Doctor-geneticus - Wie Is Hij En Wat Geneest? Afspraak

2024 Auteur: Josephine Shorter | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2024-01-07 17:50

Geneticus

Een geneticus is een medisch specialist die het genetisch materiaal van een persoon bestudeert om erfelijke ziekten te identificeren.

Het is een feit dat elke pathologie zijn eigen patronen heeft, dus niet noodzakelijkerwijs zullen dragers van een defect gen het doorgeven aan hun nakomelingen. Bovendien betekent zelfs het dragen van een bepaald gen niet altijd een ziekte van het lichaam.

Zo'n specialiteit als geneticus is behoorlijk gewild, want in de wereld wordt volgens statistieken 5% van de kinderen geboren met verschillende aangeboren ziekten.

De meest voorkomende zijn:

• Hemofilie;
• Syndroom van Down;
• Kleurenblind;
• Terug Bifida;
• Ontwrichte heup.

Erfelijke en aangeboren pathologieën verminderen de kwaliteit van het menselijk leven aanzienlijk, verkorten de duur ervan en vereisen competente medische zorg. Elk echtpaar kan het probleem van het baren van een ziek kind aankaarten, aangezien mensen een lading genmutaties van vorige generaties dragen, en deze mutaties komen ook voor in de geslachtscellen van de ouders zelf.

Laat een verzoek achter "maak een afspraak" en binnen enkele minuten vinden wij een ervaren arts bij u in de buurt, en de prijs zal lager zijn dan wanneer u rechtstreeks contact opneemt met de kliniek. Of kies zelf een dokter door op de knop "Zoek een dokter" te klikken. Zoek een dokter

Inhoud:

• Wanneer moet u zich tot genetica wenden?
• Redenen om over te gaan tot genetica
• Hoe is de afspraak met een geneticus?
• Diagnostische methoden in de genetica
• Preventie van erfelijke ziekten
• Benoeming tot een geneticus

Wanneer moet u zich tot genetica wenden?

Het is noodzakelijk om een specialist te raadplegen in de fase van zwangerschapsplanning.

Dit geldt vooral voor de volgende stellen:

• Echtgenoten die worden geconfronteerd met het probleem van onvruchtbaarheid.
• Vrouwen met een tweede zwangerschap die zich niet ontwikkelt.
• Herhaalde gevallen van spontane miskramen.
• Geïdentificeerde erfelijke ziekten in de familie.
• De vrouw is ouder dan 35 jaar.
• Foetale misvormingen die werden ontdekt tijdens routinematige echografie.

Voor het kind kan een consult met een geneticus nodig zijn. Dus in de kindergeneeskunde stelt de wetenschap je in staat om chromosomale of erfelijke ziekten bij een kind te bevestigen of te weerleggen. Het is absoluut noodzakelijk dat de baby naar de genetica wordt gebracht als hij een ontwikkelingsstoornis heeft, stoornissen in de fysieke of psycho-spraakontwikkeling, er aangeboren afwijkingen of autistische stoornissen zijn.

Denk niet dat een consult met een geneticus een soort ongebruikelijke procedure is. Het behoort tot de categorie van gespecialiseerde medische diensten en is bedoeld om de patiënt te helpen. Het doel is om erfelijke ziekten en misvormingen te identificeren en te voorkomen.

Met de hulp van een geneticus kunt u tijdig met profylaxe beginnen, inclusief prenataal, om een uitgebreide prenatale diagnose van de foetus uit te voeren, als er een genetisch risico is op de ontwikkeling van het kind. Als aangeboren afwijkingen worden bevestigd, kan een geneticus een voorlopige voorspelling doen van de ontwikkeling en het leven van het kind. Het is mogelijk dat de tactiek van het omgaan met een zwangere vrouw wordt gewijzigd, er zullen maatregelen worden genomen om een therapeutische of chirurgische correctie uit te voeren van de geïdentificeerde schendingen.

Redenen om over te gaan tot genetica

Een verloskundige-gynaecoloog is de arts die getrouwde stellen het vaakst naar een geneticus stuurt voor consultatie, kinderartsen en neonatologen zijn specialisten die een consult bij een geneticus aanbevelen aan kinderen en pasgeborenen.

De redenen om contact op te nemen met een genetist kunnen de volgende zijn:

• Primaire onvruchtbaarheid;
• Primaire miskraam;
• Doodgeboorte of miskramen;
• Een familiegeschiedenis van aangeboren en erfelijke ziekten;
• Huwelijkssluiting tussen naaste familieleden;
• IVF- en ICSI-procedureplanning;
• Ongunstig verloop van de zwangerschap met het risico op chromosomale pathologie;
• De kans op een aangeboren afwijking (op basis van echografische resultaten);
• Uitgestelde acute respiratoire virale infecties, het nemen van medicijnen, beroepsrisico's, als negatieve factoren die het verloop van de zwangerschap beïnvloeden.

Hoe is de afspraak met een geneticus?

Een patiënt die voor een consult komt, moet verschillende fasen doorlopen:

• Verduidelijking van de diagnose. Als er een vermoeden bestaat van een erfelijke pathologie, zal de arts verschillende onderzoeksmethoden gebruiken om dit vermoeden te weerleggen of te bevestigen: biochemisch, immunologisch, cytogenetisch, genealogisch, enz. Bovendien zal het nodig zijn om de familiegeschiedenis te bestuderen, gegevens te identificeren over de pathologieën die aanwezig zijn in naaste familieleden. Mogelijk is een grondiger onderzoek van zieke familieleden vereist.
• Voorspelling. In dit stadium zal de arts de aard van de geïdentificeerde ziekte uitleggen aan de familie die hulp zoekt. De prognose is gebaseerd op een specifiek type overerving - monogeen, chromosomaal, multifactorieel.

• De conclusie wordt schriftelijk aan patiënten verstrekt, die de gezondheidsprognose voor het nageslacht van een bepaald gezin aangeeft. De arts beoordeelt de risico's van het krijgen van een ziek kind en informeert de echtgenoten hierover.
• De aanbevelingen van de geneticus komen erop neer dat hij advies geeft over de vraag of het gezin de geboorte van een kind moet plannen, rekening houdend met de ernst van de ziekte, de levensverwachting en mogelijke risico's, zowel voor de gezondheid van de baby als voor de gezondheid van de ouders. Wat betreft de beslissing en het al dan niet baren van een kind, de echtgenoten zullen deze onafhankelijk maken.

Diagnostische methoden in de genetica

Genetici gebruiken in hun werk een verscheidenheid aan complexe methoden om mogelijke aandoeningen te diagnosticeren.

Onder hen:

• Een genealogische methode die tot doel heeft informatie te verzamelen over de ziekten van familieleden over meerdere generaties.
• HLA-testen of genetische compatibiliteitsstudie. Deze diagnostische methode wordt aanbevolen voor echtgenoten bij het plannen van een toekomstige zwangerschap. Bovendien is het mogelijk om de karyotypen van de man en vrouw te bestuderen, analyse van genpolymorfismen.
• Preimplatieonderzoek van genetische afwijkingen in de ontwikkeling van embryo's, die werden verkregen tijdens IVF.
• Niet-invasieve gecombineerde screening van serummarkers van een vrouw en een foetus. Deze methode wordt uitgevoerd in het stadium van vruchtbaarheid en stelt u in staat om de bestaande chromosomale pathologieën te identificeren.
• Invasieve methoden voor foetale diagnose worden alleen gebruikt als dit dringend nodig is. Genetisch foetaal materiaal wordt verkregen door chorionbiopsie, navelstrengpunctie of vruchtwaterpunctie.
• Echografie van de foetus is ook een nogal informatieve methode en stelt u in staat om grove defecten en afwijkingen van de foetus te zien. Het wordt zonder mankeren drie keer uitgevoerd tijdens de draagtijd.
• Biochemische screening is een verplichte procedure voor alle, zonder uitzondering, vrouwen die een kind dragen. Met deze methode kun je veel chromosomale afwijkingen uitsluiten, zoals: Patausyndroom, Downsyndroom, Edwards-syndroom, etc.
• Screening van pasgeborenen wordt uitgevoerd voor de detectie van cystische fibrose, galactosemie, fenylketonurie, congenitale hypothyreoïdie, adrenogenitaal syndroom. Als er markers voor deze ziekten worden gevonden, wordt het kind doorverwezen naar een geneticus en herhaalt hij de onderzoeksprocedure. Na bevestiging van de diagnose schrijft de arts een passende behandeling voor.

Naast de bovenstaande methoden kan een geneticus vaderschap en moederschap vaststellen, evenals een biologische relatie.

Preventie van erfelijke ziekten

Voor preventieve doeleinden in de genetica zijn er drie gebieden:

• Primaire preventie. Het komt neer op het plannen van de bevalling, het achterwege laten in aanwezigheid van hoge risico's op de ontwikkeling van pathologieën, evenals het verbeteren van de menselijke omgeving.
• Secundaire preventie wordt beperkt tot de selectie van embryo's met defecten in de pre-implantatiefase. Bovendien omvat dit de zwangerschapsafbreking als er een duidelijke pathologie wordt gevonden.
• Tertiaire preventie is gericht op het corrigeren van die manifestaties die de beschadigde genotypen veroorzaken.

Wanneer een kind wordt geboren met reeds bestaande defecten, heeft het meestal een chirurgische ingreep nodig (met aangeboren defecten). Sociale ondersteuning en passende therapie, evenals levenslange follow-up door een geneticus, zijn essentieel voor gen- en chromosomale afwijkingen.