervan) zijn niet vatbaar voor malaria.

Oorzaken van sikkelcelanemie

Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een genmutatie die wordt geërfd. Het HBB-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van hemoglobine, lijdt. Hierdoor wordt in het lichaam van een zieke een eiwit met de verkeerde positie van de bètaketen gevormd (glutaminezuur in deze keten wordt vervangen door valine).

In dit geval wordt hemoglobine nog steeds geproduceerd, maar worden de elektrofysische eigenschappen ervan geschonden. Als het lichaam lijdt aan zuurstofgebrek, verandert het eiwit van structuur - het kristalliseert en strekt zich uit tot lange ketens, dat wil zeggen dat het wordt omgezet in hemoglobine S (HbS). Erytrocyten reageren op deze vervorming door hun vorm te veranderen. Ze worden ook langer, wat leidt tot het dunner worden van hun muren en vernietiging.

Sikkelcelanemie wordt autosomaal recessief overgeërfd. Om de pathologie te laten voelen, moet het veranderde gen worden verkregen van zowel de vader als de moeder. Dit is de zogenaamde homozygote vorm, waarin hemoglobine S-moleculen en geen andere in het menselijk bloed aanwezig zullen zijn.

Als slechts één van de ouders een gemuteerd gen heeft, zal de overerving van de pathologie ook gebeuren, maar de vorm van polymorfisme zal heterozygoot zijn. In dit geval lijdt het kind zelf niet aan bloedarmoede, maar wordt het een asymptomatische drager van het pathologische gen. Hemoglobine A en hemoglobine S zullen in verschillende verhoudingen in zijn bloed circuleren. Als een persoon gezond is, manifesteert bloedarmoede zich op geen enkele manier, omdat hemoglobine A voldoende is om in alle behoeften van het lichaam te voorzien. Bij ernstige uitdroging of hypoxie zal bloedarmoede merkbaar zijn. Iemand die asymptomatisch drager is van het gemuteerde HBV-gen, kan het aan zijn kinderen erven.

Het mechanisme van ontwikkeling van sikkelcelanemie

Rode bloedcellen bij sikkelcelanemie houden op hun functies uit te voeren. Hun muren worden dun en broos. Bovendien kunnen hemoglobine S-dragende rode bloedcellen niet de vereiste hoeveelheid zuurstof transporteren. Ze kunnen zelf niet van vorm veranderen en dringen door tot in de kleinste haarvaten.

Al deze pathologische veranderingen in de structuur van erytrocyten en hemoglobine leiden tot de ontwikkeling van de volgende aandoeningen:

• De levensduur van rode bloedcellen wordt verkort. Ze sterven snel en massaal in de milt.
• Gemodificeerde erytrocyten slaan neer en hopen zich op in haarvaten, waardoor hun lumina worden geblokkeerd.

• Een tekort aan erytrocyten leidt tot hun verhoogde vorming in de nieren en de erytrocytenlijn van het beenmerg zelf wordt herboren.

Hoe sikkelcelanemie zich manifesteert

Bij een persoon zullen de symptomen van sikkelcelanemie meer uitgesproken zijn, hoe zwakker de gezondheid. Ook beïnvloeden de leeftijd, de leefomstandigheden en de aanwezigheid van bijkomende ziekten de klinische manifestaties van bloedarmoede. Het is gebruikelijk om verschillende groepen symptomen te onderscheiden, waaronder:

1. Symptomen van bloedarmoede door versnelde vernietiging van rode bloedcellen.
2. Symptomen van bloedarmoede door geblokkeerd vasculair lumen.
3. Symptomen van bloedarmoede veroorzaakt door een hemolytische crisis.

De ziekte laat zich niet voelen bij kinderen jonger dan 3 maanden. Soms verschijnt het voor het eerst op de leeftijd van 6 maanden.

Symptomen kunnen de volgende zijn:

• Zwelling in het gebied van de handen en voeten, hun pijn.
• Zwakte van het spierapparaat.
• Verandering in de vorm van de ledematen.
• Achterstand in lichamelijke ontwikkeling in termen van motorische vorming.
• Droge huid, zijn bleekheid.
• Met massale vernietiging van erytrocyten, wordt de huid geel, wat optreedt als gevolg van het vrijkomen van bilirubine uit de vernietigde erytrocyten in het bloed.

Totdat het kind de leeftijd van 5-6 jaar bereikt, kunnen eventuele infecties een ernstig beloop bij hem hebben, wat gepaard gaat met pathologische veranderingen in de milt. De lumina zijn verstopt met vernietigde erytrocyten en het orgaan kan niet normaal functioneren. Het is de milt in het menselijk lichaam die is ontworpen om het bloed te reinigen van infectieuze agentia, en er worden ook lymfocyten in gevormd. Daarom kan bijna elke infectie leiden tot de ontwikkeling van sepsis. In dit opzicht moeten ouders bijzonder waakzaam zijn en medische hulp zoeken bij elke ziekte.

Hoe ouder het kind wordt, hoe intenser zijn symptomen zijn door chronisch zuurstoftekort, waaronder:

• Het kind wordt snel moe.
• Hij wordt regelmatig duizelig.
• Kortademigheid verschijnt.
• De fysieke, mentale en seksuele ontwikkeling is vertraagd.

Vrouwen bij wie de diagnose sikkelcelziekte is gesteld, kunnen baby's krijgen, maar zwangerschap brengt een aantal complicaties met zich mee.

Symptomen van sikkelcelanemie bij adolescenten en volwassenen:

• Van tijd tot tijd zijn er pijnlijke gevoelens in verschillende organen.
• Zweren vormen zich vaak op de huid.
• Het gezichtsvermogen verslechtert.
• Er kan nierfalen optreden.
• De structuur van de botten verandert.
• De gewrichten beginnen pijn te doen, zwellen veel op.
• De gevoeligheid van de ledematen verslechtert, parese zorgen.

Hemolytische crisis is een gevaarlijke toestand voor mensen. Bij sikkelcelanemie kan het worden veroorzaakt door uitdroging, ernstige onderkoeling, overmatige lichamelijke inspanning, bergziekte.

De volgende symptomen duiden op een zich ontwikkelende crisis:

• Verlaging van het hemoglobinegehalte tot kritische niveaus.
• Flauwvallen.
• Hoge lichaamstemperatuur.
• De urine wordt donker van kleur.

Hoe wordt sikkelcelziekte gedetecteerd?

De diagnose van sikkelcelanemie begint met het interviewen van de klachten van de patiënt en het nemen van anamnese. De symptomen die de ziekte geeft, zijn kenmerkend voor veel pathologieën, daarom zijn laboratoriumtests vereist.

De belangrijkste diagnostische methoden zijn:

• Bloedafname voor klinische analyse. In dit geval zal een afname van het niveau van erytrocyten en hemoglobine in het bloed worden gevonden tot niveaus van respectievelijk minder dan 3,5-4,0 * 10 ¹² / l en 120 g / l.
• Een biochemische bloedtest kan een verhoging van het niveau van bilirubine en vrij ijzer in het bloed diagnosticeren.

Aanvullende diagnostische procedures zijn onder meer:

• Een bloedtest uitvoeren met natriummetabisulfiet. Bij interactie met deze stof geven erytrocyten zuurstof af, waarna hun sikkelvormige vorm kan worden gevisualiseerd.
• Bloedbehandeling bufferen. HbS is daarin slecht oplosbaar.
• Het uitvoeren van hemoglobine-elektroforese, die het mogelijk maakt om de gemodificeerde rode bloedcellen te visualiseren. Met deze methode kunt u ook een heterozygote mutatie van een homozygote mutatie onderscheiden.

Andere onderzoekstechnieken die mogelijk vereist zijn:

• Echografisch onderzoek van de lever en milt, evenals andere interne organen voor de detectie van pathologische veranderingen daarin.
• Röntgenfoto van de botten van het skelet en de wervelkolom.

Behandeling van sikkelcelanemie

Behandeling van sikkelcelziekte omvat het beïnvloeden van de symptomen van de ziekte en is ook bedoeld om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen.

Daarom moet u zich bij het uitvoeren van therapie op de volgende principes concentreren:

• Vul het gebrek aan erytrocyten en hemoglobine aan.
• Verlicht pijnlijke gevoelens.
• Verwijder overtollig ijzer uit het lichaam.
• Elimineer de gevolgen van een hemolytische crisis.

Transfusie van rode bloedcellen kan nodig zijn om het niveau van rode bloedcellen en hemoglobine te normaliseren. Als alternatief wordt de patiënt geïnjecteerd met cytostatica (hydroxyurea), die het hemoglobinegehalte in het bloed verhogen.

Om de pijn bij de patiënt te verlichten, krijgt hij pijnstillers voorgeschreven (morfine, tramadol, promedol). Als de ziekte acuut is, moeten geneesmiddelen intraveneus worden toegediend. Nadat de exacerbatie is verwijderd, worden ze oraal toegediend.

U kunt overtollig ijzer uit het lichaam verwijderen met bepaalde medicijnen, bijvoorbeeld met behulp van deferoxamine.

In een hemolytische crisis krijgt de patiënt zuurstoftherapie, voldoende aanvulling van vochtreserves, analgetica, medicijnen voor de verlichting van aanvallen, enz.

Wanneer een infectie het lichaam binnendringt, krijgt de patiënt antibiotica voorgeschreven om sepsis te voorkomen. Dit kunnen geneesmiddelen zijn zoals cefuroxim, amoxicilline, erytromycine.

Het is absoluut noodzakelijk dat alle patiënten met sikkelcelziekte zich houden aan de volgende medische aanbevelingen:

• Leid een gezonde levensstijl en geef slechte gewoonten volledig op.
• Sluit klimmen uit.
• Stop overmatige fysieke activiteit.
• Drink veel water.
• Voorkom oververhitting en onderkoeling.
• Eet gezond eten.

Preventie en prognose

Sikkelcelziekte kan niet volledig worden genezen. Als de patiënt zich echter aan alle medische aanbevelingen houdt, kan hij 50 jaar of langer leven.

De complicaties van bloedarmoede die de dood van een patiënt kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

• Bacteriële infecties die erg moeilijk kunnen zijn.
• Sepsis.
• Beroerte.
• Hersenbloeding.
• Stoornissen in het functioneren van de urinewegen, cardiovasculaire en hepatobiliaire systemen.

Wat betreft preventieve maatregelen, ze zijn afwezig. Deze ziekte ontstaat door genetische mutaties, die de wetenschap nog niet kan voorkomen. Als een bepaald persoon in de familie gevallen van sikkelcelanemie heeft gehad, moet een geneticus worden geraadpleegd voordat een zwangerschap wordt gepland. De arts zal de man en vrouw onderzoeken en de waarschijnlijkheid bepalen van een kind met sikkelcelziekte.

De auteur van het artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Hematoloog

Opleiding: In 2013 studeerde hij af aan de Kursk State Medical University en behaalde een diploma "General Medicine". Na 2 jaar residentie afgerond in de specialiteit "Oncologie". In 2016 postdoctorale studies afgerond aan het Pirogov National Medical and Surgical Center.