Cat Cry-syndroom - Oorzaken, Symptomen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-07 17:50

Cat scream-syndroom

Feline cry syndrome is een genetische aandoening waarbij er een deletie (verlies van een deel van het chromosomale materiaal) van een deel van de korte arm van chromosoom 5 is. Een volledig verlies van de schouder is mogelijk, of het verlies van de helft of 1/3 van zijn deel. De naam van het syndroom werd gegeven door het feit dat het huilen van zieke kinderen lijkt op het miauwen van een kat, maar dit is niet de enige ontwikkelingsafwijking in deze pathologie. Cat Cry-syndroom wordt ook wel het Lejeune-syndroom genoemd, naar de kinderarts die de ziekte voor het eerst beschreef in 1963.

De pathologie is vrij zeldzaam, dus van de 45-50 duizend pasgeborenen met dit syndroom zal slechts één kind worden geboren. Tegelijkertijd lijden meisjes vaker dan jongens in een verhouding van 4: 3.

Inhoud:

• Symptomen van het huil-syndroom
• Oorzaken van het Cat Cry-syndroom
• Diagnose van het syndroom van een kattenhuil
• Behandeling van het syndroom van de huil van de kat

Symptomen van het huil-syndroom

Symptomen van het schreeuwsyndroom zijn als volgt:

• Voor kinderen in de neonatale periode is een lichte prenatale ondervoeding met een gemiddeld lichaamsgewicht van 2 kg 500 g kenmerkend. In dit geval verschijnen dergelijke kinderen het vaakst te zijner tijd.
• De dreiging van een miskraam tijdens de zwangerschap is zeldzaam, niet vaker dan bij gewone vrouwen.
• Het vroegste teken van het syndroom is het huilen van een baby, dat klinkt als het miauwen van een kat. Zo'n doordringend geluid wordt verklaard door de structurele kenmerken van zijn strottenhoofd. Het lumen is te smal en de epiglottis is klein, terwijl het kraakbeen zacht is en het slijmvlies bedekt is met plooien. Hoewel sommige wetenschappers aangeven dat het huilen van een kind als het huilen van een kat een centrale oorsprong heeft en niet ontstaat als gevolg van een anatomische aandoening van het strottenhoofd. Misschien verdwijnt dit symptoom met 2 jaar, wat gebeurt bij 1/3 van de kinderen. De rest van de patiënten met een kat huilt altijd.

• Wat betreft het uiterlijk, bij dergelijke mensen strekt het gezichtsgedeelte van de schedel zich uit boven de hersenen, het gezicht zelf heeft een maanvormige vorm. De afstand tussen de ogen is vergroot, hun snee is anti-Mongoloïde met een typische Mongoolse plooi (epicanthus). De oorschelpen zijn vervormd, de neusbrug is afgeplat, de nek is kort, bedekt met plooien.
• Bij dergelijke kinderen wordt microcefalie, verminderde spierspanning en reflexen vastgesteld, en problemen met slikken en zuigen.
• Kinderen hebben vaak aangeboren cataract, strabismus, bijziendheid, oogzenuwatrofie is mogelijk.
• Pathologieën van het bewegingsapparaat worden gereduceerd tot dislocatie van de heup, mogelijk de ontwikkeling van scoliose, klompvoet en platvoeten. Inguinale hernia's en navelbreuken zijn niet ongewoon.
• Naast het strottenhoofd lijdt het gehemelte, dat vaak te hoog is of met kloven, er zijn afwijkingen van de beet, afwijkingen van de bovenlip, tong.
• Aan de kant van de hartactiviteit worden defecten gevonden zoals: open arteriële stroom, ASD, VSD, tetrad van Fallot, enz.
• Van de kant van de nieren is dit een schending van de uitstroom van urine, atrofie van het nierweefsel, de hoefijzervormige vorm van de nieren.
• Kinderen met het schreeuwsyndroom zijn vatbaar voor hyperactiviteit, agressief gedrag, hysterie.
• Kinderen met het Cat Cry-syndroom worden gekenmerkt door ernstige mentale retardatie, ernstige spraakstoornissen en fysieke retardatie.
• De voortplantingsfunctie bij dergelijke mensen is meestal niet aangetast, hoewel bij vrouwen soms een bicornuate baarmoeder wordt gediagnosticeerd.

Baby's met het huilsyndroom leven vaak hun eerste verjaardag niet en sterven aan ernstige hart- of nierafwijkingen. Slechts 10% van de patiënten bereikt de puberteit, maar er zijn gegevens over patiënten die stierven op 50-jarige leeftijd.

Oorzaken van het Cat Cry-syndroom

De oorzaken van het huil-syndroom zijn geworteld in genetische afwijkingen die verband houden met het verlies van een fragment van chromosoom 5. Meestal is de afwezigheid van een korte schouder te wijten aan een accidentele mutatie en wordt slechts 10-15% van het kattenhuil-syndroom geërfd van de ouders.

Meestal is er een deletie van 1/3, of de helft van het korte deel van de arm, de volledige afwezigheid is uiterst zeldzaam.

De ernst van de symptomen hangt niet af van de lengte van het verloren gebied, maar van waar dit gebied precies is beschadigd:

• Het belangrijkste in termen van de ontwikkeling van een hoge kreet is de afwezigheid van een deel van het chromosoom in het 5p15.3-gebied.
• Als de site uitvalt in het 5p15.2-gebied, zal het kind last hebben van alle manifestaties van het syndroom, maar hij zal geen kattenkreet hebben.

Naast schrapping kunnen de volgende verschijnselen cytogenetische variaties van de ziekte veroorzaken:

• Chromosomaal mozaïcisme;
• Chromosomale herschikkingen met de vorming van een ringchromosoom 5 waarin een deel van de schouder ontbreekt;
• Translocatie van een deel van de arm van chromosoom 5 naar een ander, niet-homoloog chromosoom.

Schadelijke factoren (als overerving is uitgesloten) die de voortplantingscellen van de ouders negatief beïnvloeden, of de zygoot gevormd als gevolg van bevruchting, zijn:

• Alcohol misbruik;
• Roken;
• Gebruik van verdovende middelen;
• Blootstelling aan straling;
• Medicijnen nemen;
• Blootstelling aan chemicaliën en andere schadelijke invloeden.

Als het gezin al een kind heeft met een soortgelijk symptoom, neemt de kans op wedergeboorte van een baby met een vergelijkbare anomalie toe.

Diagnose van het syndroom van een kattenhuil

Als er een familiegeschiedenis van chromosomale mutaties is, moet de zwangerschapsplanning noodzakelijkerwijs bestaan uit het bezoeken van een geneticus om gespecialiseerde tests uit te voeren.

Bovendien is de diagnose van het syndroom van kattenhuil zelfs tijdens de zwangerschap mogelijk. Dit maakt een prenale screening mogelijk. Om de bestaande aannames te verduidelijken, moet de vrouw een invasieve prenatale diagnose ondergaan. Bij kinderen met het vermoeden van Cat Cry-syndroom worden tests afgenomen voor een cytogenetische studie.

Behandeling van het syndroom van de huil van de kat

Er is geen remedie voor het syndroom van Cat Cry, als zodanig. In dit geval worden kinderen aangemeld bij een neuroloog, die helpt bij het corrigeren van de bestaande psychomotorische stoornissen. Getoond worden cursussen massage, fysiotherapie, oefentherapie. Het is belangrijk dat het gezin en het kind psychologische hulp bieden. Bezoek regelmatig een logopedist en een logopedist.

Als er hartafwijkingen zijn, is een operatie aangewezen.

De prognose is over het algemeen ongunstig, meestal worden dergelijke kinderen niet ouder dan 10 jaar (in 90% van de gevallen). Het is onmogelijk om de levensverwachting te voorspellen, aangezien de moderne geneeskunde gevallen kent waarin dergelijke patiënten de leeftijd van 40-50 jaar bereikten.

Auteur van het artikel: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. therapeut

Opleiding: Moscow Medical Institute. IM Sechenov, specialiteit - "Algemene geneeskunde" in 1991, in 1993 "Beroepsziekten", in 1996 "Therapie".