Microcefalie Bij Kinderen

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-07 17:50

Microcefalie bij kinderen

Wat is microcefalie?

Microcefalie is een ziekte waarbij de hersenmassa afneemt en dienovereenkomstig de omvang van de schedel en de hoofdomtrek afneemt. Tegelijkertijd ontwikkelen de rest van de organen zich in overeenstemming met leeftijdsnormen. Dergelijke veranderingen in de toestand van de hersenen worden de oorzaak van de ontwikkeling van mentale tekortkomingen en neurologische afwijkingen.

Volgens statistieken komt de ziekte voor bij 1 kind op 10.000; de relatie tussen het geslacht van het kind en het optreden van microcefalie is niet vastgesteld.

Microcefalie veroorzaakt ernstige mentale beperkingen. Bovendien kan dit zowel lichte zwakzinnigheid als diepe idiotie zijn. De moderne geneeskunde geeft geen geruststellende voorspellingen voor zulke kinderen. Een volledige genezing is onmogelijk, de belangrijkste taak van artsen en ouders is om fysieke activiteit te herstellen, het kind de basisvaardigheden van zelfzorg te leren.

Hoe lang leven kinderen met microcefalie?

Statistieken tonen aan dat de gemiddelde levensverwachting van een kind met microcefalie 12-15 jaar is. In zeldzame gevallen leeft een persoon tot 30 jaar.

Oorzaken van microcefalie bij kinderen

De moderne geneeskunde onderscheidt 2 soorten microcefalie - primair en secundair. De mechanismen en oorzaken van ontwikkeling zijn afhankelijk van het type ziekte. Primaire of echte microcefalie kan tijdens de vroege zwangerschap worden veroorzaakt door allerlei pathologieën. Verwondingen opgelopen tijdens het laatste trimester van de zwangerschap, geboortetrauma en sommige ziekten die een pasgeborene in de eerste levensmaanden hebben getroffen, kunnen de ontwikkeling van microcefalie veroorzaken. Het is belangrijk dat kinderen met primaire microcefalie grote kansen hebben om een zelfstandig bestaan in de samenleving te leiden, in tegenstelling tot kinderen met secundaire microcefalie. Deze laatsten kunnen meestal niet eens zelfstandig staan en lopen.

De volgende redenen voor de ontwikkeling van microcefalie bij kinderen worden meestal onderscheiden:

• Intoxicatie van de foetus met alcohol, drugs en andere giftige elementen. Zo'n negatief effect is vooral destructief in de vroege stadia van de zwangerschap, wanneer de meeste organen en systemen van het kind worden gelegd;
• Infectieziekten van de moeder tijdens de zwangerschap (meestal is de oorzaak van de microcefalie van het kind rubella en toxoplasmose, overgedragen door een zwangere vrouw);
• Endocriene aandoeningen bij een zwangere vrouw;
• Blootstelling aan bepaalde antibiotica tijdens de zwangerschap
• Giftige vergiftiging van een zwangere vrouw;
• Blootstelling aan radioactieve straling;
• Genetische afwijkingen van de foetus;
• Geboortetrauma.

Heel vaak wordt in ongeveer 34% van de gevallen van ziekteontwikkeling microcefalie veroorzaakt door chromosomale mutaties. Dit concept verwijst naar het proces van veranderingen of herverdeling van de genenset, die een abnormale ontwikkeling veroorzaken. Als het gaat om microcefalie, als een van de symptomen van genmutaties, moet worden begrepen dat er in dit geval zowel primaire als secundaire microcefalie is.

Meestal gaat microcefalie gepaard met genmutaties zoals:

• Edwards-syndroom - Trisomie op het 18e paar chromosomen. Een vrij zeldzame ziekte, die wordt gekenmerkt door talrijke misvormingen, is niet verenigbaar met het leven. Meestal sterft een kind in de eerste zes maanden - een levensjaar.
• Patau-syndroom - Trisomie op het 13e paar chromosomen is ook een vrij zeldzame ziekte. Het klinische beeld van het syndroom: uitgesproken doofheid, duidelijke microcefalie en mentale beperking, gespleten lip en gespleten gehemelte. De oren van het kind zijn lager dan ze zouden moeten zijn; er is een abnormale ontwikkeling van de oogbol. Andere defecten zijn aandoeningen van het cardiovasculaire en urogenitale systeem, ziekten van het maagdarmkanaal worden opgemerkt. De levensverwachting van een kind met het patau-trisomiesyndroom, dat gepaard gaat met microcefalie, is gemiddeld niet meer dan 1 jaar. Het syndroom wordt vrij goed gedetecteerd in de vroege en middenstadia van de zwangerschap; als een genmutatie wordt gedetecteerd, wordt abortus om medische redenen aanbevolen.

• Syndroom van Down (mutatie in 21 chromosoomparen wordt het vaakst opgemerkt). Kinderen met het Downsyndroom hebben een uitgesproken microcefalie. Ze hebben mentale retardatie, tonggebonden, fysieke defecten. Het kind heeft een schuin aflopende achterkant van het hoofd, een brede neus met een indrukwekkende neusbrug, een vooruitstekende massieve onderkaak. Bovendien hebben ze defecten aan de nieren, het hart en het maagdarmkanaal. Het syndroom van Down treft ook het immuunsysteem van een kind, dus hij lijdt vaak aan infectieziekten en hij heeft een hoog risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren.
• Syndroom van de "kattenschreeuw". Het is een genmutatie die meerdere defecten veroorzaakt, waaronder microcefalie. Het kind laat niet de gebruikelijke kreet horen. Een katachtige kreet ontsnapt hem (vandaar de naam van de ziekte). Dergelijke mutaties zijn niet compatibel met het leven; het kind sterft in de eerste uren of dagen van het leven.

Symptomen van microcefalie bij kinderen

Microcefalie kan al worden gedetecteerd na een visueel onderzoek van het kind, omdat een dergelijk onderzoek vrij uitgesproken symptomen van microcefalie onthult:

• De hoofdomtrek is 2-3 keer minder dan de norm. Deze functie is de belangrijkste en meest betrouwbare. Terwijl de norm het volume van het hoofd van een kind is in 35-37 cm, is het volume van het hoofd van een pasgeborene met microcefalie 25-27 cm, en soms zelfs minder. Tegelijkertijd is het natuurlijk om de massa van de hersenen te verminderen - in plaats van 400 gram bij microcefalie weegt het ongeveer 250 gram in de vroege stadia van ontwikkeling.
• De grootte van de gezichtsschedel is groter dan de grootte van het hoofd. Met andere woorden, het gezicht van het kind groeit, terwijl het hoofd zelf onevenredig klein blijft. Kinderen met microcefalie hebben een hoog steil voorhoofd met uitstekende wenkbrauwbogen, onevenredig grote uitstekende oren. Heel vaak gaat microcefalie gepaard met ontwikkelingsanomalieën als "hazenlip" en "gespleten gehemelte", scheelzien. Met de groei van het kind komt de onevenredigheid van de gezichts- en cerebrale zones van het kind steeds meer naar voren.
• Vroege, tijdens de eerste levensmaand, sluiting van de fontanel; soms wordt een kind geboren met een reeds gesloten fontanel. In de meeste gevallen wordt dit syndroom een signaal van een ontwikkelde microcefalie. In sommige situaties is een gesloten fontanel echter geen symptoom van microcefalie, maar een factor die het uiterlijk ervan verder zal uitlokken. Met andere woorden, met de tijdige oplossing van deze pathologie door een operatie, is het mogelijk om microcefalie te vermijden vanwege het feit dat de hersenen in staat zijn om normaal te groeien en zich te ontwikkelen.
• Motiliteitsstoornissen, ontwikkelingsachterstand van het kind, spraakachterstand, het onvermogen van het kind om geluiden te reproduceren, slechte woordenschat. Het is opmerkelijk dat het kind niet alleen zelf niet spreekt, maar ook de tot hem gerichte toespraak tamelijk slecht verstaat.
• Het ontstaan van aanvallen, verhoogde spierspanning, spierdystonie, verlamming.

Microcefalie kan ook worden opgespoord tijdens een diagnostisch onderzoek met behulp van speciale medische apparatuur. In dit geval worden aan de symptomen die al zijn vastgesteld als gevolg van extern onderzoek het volgende toegevoegd:

• Onderontwikkeling van de hersenhelften, in het bijzonder - de frontale kwabben.;
• Toename of afname van de windingen van de hersenen;
• Gladheid of volledige afwezigheid van windingen;
• De ontwikkeling van cystische holtes in het hersenweefsel.

Een vrij algemeen ziektebeeld is de begeleiding van microcefalie met epilepsie en hersenverlamming. In dit geval worden tekenen die kenmerkend zijn voor bijkomende aandoeningen toegevoegd aan de symptomen van de onderliggende ziekte.

Over de symptomatologie van microcefalie gesproken, er moeten ook veranderingen in de emotionele sfeer van het zieke kind worden opgemerkt. Zowel lethargie als hyperactiviteit kunnen hier worden waargenomen. In het eerste geval, wanneer een ziek kind lethargisch, roerloos en onverschillig is voor wat er in de buurt gebeurt, wordt er gezegd over zijn traag type temperament.

Hyperactieve, kieskeurige kinderen met microcefalie behoren tot de groep met een erectiel temperament.

Diagnose van microcefalie

Prenatale diagnostiek uitgevoerd met een echografiemachine suggereert de ontwikkeling van microcefalie bij de foetus. Vergelijkbare conclusies worden getrokken na vergelijking van de gegevens die zijn verkregen tijdens echografie over de grootte van het hoofd en lichaam van het kind met de indicatoren van de norm. Bovendien is betrouwbare informatie alleen mogelijk met de meest nauwkeurige bepaling van de timing van de zwangerschap. Om te voorkomen dat er vals-positieve of vals-negatieve gegevens worden verkregen, wordt de hoofdomtrek van de foetus vergeleken met de buikomtrek, de totale lichaamsgrootte. Betrouwbare informatie over de aan- of afwezigheid van foetale microcefalie kan echter pas in de 27e week van de zwangerschap worden verkregen.

Als er een vermoeden bestaat van de ontwikkeling van de ziekte, moet de zwangere vrouw een invasieve prenatale diagnose ondergaan en een karyotypering van de foetus uitvoeren.

Invasieve diagnose is de studie van mutaties in chromosomen en genen. Het kan alleen mogelijk zijn als de vruchtzak is doorboord, aangezien het te analyseren materiaal vruchtwater, epitheeldeeltjes of foetale vlokken in het vruchtwater is.

Prenatale screening, een complex van laboratorium- en echografische onderzoeken, stelt u in staat statistieken te krijgen over de kans op een kind met microcefalie. Dankzij deze procedures is het mogelijk om te identificeren of een zwangere vrouw behoort tot een risicogroep van vrouwen van wie de foetus vatbaar is voor de ontwikkeling van microcefalie.

Prenatale screening omvat echografie en bloedchemie. Daarnaast vult de patiënt een speciaal formulier in, waarin onder meer een column staat over het tijdstip van zwangerschap. De gegevens van de vragenlijst, testresultaten en indicatoren die tijdens het echografisch onderzoek zijn verkregen, worden verwerkt met behulp van een speciaal computerprogramma dat informatie geeft over de mate van risico op veel foetale ziekten, waaronder microcefalie.

De diagnose van een pasgeborene wordt in de eerste minuten van zijn leven uitgevoerd op basis van de visuele parameters van het volume van het hoofd van het kind. Als microcefalie wordt bevestigd, is een serieuzer uitgebreid onderzoek vereist (MRI van de hersenen, röntgenfoto van de schedel, neurosonografie).

Wanneer een kind met deze ziekte wordt geboren, wordt ouders geadviseerd om een onderzoek door een geneticus te laten ondergaan om de oorzaken van de pathologie te achterhalen, en om advies te geven over manieren om genmutaties tijdens herhaalde zwangerschap te voorkomen.

Microcefalie prognose

De prognose voor microcefalie is helaas teleurstellend, omdat het onmogelijk is om volledig van deze ziekte te herstellen. De voorgeschreven behandeling heeft eerder een ondersteunend effect en probeert ervoor te zorgen dat de aangetaste organen bijna normaal functioneren.

De prognose hangt ook af van de diagnose. Dus met een oppervlakkige zwakzinnigheid is het mogelijk om een kind op te voeden en op te voeden, met als resultaat de beheersing van de patiënt met kleine spraakvaardigheden; kinderen kunnen eenvoudige opdrachten uitvoeren; in staat om zelfstandig een lepel vast te houden; wensen uitdrukken.

Met oligofrenie of idiotie zijn patiënten meestal niet in staat om te bewegen, ze hebben geen spraak en begrijpen niet wat er in de buurt gebeurt. De vorm van microcefalie is ook belangrijk. Dus met primaire microcefalie kan een complexe behandeling relatief effectief zijn - het kind zal een eenvoudig leven in de samenleving kunnen leiden. Als microcefalie secundair is, zal het kind waarschijnlijk niet eens kunnen zitten, niet leren staan.

Naast het onvermogen om van de ziekte af te komen, moet worden vermeld dat het immuunsysteem van het kind kwetsbaar is. Het sterftecijfer van kinderen door infectieziekten is hoog.

Kinderen worden in de regel geplaatst in speciale instellingen voor verstandelijk gehandicapte kinderen, waar ze proberen hen de nodige zelfzorgvaardigheden bij te brengen, of ze zijn thuis.

Microcefalie behandeling

Microcefalie is een ongeneeslijke ziekte. Therapeutische maatregelen helpen alleen om de mate van ontwikkeling van defecten te verminderen en helpen ook om de patiënt aan het leven aan te passen. Tegelijkertijd is het belangrijk dat de behandeling plaatsvindt in een complex en omvat medicamenteuze therapie, therapie door middel van fysiotherapeutische procedures, evenals psychologische en sociale revalidatie.

Met elk van deze procedures kunt u de specifieke manifestaties van de ziekte oplossen. door medicijnen te nemen, kunt u stofwisselingsprocessen in de hersenen activeren. Bovendien is hun actie gericht op het verlichten van spierspanning, spasmen en krampen, die meestal frequente metgezellen zijn van microcefalie. Ook worden in aanwezigheid van verhoogde intracraniale druk medicijnen voorgeschreven om deze te helpen normaliseren. Ten slotte hebben de meeste medicijnen een kalmerend effect op het kind.

Het therapeutische effect kan worden onderverdeeld in symptomatisch (dat wil zeggen, het vertragen van de processen die symptomen van de ziekte zijn) en specifiek (het doel van een dergelijke behandeling is om de oorzaak van de ontwikkeling van microcefalie te beïnvloeden). Met symptomatische effecten worden geneesmiddelen gebruikt die het metabolisme en biogene stimulerende middelen stimuleren, evenals vitamine B. Specifieke behandeling is onmogelijk zonder het gebruik van antibiotica en hormonale geneesmiddelen.

Fysiotherapiesessies, die fysiotherapie, massage, elektrische procedures en therapeutische oefeningen in water impliceren, stellen u in staat de spierspanning bij microcefalie te verlichten en de motorische functies van organen te activeren.

Wat betreft de psychologische en sociale aanpassing van kinderen, wordt de hoofdrol toebedeeld aan de ouders. Zij zijn het die moeten vechten voor het leven van het kind, de ontvangst van fondsen controleren, alle medische procedures bijwonen die door de arts zijn voorgeschreven. Bovendien moeten ouders zoveel mogelijk met het kind praten, de gebruikelijke handelingen steeds opnieuw uitleggen.

Dit gedrag van ouders is natuurlijk hard werken, waarop je in de eerste plaats psychologisch moet zijn voorbereid. Voor hen moet ook psychologische hulp worden georganiseerd, die bijdraagt aan de voorbereiding en opleiding van ouders in de gedragsnormen bij het opvoeden van kinderen met microcefalie.

Een complexe behandeling moet zo vroeg mogelijk worden gestart, alleen in dit geval kan men hopen op een positieve dynamiek.

Auteur van het artikel: Sokov Andrey Vladimirovich | Neuroloog

Opleiding: In 2005 liep stage aan de IM Sechenov First Moscow State Medical University en behaalde een diploma in neurologie. In 2009 postdoctorale studies afgerond in de specialiteit "Zenuwziekten".