Hemofilie Bij Mensen - Oorzaken, Symptomen, Typen En Behandeling

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-31 10:02

Hemofilie: oorzaken, symptomen, hoe te behandelen?

Hemofilie is een erfelijke genetische aandoening die ontstaat wanneer een gen op het X-chromosoom verandert. Hemofilie komt voornamelijk tot uiting in een onvoldoende bloedstollingssnelheid, wat de oorzaak is van overmatig bloeden.

Alleen mannen lijden aan hemofilie, maar ze erven de ziekte van hun moeder. Dat wil zeggen, de overdracht van genetische pathologie wordt uitgevoerd volgens het recessieve type dat is gekoppeld aan het X-chromosoom. De vrouw zelf is alleen de drager van het veranderde gen, maar ze ontwikkelt de ziekte niet. Hoewel de wetenschap verschillende gevallen van hemofilie bij vrouwelijke vertegenwoordigers kent. Dit kan echter alleen gebeuren als de moeder van het meisje drager is van een gevaarlijk gen en de vader aan deze ziekte lijdt. Dan krijgt een vrouwelijk kind van zulke ouders ook hemofilie.

Inhoud:

• Waarom hemofilie ontstaat, symptomen van de ziekte
• Ziekteverervingsvarianten
• Typen en vormen van hemofilie
• Hoe wordt hemofilie gediagnosticeerd en behandeld?
• Hemofilie bij vrouwen en royalty
• Ziekteprobleem

Waarom hemofilie ontstaat, symptomen van de ziekte

Waarom ontwikkelt hemofilie" /> Waarom ontwikkelt hemofilie >

De meest voorkomende mythe met betrekking tot hemofilie is dat een persoon door bloedverlies kan overlijden als hij zelfs maar een kleine kras krijgt. Dit is in feite niet helemaal waar. Verhoogde bloeding en de neiging om hevig te bloeden is inderdaad een teken van de ziekte, maar bloeding kan zelfs optreden zonder voorafgaand letsel.

De belangrijkste symptomen van hemofilie zijn:

• Verhoogde bloeding die van tijd tot tijd optreedt. Bovendien kan tijdens een operatie een bloeding ontstaan tegen de achtergrond van een blessure, na het trekken van een tand.
• Neusbloeding of bloedend tandvlees is moeilijk te stoppen. Soms komt het spontaan voor.
• Zelfs met een lichte verwonding ontwikkelt de patiënt een groot hematoom.
• Een neiging tot hemartrose, waarbij bloedingen in het gewricht ontstaan, met schade aan de weefsels. In dit geval ervaart de persoon gewrichtspijn, wordt de laesieplaats oedemateus en is het bewegingsbereik beperkt. Secundaire hemartrose leidt tot gewrichtsmobiliteitsstoornissen.
• Mensen met hemofilie hebben vaak last van spijsverteringsproblemen.

• Bloed kan aanwezig zijn in urine en ontlasting. Zijn verschijning in de ontlasting zou de reden moeten zijn om naar de dokter te gaan. Het is een feit dat patiënten met hemofilie vaak nierpathologieën ontwikkelen.
• Bloeding in de hersenen en het ruggenmerg is de meest formidabele complicatie van de ziekte die tot de dood kan leiden.

Hoe manifesteert hemofilie zich bij een kind?

Bij pasgeborenen manifesteert de ziekte zich in de vorm van de vorming van grote onderhuidse bloedingen in het hoofdgebied. Ze worden cefalohematomen genoemd. Bovendien kan de baby bloeden uit de navelstreng krijgen.

Soms zijn de symptomen van hemofilie bij een ziek kind mild, vooral in de eerste paar maanden van het leven. Het feit is dat de baby antistoffen krijgt van de moeder, waardoor het bloed normaal kan stollen.

Waarom ontwikkelt hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke ziekte, maar treft vooral mannen, en vrouwen dragen een gevaarlijk gen dat zich op het X-chromosoom bevindt. Daarom is het risico op erfelijke pathologie bij zonen extreem hoog.

Hemofilie wordt overgeërfd in een recessief patroon dat is gekoppeld aan het X-chromosoom. Een man heeft één X-chromosoom, als hij het van zijn moeder ontvangt, krijgt hij hemofilie bij haar.

De moderne geneeskunde maakt het mogelijk om pathologie te detecteren, zelfs tijdens de intra-uteriene ontwikkeling van een kind. Na zijn geboorte zullen de symptomen van de ziekte verhoogde bloeding en massale hematomen zijn die zich zonder reden vormen.

De wetenschap heeft nog geen manieren gevonden om de ziekte te bestrijden, aangezien deze op genetisch niveau is vastgelegd. Mensen die met hemofilie zijn geboren, moeten goed voor hun gezondheid zorgen en alle aanbevelingen van de arts opvolgen.

Ziekteverervingsvarianten

Als de vader gezond is en de moeder een gendrager is, kunnen zulke ouders een absoluut gezonde zoon of een absoluut gezonde dochter hebben, maar er is ook een kans op een zieke zoon en een dochter die drager is van de ziekte. De kans op de geboorte van elk kind (zowel ziek als gezond) is 25%.

Gezonde vader, moeder - gendrager:

Als een man ziek is van hemofilie en de moeder is gezond, dan zullen alle zonen gezond zijn en zullen alle meisjes drager zijn van de ziekte.

Vader met hemofilie, gezonde moeder:

Als de vader ziek is van hemofilie en de moeder een gendrager is, kan er een gezonde of zieke zoon, een zieke dochter of een dochter met het gen worden geboren. De kans dat elk kind wordt geboren is 25%.

Vader met hemofilie, moeder - gendrager:

Typen en vormen van hemofilie

Afhankelijk van de ernst van het beloop van de ziekte zijn er 3 vormen van hemofilie, waaronder:

• Een milde vorm van de ziekte waarbij bloeding pas ontstaat na chirurgische manipulaties of tegen de achtergrond van een verwonding.
• Een milde vorm van de ziekte waarbij symptomen optreden tijdens de kindertijd. Bloedingen kunnen opengaan na een blessure en vaak vormen zich grote hematomen bij een persoon.
• Een ernstige vorm van de ziekte waarbij de symptomen optreden in de eerste maanden na de geboorte van een kind: tijdens tandjes krijgen, tijdens het lopen en kruipen.

Ouders mogen de neusbloedingen van een kind niet negeren als deze vaak voorkomen. Ook moeten grote blauwe plekken en blauwe plekken die bij de baby verschijnen na kleine valpartijen en blauwe plekken worden gewaarschuwd. Dergelijke hematomen hebben de neiging te groeien, op te zwellen en bij aanraking zal het kind pijn ervaren. De kneuzingen verdwijnen heel lang - gedurende enkele maanden.

Hemartrose is mogelijk het enige teken van hemofilie bij een kind jonger dan 3 jaar. In dit geval zijn het de grote gewrichten die het vaakst worden aangetast: knie, elleboog, heup, schouder. In dit geval zal het kind klagen over hevige pijn, verminderde beweeglijkheid van de gewrichten en hun zwelling. Een verhoging van de lichaamstemperatuur is ook mogelijk. Al deze symptomen zouden de reden moeten zijn om contact op te nemen met een arts.

Er zijn drie soorten hemofilie:

• Type A, wanneer de ziekte wordt veroorzaakt door een genafwijking en de patiënt geen antihemofiel globuline, factor VII in het bloed heeft. Het is het meest voorkomende type ziekte en treft 85% van de patiënten. Deze variant van het verloop van de pathologie wordt als klassiek beschouwd.
• Type B. In dit geval heeft de patiënt een tekort aan factor IX van de bloedstolling. Bij dergelijke patiënten is er een storing in de vorming van een stollingsplug.
• Type C. In dit geval zal de patiënt een XI-factor bloedstolling hebben in minimale hoeveelheden. Dit type ziekte komt minder vaak voor dan andere.

Hoewel de ziekte zich manifesteert met identieke symptomen, ongeacht het type, is het belangrijk om het te weten, aangezien dit een behandeling van de hoogste kwaliteit mogelijk maakt.

Hoe wordt hemofilie gediagnosticeerd en behandeld?

Om een diagnose te stellen, is het noodzakelijk om een genealogische geschiedenis uit te voeren, laboratoriumtests te doorstaan en het klinische beeld van de ziekte te bestuderen. De arts moet nagaan of de naaste familieleden van de patiënt, met name de moeders, hemofilie hebben gehad.

Tijdens een laboratoriumbloedonderzoek wordt er een plasmamonster aan toegevoegd, waarin geen stollingsfactor aanwezig is, het is belangrijk om het totale aantal van deze factoren te bepalen, evenals het niveau van hun tekort, om een analyse uit te voeren om de bloedstollingstijd te verduidelijken. De verkregen resultaten maken het mogelijk om de veranderingen die optreden in het lichaam van de patiënt te beoordelen.

Hoewel de ziekte niet kan worden genezen, kan het beloop ervan onder controle worden gebracht. Patiënten zullen injecties moeten krijgen van de factor die in het lichaam tekortschiet. Dus met hemofilie type A ontvangt een persoon factor VII en met hemofilie type B - factor IX. Deze factoren worden geproduceerd uit donorbloed of uit het bloed van dieren die voor dit doel worden gefokt.

Als een persoon zich zorgen maakt over zijn eigen gezondheid en de dokter hem de juiste behandeling voorschrijft, dan kan zijn levensverwachting worden gelijkgesteld aan die van een gewoon persoon.

Oefeningen voor de revalidatie en ontwikkeling van gewrichten bij hemofilie:

Vaccinaties en hemofilie

Er is geen vaccin tegen de ziekte ontwikkeld. Sommige mensen verwarren het hemophilus-influenzavaccin met het hemofilievaccin. Dit zijn echter twee totaal verschillende ziekten.

Wat betreft routinevaccinatie, in geval van hemofilie, moet deze worden uitgevoerd zoals verwacht. Injecties dienen echter subcutaan te worden gegeven, niet intramusculair. Het is een feit dat intramusculaire injecties worden geassocieerd met het risico op een uitgebreid hematoom.

Hemofilie bij vrouwen en royalty

Bij vrouwen ontwikkelt hemofilie zich zeer zelden, dus er is heel weinig informatie over het verloop van de ziekte bij het eerlijkere geslacht.

Eén ding is zeker bekend: een ziek meisje kan worden geboren, op voorwaarde dat de moeder de drager van het gen is en de vader aan hemofilie lijdt. In dit geval kan ook een zieke of gezonde zoon worden geboren, evenals een zieke dochter of dochter - een drager van het gen.

De bekendste vrouw die drager was van het pathologische gen is koningin Victoria. Vermoedelijk heeft ze een genmutatie ontwikkeld, aangezien er niets bekend is over de gezondheidstoestand van haar ouders in termen van de ziekte. Wetenschappers suggereren ook dat de vader van koningin Victoria niet Edward Augustus kon zijn geweest, maar een andere man die aan hemofilie leed. Er is echter eenvoudigweg geen betrouwbare informatie die deze theorie zou kunnen bevestigen of weerleggen. Hemofilie werd geërfd van Victoria door haar zoon Leopold, evenals enkele van haar kleinkinderen en achterkleinkinderen. Tsarevich Alexei Romanov leed ook aan hemofilie.

Soms wordt hemofilie de koninklijke ziekte genoemd, omdat in de families van de koninklijke adel het huwelijk met de nabestaanden was toegestaan. Daarom is het niet verwonderlijk dat hemofilie zo vaak juist mensen trof die tot de koninklijke familie behoorden.

Hemophilia: Channel of Discovery - ziekte en dood van koningen:

Ziekteprobleem

Tegenwoordig lijden wereldwijd ongeveer 400.000 mensen aan hemofilie. Dat wil zeggen, elke 10.000ste man zal hemofilie hebben.

De moderne geneeskunde biedt zulke mannen medicijnen die hun leven lang en bevredigend kunnen maken. Een man zal een gezin kunnen stichten, werken en studeren, dat wil zeggen een volwaardig lid van de samenleving zijn.

Hemofiliebehandeling is financieel erg duur. Dus elk jaar wordt ongeveer 12 duizend dollar uitgegeven aan één patiënt.

Er zijn vaak niet genoeg medische voorzieningen voor alle patiënten, wat de reden is voor de vroege invaliditeit van dergelijke patiënten. Bovendien worden niet alleen jongeren, maar ook kinderen gehandicapt.

Er bestaat ook een risico op hepatitis en HIV-infectie tijdens de behandeling, aangezien geneesmiddelen voor de behandeling worden gemaakt van donorbloed.

In verband met dergelijke problemen hebben wetenschappers synthetische preparaten van VIII- en IX-factoren ontwikkeld die geen bedreiging vormen voor de menselijke gezondheid in termen van infectie met gevaarlijke ziekten. Hun kosten blijven echter te hoog.

Video: geheimen van gezondheid "hemofilie":

De auteur van het artikel: Shutov Maxim Evgenievich | Hematoloog

Opleiding: In 2013 studeerde hij af aan de Kursk State Medical University en behaalde een diploma "General Medicine". Na 2 jaar residentie afgerond in de specialiteit "Oncologie". In 2016 postdoctorale studies afgerond aan het Pirogov National Medical and Surgical Center.