Klinefelter-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

Inhoudsopgave:

Video: Klinefelter-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

Video: Klinefelter-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling
Video: Hartinfarct: Oorzaken, symptomen, diagnose, complicaties en behandeling 2024, Maart
Klinefelter-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling
Klinefelter-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling
Anonim

Klinefelter-syndroom

Klinefelter-syndroom
Klinefelter-syndroom

Het syndroom van Klinefelter is een van de meest voorkomende chromosomale aneuploïdie. Deze anomalie is alleen kenmerkend voor mannen en komt voor bij ongeveer één op de vijfhonderd pasgeboren jongens. Het syndroom is niet dodelijk en veroorzaakt geen problemen tijdens de zwangerschap, de bevalling en tijdens de kindertijd tot de puberteit, dus er zijn veel mensen om mensen heen die aan symptomen van de ziekte lijden, die ze zelf misschien niet eens vermoeden.

De ontdekking van deze chromosomale ziekte werd gedaan door Harry Klinefelter en Fuller Albright, die de meeste klinische symptomen volledig beschreven in werken die teruggaan tot 1942. De anomalie is vernoemd naar de eerste, dankzij een grotere bijdrage aan het onderzoek.

Sindsdien hebben veel geesten geprobeerd het probleem van het Klinefelter-syndroom op te lossen, maar tot dusver is de genetica niet voldoende ontwikkeld om chromosomale afwijkingen te behandelen, hoewel er verschillende manieren zijn ontwikkeld om de belangrijkste symptomen glad te strijken en het sociale leven van dragers van meer dan twee geslachtschromosomen te verbeteren.

Het syndroom van Klinefelter is een polysomie van geslachtschromosomen die alleen bij mannen voorkomt. Polysomieën met verschillende aantallen geslachtschromosomen komen voor met verschillende frequenties:

  • 47 XXY;
  • 47 XYY;
  • 48 XXYY;
  • 48 XXXY;
  • 48 XYYY;
  • 49 XXXXY;
  • 49 XXXYY.

Deze cytogenetische varianten kunnen worden gecombineerd in één organisme, dat in de genetica wordt gedefinieerd als mozaïcisme, waardoor sommige klinische manifestaties van chromosomale ziekten kunnen worden verzacht of verergerd. De meest voorkomende variant is het klassieke Klinefelter-syndroom - 47 XXY. De frequentie van de manifestatie van deze ziekte is bewezen bij één op de vijfhonderd tot zevenhonderd jongens. Dit komt veel vaker voor dan bijvoorbeeld aangeboren pathologieën van de bijnierschors, die alleen voorkomen bij 1 op de 10-20.000 pasgeborenen.

Vanwege de bovengenoemde frequentie bij 0,2% van de mannelijke bevolking, kan geslachtschromosoompolysomie worden gedetecteerd bij elke patiënt met de kenmerkende symptomen van de ziekte: hypogonadisme, erectiestoornissen, onvruchtbaarheid en gynaecomastie. Daarom behoort het Klinefelter-syndroom, naast de genetische aard, tot de endocriene pathologieën, en onder hen staat het op de derde plaats in prevalentie na diabetes mellitus en verschillende problemen met de schildklier.

Recente onderzoeken naar het syndroom geven aanleiding voor de hypothese dat bijna de helft van alle patiënten met geslachtschromosoompolysomie niet wordt geregistreerd vanwege de zwakke manifestatie van symptomen. Dergelijke patiënten worden meestal geregistreerd bij artsen van andere specialismen en ondergaan een behandeling voor complicaties die worden veroorzaakt door het negeren van en het ontbreken van therapie voor hypogonadisme, de oorzaken en gevolgen ervan.

Inhoud:

  • Symptomen van het Klinefelter-syndroom
  • Oorzaken van het Klinefelter-syndroom
  • Diagnostics Klinefelter-syndroom
  • Behandeling voor het Klinefelter-syndroom

Symptomen van het Klinefelter-syndroom

Op jonge leeftijd geeft het syndroom van Klinefelter geen levendige manifestaties waarmee men pathologie bij een kind kan detecteren. De uitzondering zijn ernstige psychische stoornissen en psychische stoornissen veroorzaakt door het Klinefelter-syndroom, waardoor het kind zich niet goed aanpast in de samenleving, uitbarstingen van agressie kan vertonen, teruggetrokken en apathisch wordt.

De meeste symptomen verschijnen al tijdens de adolescentie, tijdens de puberteit. Bij jongens kunnen de melkklieren opzwellen en groter worden, het haar is dun en komt voor in het vrouwelijke patroon. Het meest opvallende symptoom is een hoge groei en een specifieke lichaamsstructuur met een hoge taille, smalle schouders en gestrekte heupen.

Op zichzelf is gynaecomastie geen symptoom dat ondubbelzinnig de aanwezigheid van het Klinefelter-syndroom aangeeft - een toename van de borstklieren wordt waargenomen bij meer dan 60% van de mannelijke adolescenten en verdwijnt na twee jaar vanzelf. Bij jongens met het syndroom van Klinefelter verdwijnt gynaecomastie echter niet vanzelf, ze hebben hormoonvervangende therapie nodig.

Het meest opvallende symptoom van pathologie en een van de weinige tekenen waarmee u het Klinefelter-syndroom kunt bepalen voordat de patiënt de puberteit bereikt, is groei. Patiënten met het syndroom van Klinefelter zijn meestal langer dan 185 cm, terwijl ze het meest intensief groeien op de leeftijd van 5-8 jaar, waardoor ze opvallen tussen hun leeftijdsgenoten. Voor sommige vormen van pathologie is hoge groei ongebruikelijk (met twee of drie extra X-chromosomen), maar ze hebben vaak een aantal andere opvallende manifestaties.

Patiënten met het Klinefelter-syndroom hebben een karakteristiek uiterlijk: hoge taille, lange armen en benen, armspanwijdte is zelden groter dan de lengte en het bovenlichaam is korter dan het onderste.

Andere symptomen van de ziekte:

  • Zeldzame en zwakke haargroei - bij mannen groeit het haar op het gezicht en in de oksels niet goed, schaamhaar bevindt zich volgens het vrouwelijke type;
  • Een atypische structuur van het gezicht met kenmerken die kenmerkend zijn voor pathologie - wijd uit elkaar staande ogen, misschien scheelzien, een brede afgeplatte neus en een halfopen grote mond. De oorschelpen zijn vervormd, laag aangezet;
  • Botafwijkingen - Veel van de defecten in botweefsel kunnen zich bij de geboorte manifesteren. Verzonken of misvormd borstbeen, micrognathie, hoog gehemelte en clinodactylie (kromming van de vingers).
  • Het uiterlijk van de geslachtsorganen - de penis is onderontwikkeld, een of beide testikels ontbreken mogelijk in het scrotum vanwege cryptorchisme, hun grootte komt niet overeen met de norm voor gezonde mannen van dezelfde leeftijd.

  • Seksuele beperking, een significante verslechtering van de potentie bij 70% van de patiënten ouder dan 25 jaar.

De mentale manifestaties van het Klinefelter-syndroom kunnen zeer divers zijn - sommige kinderen worden gekenmerkt door onstabiel gedrag, vertonen vaak agressie en woede, terwijl anderen daarentegen meestal opgewekt en opgetogen zijn.

De mentale ontwikkeling bij het Klinefelter-syndroom kan verstoord zijn - bij veel patiënten is er een afname van de verbale intelligentie, wat leidt tot moeilijkheden bij het assimileren van schoolmateriaal. De manifestaties van de stoornis kunnen variëren van milde problemen bij het waarnemen en onthouden van informatie op het gehoor tot ernstige ontwikkelingsachterstanden bij leeftijdsgenoten. Cognitieve activiteit lijdt minder dan verbaal, daarom kan het IQ van dergelijke patiënten in het algemeen gemiddelde of zelfs veel hoger dan normale waarden hebben.

Kinderen met het Klinefelter-syndroom kunnen apathisch zijn, vatbaar voor depressieve toestanden en problemen hebben met aanpassing in de samenleving. Ze kunnen abrupte stemmingswisselingen, mentale labiliteit ervaren - van een kalm en evenwichtig kind, plotseling boos en agressief worden, waarna het net zo plotseling opgewekt en vol enthousiasme kan worden. In de meeste gevallen omschrijven vrienden en familieleden van patiënten hen als bescheiden, kwetsbare en gevoelige mensen die moeite hebben om contact met anderen te leggen.

Oorzaken van het Klinefelter-syndroom

Oorzaken van het Klinefelter-syndroom
Oorzaken van het Klinefelter-syndroom

De synthese van extra chromosomen, zoals bij elke polysomie, vindt plaats als gevolg van de non-disjunctie van reeds gevormde chromonemen tijdens de meiotische deling van gameten (kiemcellen) of tijdens mitotische deling van embryonale cellen in het stadium van zygote en blastulatie van het embryo. Volgens statistieken wordt vervorming van het genetisch materiaal het vaakst waargenomen bij de eerste variant. Ongeveer twee derde van alle gevallen van de ziekte wordt veroorzaakt door een fout tijdens de oögenese (de vorming van het eitje van de moeder en de folliculaire lichaampjes), het andere derde is te wijten aan niet-disjunctie tijdens de spermatogenese (de vorming van paternaal sperma).

De enige link die kan worden opgespoord in de studie van de anamnese van duizenden patiënten met het Klinefelter-syndroom, werd vastgesteld met de leeftijd van de moeder (hoe ouder, hoe groter de kans op de ziekte). De leeftijd van de vader van het kind, zo bleek, heeft geen invloed op de kans op het syndroom. Daarom is prenatale screening verplicht voor oudere moeders, hoewel de reden hiervoor niet zozeer de polysomie van geslachtschromosomen is, maar andere aneuploïdie die gepaard gaan met een verhoogd risico op een miskraam en een mogelijke dodelijke factor. In tegenstelling tot de meeste chromosomale ziekten heeft het syndroom van Klinefelter geen invloed op het geboorteproces en de levensvatbaarheid van de pasgeborene, daarom wordt uitgegaan van een statistische verdubbeling van het aantal patiënten in de wereld vanwege de onmogelijkheid om alle patiënten te registreren.

Diagnostics Klinefelter-syndroom

Zoals eerder vermeld, blijven veel (ongeveer de helft) van alle gevallen van geslachtschromosomale polysomie ongediagnosticeerd vanwege het negeren van prenatale screening vanwege de positieve resultaten van foetale echografie. Dergelijke patiënten worden op volwassen leeftijd aangetroffen bij het bezoeken van een arts met problemen zoals impotentie, onvruchtbaarheid en vergroting van de borstklieren (hoewel zelfs deze nadelen vaak niet als een ziekenhuisbezoek worden beschouwd vanwege obesitas en verschillende vooroordelen).

De enige betrouwbare manier om een chromosomale afwijking op te sporen, is karyotypering. Het wordt aanbevolen voor onvruchtbare mannen met ontwikkelde borstklieren, evenals voor jongens met een verstandelijke beperking.

Andere symptomen van het syndroom worden gedetecteerd door de volgende procedures:

  • Biochemische bloedtest om een afname van de testosteronniveaus en een toename van follikelstimulerende en luteïniserende hormonen te detecteren;
  • Spermogram om verminderde activiteit of gebrekkigheid van het sperma (azoöspermie) te detecteren;
  • Echografisch onderzoek van het hart om de misvormingen te verhelpen;
  • Densitometrie om osteoporose op te sporen;
  • Histologisch onderzoek van obesitas, indien van toepassing.

De diagnose van het Klinefelter-syndroom in de prenatale periode wordt gesteld door een van de twee invasieve methoden: chorionbiopsie (van 9,5 tot 12 weken) of vruchtwaterpunctie (van 16 tot 18 weken zwangerschap).

Als bij een ongeboren kind een geslachtschromosoompolysomie wordt gedetecteerd, mag de arts de beslissing van de moeder niet beïnvloeden en de mogelijke problemen van een persoon met dit syndroom en de methoden om deze op te lossen volledig beschrijven. Met een vroege diagnose van de ziekte, dankzij een goed geplande behandeling van hormonale onbalans en andere symptomen, kunnen significante resultaten worden bereikt - om een normaal leven te garanderen voor een patiënt met een chromosomale afwijking.

In sommige gevallen kan een patiënt met het Klinefelter-syndroom kinderen krijgen bij het gebruik van moderne IVF-methoden. Zoals de praktijk en onderzoeksresultaten laten zien, worden kinderen van vaders met geslachtschromosoompolysomie gezond geboren.

Behandeling voor het Klinefelter-syndroom

Er is geen remedie voor het syndroom van Klinefelter, zoals het geval is bij andere chromosomale afwijkingen. Maar patiënten kunnen een chirurgische correctie ondergaan van sommige uitwendige tekenen van de ziekte, zoals een hazenlip, en ze hebben ook hormoonvervangende therapie nodig vanwege het ontbreken van natuurlijke androgenen in de gewenste concentratie.

Over het algemeen verschilt de levensstandaard van patiënten met het Klinefelter-syndroom qua kwaliteit niet van die van gezonde mensen. Patiënten met deze pathologie zijn echter vatbaarder voor de ontwikkeling van obesitas en diabetes type 2, osteoporose, ziekten van het cardiovasculaire systeem die verband houden met aangeboren hartafwijkingen.

Bij sommige patiënten worden mentale problemen waargenomen die, met progressie, de intelligentie kunnen verminderen tot het stadium van zwakte.

De meest voorkomende manifestatie van het symptoom van Klinefelter voor bijna alle patiënten is mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een gebrek aan sperma of een lage levensvatbaarheid van het sperma. Tegelijkertijd kunnen mannen met een mozaïekvorm van de ziekte kinderen krijgen als ze IVF-technologieën gebruiken.

Therapie voor patiënten met het Klinefelter-syndroom moet medicijnen bevatten die botfragiliteit en andere pathologieën van het bewegingsapparaat voorkomen, hormonale geneesmiddelen die het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren tegen de achtergrond van gynaecomastie verminderen.

Image
Image

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".

Aanbevolen:

Interessante artikelen
7 Bloemblaadjesdieet, Menu Voor Elke Dag, Beoordelingen En Resultaten
Lees Verder

7 Bloemblaadjesdieet, Menu Voor Elke Dag, Beoordelingen En Resultaten

7 bloemblaadjesdieet, menu voor elke dagHet dieet met 7 bloemblaadjes is een herziene versie van het dieet met 6 bloemblaadjes, dat is gemaakt door de Zwitserse voedingsdeskundige Anna Johansson. Het dieet van dit gewichtsverliesprogramma is gebaseerd op de afwisseling van eiwit- en koolhydraatvoedsel

Dieet 6 Bloemblaadjes, Menu Voor Elke Dag, Beoordelingen En Resultaten
Lees Verder

Dieet 6 Bloemblaadjes, Menu Voor Elke Dag, Beoordelingen En Resultaten

6 bloemblaadjesdieet: menu voor elke dagVermoedelijk is het dieet met 6 bloembladen in Zweden ontwikkeld door voedingsdeskundige Anna Johansson. Dit feit is tot op heden echter niet bevestigd. Het blijft ook een "geheim" of ze dit dieet op zichzelf heeft beoefend en welke resultaten ze heeft behaald

Dieet Op Tomatensap - Menu, Beoordelingen, Voor- En Nadelen Van Het Dieet
Lees Verder

Dieet Op Tomatensap - Menu, Beoordelingen, Voor- En Nadelen Van Het Dieet

Dieet op tomatensap: voor- en nadelen "Dieet op tomatensap maakt het niet alleen mogelijk om snel en effectief af te vallen, maar helpt ook om metabolische processen te normaliseren, normaliseert het spijsverteringsstelsel, hart en bloedvaten en helpt het lichaam van gifstoffen te reinigen